La diferència clau entre la penetració i l'expressivitat és que la penetració es refereix a la proporció de genotips que realment mostren els fenotips esperats en una població, mentre que l'expressivitat és el grau en què l'expressió dels trets difereix entre els individus.
Penetrança i expressivitat són dos termes molt utilitzats en l'anàlisi genètica. Tot i que els al·lels són formes alternatives d'un gen, poden mostrar diferents taxes d'expressió ja que hi ha molts factors que afecten l'expressió gènica. Tot i que hi ha principis mendelians per explicar l'herència dels trets en la descendència, hi ha alguns factors que fan que l'expressió dels trets es desviï dels patrons descrits per les lleis d'herència de Mendel. Per tant, la penetració i l'expressivitat són de naturalesa semblant però molt confusa per als estudiants. Expliquen per què no s'expressa el codi genètic específic d'un tret o mal altia. L'objectiu d'aquest article és explicar la diferència entre la penetració i l'expressivitat destacant-ne les característiques.
Què és la penetració?
La penetració és la freqüència amb què un gen troba expressió en una població. S'expressa com a percentatge de la població té el gen que desenvolupa el fenotip corresponent. Si hi ha un gen amb una penetració baixa, és possible que no s'expressi fins i tot quan el tret és dominant. A més, pot ser que no s'expressi quan el tret és recessiu i el gen responsable del tret està present als dos cromosomes. Tot i que moltes persones poden portar el gen, la penetració pot variar d'una persona a una altra i la seva expressió també pot dependre de l'edat d'una persona. Així, si un al·lel anormal no és visible en una persona però és portadora, pot transmetre l'al·lel als nens que poden tenir una anormalitat.
Figura 01: Factors que afecten la penetració
La penetració serà del 100% si tots els individus de la població mostren el fenotip esperat. Quan està per sota del 100%, l'anomenem penetració incompleta. La penetració incompleta és molt freqüent. Tot i que tots en una població porten el mateix al·lel, no tots els individus són capaços de mostrar el fenotip esperat. Pot ser degut a diversos motius, com ara modificadors, gens epistàtics o supressors a la resta del genoma o per un efecte modificador del medi ambient, etc.
Què és l'expressivitat?
L'expressivitat és la intensitat de l'expressió d'un gen en un individu. En paraules simples, l'expressivitat es refereix a la mesura en què un gen s'expressa en un sol individu. També és una mesura percentual. Per exemple, si un gen té un 75% de mitjans d'expressivitat, l'individu només mostra ¾ de les característiques d'aquest tret. D' altra banda, un individu que mostra una expressivitat al 100% vol dir que el fenotip correcte amb totes les característiques està present en un individu.
Per tant, l'expressivitat determina quant afecta el tret o fins a quin punt les característiques d'un tret són evidents en un individu. Per tant, l'expressivitat pot oscil·lar entre el zero i el 100% i depèn de molts factors com ara la composició genètica, l'entorn (exposició o ingesta de substàncies nocives) i fins i tot l'edat de la persona.
Figura 02: Expressivitat
A més, la síndrome de down és una mal altia que descriu el principi d'expressivitat. És un trastorn genètic que sorgeix a causa de la trisomia 21. Alguns individus amb aquest genotip mostren la mal altia, mentre que d' altres només es veuen afectats de manera limitada.
Quines semblances hi ha entre la penetració i l'expressivitat?
- La penetració i l'expressivitat són dos termes que s'utilitzen en genètica.
- Aquests conceptes quantifiquen la modificació de l'expressió gènica segons l'entorn i l'origen genètic.
- A més, tots dos estan relacionats amb expressions gèniques i descriuen el rang d'expressió fenotípica.
- A més, tots dos es mesuren en valors percentuals.
Quina diferència hi ha entre la penetració i l'expressivitat?
La penetració i l'expressivitat són dues mesures que determinen la variabilitat de la relació genotip i fenotip. Encara que el genotip està present, el fenotip pot no aparèixer, o pot aparèixer només en alguns individus d'una població. A més, la intensitat pot variar. La penetració mesura la proporció de genotips que realment mostren els fenotips esperats. D' altra banda, l'expressivitat mesura la intensitat de l'expressió del fenotip en un sol individu. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la penetració i l'expressivitat.
A més, una altra diferència entre la penetrancia i l'expressivitat és que la penetrancia descriu la variabilitat estadística entre una població de genotips mentre que l'expressivitat descriu la variabilitat individual. A continuació es mostra una tabulació de la diferència entre penetració i expressivitat.
Resum – Penetència vs Expressivitat
La penetració i l'expressivitat són conceptes que expliquen l'aparició de trets anormals que desafien els principis mendelians. La penetració és el percentatge entre fenotips i genotips d'un tret determinat en una població. Per tant, mesura amb quina freqüència s'expressa un fenotip particular en una població malgrat tenir el genotip. D' altra banda, l'expressivitat és el percentatge de la intensitat d'un fenotip en un individu. La penetració és una mesura d'una població mentre que l'expressivitat és una mesura d'un individu. Així, això resumeix la diferència entre penetració i expressivitat.
