La diferència clau entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff és que la mal altia de Tay-Sachs és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal que es deu a la deficiència de l'enzim β-hexosaminidasa A, mentre que la mal altia de Sandhoff és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal a causa del deficiència dels enzims β-hexosaminidasa A i β-hexosaminidasa B.
Els gangliòsids són esfingolípids complexos presents al cervell. Hi ha dues formes principals: GM1 i GM2. Tots dos tipus poden estar implicats en trastorns d'emmagatzematge lisosomal. Les gangliosidosis GM2 són un grup de tres mal alties hereditàries recessivas relacionades on una deficiència de β hexosaminidasa condueix a l'acumulació de gangliòsids GM2 al cervell. Aquestes tres mal alties són més conegudes pels seus noms individuals: mal altia de Tay-Sachs, variant AB i mal altia de Sandhoff.
Què és la mal altia de Tay-Sachs?
La mal altia de Tay-Sachs és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal que es produeix a causa de la deficiència de l'enzim β-hexosaminidasa A. És un trastorn genètic heretat de manera autosòmica recessiva que provoca la destrucció de les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal. La forma més comuna és la mal altia de Tay-Sachs infantil. Això es fa evident entre tres i sis mesos quan els nadons perden la capacitat de girar-se, seure o gatejar. Més tard, això és seguit per convulsions, pèrdua auditiva i incapacitat per moure's, amb la mort entre els tres i els cinc anys. Les formes menys comunes són la mal altia de Tay-Sachs en la infància posterior o en l'edat adulta (juvenil o d'aparició tardana). Aquestes formes solen ser menys greus. Tanmateix, la forma juvenil normalment provoca la mort als 15 anys. Aquesta mal altia té una associació ètnica. És rar en la població general. Però als jueus asquenazites, els canadencs francesos del sud-est del Quebec, els amish de l'Ordre Antic de Pennsilvània i els cajuns del sud de Louisiana, aquesta mal altia és més freqüent.
La mal altia de Tay-Sachs és causada per una mutació genètica del gen HEXA del cromosoma 15. Aquest gen codifica per a una subunitat de l'enzim β-hexosaminidasa A. La mutació altera l'activitat enzimàtica, la qual cosa provoca l'acumulació de gangliòsids GM2 al cervell i la medul·la espinal. Això condueix a la toxicitat. Aquesta condició es pot diagnosticar mesurant el nivell de β-hexosaminidasa A en sang, anàlisi microscòpica de la neurona de la retina i proves genètiques. A més, els possibles tractaments per a la mal altia de Tay-Sachs inclouen la teràpia de reemplaçament enzimàtic, la teràpia de reducció de substrats, l'augment de l'activitat de la β-hexosaminidasa A mitjançant el fàrmac pirimetamina, el trasplantament de sang de cordó i la teràpia gènica.
Què és la mal altia de Sandhoff?
La mal altia de Sandhoff és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal que es produeix a causa de la deficiència dels enzims β-hexosaminidasa A i β-hexosaminidasa B. Hi ha una deficiència combinada de β-.hexosaminidasa A i B en aquesta mal altia. La manifestació clínica d'aquesta mal altia inclou una degeneració cerebral progressiva que comença als 6 mesos, que s'acompanya de ceguesa, taca macular vermell cirera i hiperacúsia. N'hi ha de tres tipus: la forma infantil clàssica que es presenta entre els 2 i els 9 mesos d'edat, la forma juvenil que es presenta en nens de 3 a 10 anys i la forma adulta que es presenta en adults majors. La forma infantil clàssica causa la mort als 3 anys, mentre que la forma juvenil provoca la mort als 15 anys. A més, encara no se sap si aquesta mal altia provocarà una disminució de la vida útil de les persones grans. Hi ha una afectació visceral (hepatomegàlia i canvi ossi) en aquesta mal altia. Tanmateix, no hi ha cap associació ètnica per a la mal altia de Sandhoff
El diagnòstic d'aquesta mal altia es pot fer mitjançant la prova de l'activitat de la β-hexosaminidasa A i B (assaigs enzimàtics) i els seus nivells a la sang. Les proves genètiques del gen HEXB també es poden utilitzar per confirmar el diagnòstic. Els altres mètodes de diagnòstic inclouen la biòpsia hepàtica, l'anàlisi molecular de cèl·lules i teixits per determinar la presència d'un trastorn metabòlic genètic i l'anàlisi d'orina. A més, les opcions de tractament per a la mal altia de Sandhoff poden incloure l'ús d'anticonvulsius per reduir les convulsions, consumir una dieta precisa, suport respiratori per als nens, medicaments com la N-butil deoxinojirimicina i teràpia gènica..
Quines similituds hi ha entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff?
- La mal altia de Tay-Sachs i la mal altia de Sandhoff són dos tipus de gangliosidosis GM2.
- En ambdues mal alties, els gangliòsids GM2 s'acumulen a les cèl·lules neuronals.
- Ambdues mal alties es deuen a la deficiència de dos tipus de β-hexosaminidasa
- Són trastorns genètics heretats en un patró autosòmic recessiu.
- Ambdues mal alties tenen tres formes: infantil, juvenil i d'inici adult.
- Mostren símptomes comuns similars.
- A més, es poden tractar mitjançant teràpia gènica.
Quina diferència hi ha entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff?
La mal altia de Tay-Sachs és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal que es produeix a causa de la deficiència de l'enzim β-hexosaminidasa A, mentre que la mal altia de Sandhoff és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal que es produeix a causa de la deficiència de la β-hexosaminidasa A i de la β-hexosaminidasa. enzims B. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff. A més, la mal altia de Tay-Sachs es deu a la mutació genètica del gen HEXA, mentre que la mal altia de Sandhoff es deu a la mutació genètica del gen HEXB.
La infografia següent presenta les diferències entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff en forma de taula per comparar-les.
Resum: mal altia de Tay-Sachs i Sandhoff
La mal altia de Tay-Sachs i Sandhoff són dos tipus de trastorns d'emmagatzematge lisosomal que es produeixen a causa de l'acumulació de gangliòsids GM2. La mal altia de Tay-Sachs es deu a la deficiència de l'enzim β-hexosaminidasa A, mentre que la mal altia de Sandhoff es deu a la deficiència dels enzims β-hexosaminidasa A i β-hexosaminidasa B. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la mal altia de Tay-Sachs i la de Sandhoff.
