La diferència clau entre la síndrome de Prader Willi i la síndrome d'Angelman és que la síndrome de Prader Willi és causada per la pèrdua de funció dels gens expressats per via paterna en una regió del cromosoma 15 a causa d'una supressió o disomia uniparental mentre que la síndrome d'Angelman és causada per la pèrdua de funció dels gens expressats maternament en una regió del cromosoma 15 a causa d'una supressió o una disomia uniparental.
Les síndromes de Prader Willi i Angelman són dos trastorns genètics que es poden produir a causa de la pèrdua d'una regió cromosòmica per supressió. També s'associen a la disomia uniparental, que fa referència a la situació en què dues còpies d'un cromosoma provenen del mateix progenitor en lloc d'una còpia procedent de la mare i l' altra còpia del pare. A més, també es coneixen com a trastorns de la impressió genètica (o genòmica).
Què és la síndrome de Prader Willi?
La síndrome de Prader Willi és un trastorn genètic causat per la pèrdua de funció dels gens expressats per via paterna en una regió del cromosoma 15 a causa d'una deleció o una disomia uniparental. En la síndrome de Prader Willi, al voltant del 74% dels casos es produeixen quan s'elimina part del cromosoma 15 del pare. En un altre 25% dels casos, la persona afectada té dues còpies del cromosoma 15 matern i no té una còpia paterna. Com que parts del cromosoma de la mare es desactiven mitjançant la impressió, acaben sense còpies de treball de determinats gens.
Figura 01: Síndrome de Prader Willi
Els símptomes dels nadons que pateixen la síndrome de Prader Willi poden incloure un to muscular pobre, trets facials diferents, un reflex de succió deficient, una resposta generalment baixa i genitals poc desenvolupats. Els signes i símptomes de la primera infància a l'edat adulta poden incloure desig de menjar i augment de pes, òrgans sexuals poc desenvolupats, creixement i desenvolupament físic pobres, deteriorament cognitiu, retard en el desenvolupament motor, problemes de parla, problemes de conducta, trastorns del son, escoliosi, problemes de maluc, reducció de la saliva. flux, problemes de visió, problemes de regulació de la temperatura i manca de pigmentació que fa que el cabell, els ulls i la pell es tornin pàl·lids.
Aquest trastorn genètic es pot diagnosticar mitjançant exàmens físics, anàlisis de sang i proves genètiques. A més, els nens amb síndrome de Prader Willi es tracten mitjançant una bona alimentació, tractament amb hormona del creixement humà, tractament amb hormones sexuals, control del pes, tractament per a trastorns del son, teràpies diverses, teràpia conductual, atenció a la salut mental i altres tractaments per a problemes de visió, hipotiroïdisme, diabetis., escoliosi, etc. Molts adults amb aquest trastorn genètic viuen en centres d'atenció residencial, que els permeten portar una alimentació saludable, viure amb seguretat, treballar i gaudir d'activitats d'oci.
Què és la síndrome d'Angelman?
La síndrome d'Angelman és un trastorn genètic causat per la pèrdua de funció dels gens expressats per via materna en una regió del cromosoma 15 a causa d'una deleció o una disomia uniparental. La síndrome d'Angelman es deu a la manca de funció d'una regió del cromosoma 15 causada per una supressió o una nova mutació (supressió o mutació de UBE3Agene al cromosoma 15). De tant en tant, passa per heretar dues còpies del cromosoma 15 del pare d'una persona i no de la mare. Com que les còpies del pare s'inactiven per la impressió genòmica, no queda cap versió funcional del gen.
Figura 02: Síndrome d'Angelman
Els signes i símptomes d'aquesta afecció poden incloure retards en el desenvolupament: no gatejar ni balbucejar entre els 6 i els 12 mesos, discapacitat intel·lectual, no parlar, dificultat per caminar, somriures i riures freqüents, personalitat feliç i excitable, dificultat per succionar o alimentar-se., problemes per dormir i mantenir-se adormit, convulsions generalment entre els 2 i 3 anys d'edat, moviments rígids o bruscos, mida del cap petita amb planitud a la part posterior del cap, empenta de la llengua, els cabells, la pell i els ulls són de color més clar, comportaments inusuals, com ara bateig de mans i braços aixecats mentre camina, problemes de son i columna vertebral corbada.
A més, aquest trastorn genètic es pot diagnosticar mitjançant exàmens físics, anàlisis de sang, proves de parla, proves de patrons d'ADN dels pares, proves de cromosomes que f alten i proves de mutació gènica. A més, les opcions de tractament per a la síndrome d'Angelman inclouen medicaments contra les convulsions, teràpia física, teràpia de comunicació i logopèdia, teràpia conductual i medicaments i entrenament del son, canvis en la dieta i medicaments..
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Prader Willi i la síndrome d'Angelman?
- Les síndromes de Prader Willi i Angelman són dos trastorns genètics que poden ser deguts a la pèrdua de la regió cromosòmica per supressió o disomia uniparental.
- També es coneixen com a trastorns de l'empremta genètica.
- Ambdós trastorns no s'hereten.
- Aquests trastorns són causats per problemes en el cromosoma 15.
- Homes i dones es veuen afectats per igual per tots dos trastorns.
- Es poden tractar mitjançant cures de suport.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Prader Willi i la síndrome d'Angelman?
La síndrome de Prader Willi és un trastorn genètic causat per la pèrdua de la funció dels gens expressats per via paterna en una regió del cromosoma 15 a causa d'una supressió o disomia uniparental, mentre que la síndrome d'Angelman és un trastorn genètic causat per la pèrdua de la funció dels gens expressats per via materna. gens en una regió del cromosoma 15 a causa d'una deleció o disomia uniparental. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Prader Willi i la síndrome d'Angelman. A més, la prevalença de la mal altia de la síndrome de Prader Willi és d'una de cada 15.000 persones, mentre que la prevalença de la mal altia de la síndrome d'Angelman és d'una de cada 12.000 a 20.000 persones.
La infografia següent presenta les diferències entre la síndrome de Prader Willi i la síndrome d'Angelman en forma de taula per comparar-les.
Resum: Síndrome de Prader Willi vs Angelman
Les síndromes de Prader Willi i Angelman són dos trastorns genètics poc freqüents. La síndrome de Prader Willi és un trastorn genètic causat per la pèrdua de funció dels gens expressats per via paterna en una regió del cromosoma 15 a causa d'una deleció o disomia uniparental. Mentrestant, la síndrome d'Angelman és un trastorn genètic causat per la pèrdua de funció dels gens expressats maternament en una regió del cromosoma 15 a causa d'una supressió o una disomia uniparental. Per tant, aquesta és la diferència clau entre les síndromes de Prader Willi i Angelman.
