La diferència clau entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter és que la síndrome de down és una anormalitat autosòmica que s'acompanya de retard mental i hipotonia, mentre que la síndrome de Klinefelter és una anormalitat del cromosoma sexual que s'acompanya de problemes en el desenvolupament físic i cognitiu masculí..
Una trisomia és un tipus de polisomia en què hi ha tres cromosomes en lloc del parell de cromosomes habitual. És un tipus d'aneuploïdia. Hi ha principalment dos tipus de trisomia: la trisomia autosòmica (síndrome de Down, síndrome d'Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Warkany) i la trisomia cromosòmica sexual; (síndrome de la triple X, síndrome de Klinefelter). La síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter són dos tipus de condicions de trisomia.
Què és la síndrome de Down?
La síndrome de Down és un trastorn genètic causat per una divisió cel·lular anormal, que provoca una còpia addicional completa o parcial del cromosoma 21. Aquest material genètic addicional provoca canvis en el desenvolupament i les característiques físiques del trastorn de la síndrome de Down. Els símptomes i característiques de la síndrome de Down inclouen problemes intel·lectuals i de desenvolupament, deteriorament cognitiu, cara aplanada, cap petit, coll curt, llengua que sobresurt, parpelles inclinades cap amunt, orelles de forma inusual o petites, to muscular pobre, mans amples i curtes amb un sol plec. al palmell, dits relativament curts i mans i peus petits, flexibilitat excessiva, petites taques blanques a la part de color de l'ull i alçada curta.
Figura 01: Síndrome de Down
La La síndrome de Down es pot diagnosticar mitjançant anàlisis de sang, proves de translucència nucal, mostreig de vellositats coriòniques (CVS), amniocentesi, ultrasons, mostres de sang umbilical percutània i proves genètiques preimplantacionals. No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Down. Tanmateix, les opcions de gestió inclouen teràpia física, ocupacional i logopèdia, serveis educatius especialitzats, activitats socials i recreatives, programes que ofereixen formació laboral i ensenyament d'habilitats per a l'autocura.
Què és la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Klinefelter és una mal altia genètica que es produeix quan un home té una còpia addicional del cromosoma X i es classifica dins de la trisomia cromosòmica sexual. És un tipus d'afecció d'aneuploïdia. El cromosoma addicional a la síndrome de Klinefelter es deu a la no disjunció durant la gametogènesi. La síndrome de Klinefelter afecta els homes i no es diagnostica sovint fins a l'edat adulta.
Figura 02: Síndrome de Klinefelter
Els signes i símptomes de la síndrome de Klinefelter varien segons l'edat. Els nadons mostren signes i símptomes com músculs febles, desenvolupament motor lent, retard en la parla i testicles que no han baixat a l'escrot. Els nens i adolescents presenten símptomes com una estatura més alta que la mitjana, cames més llargues, tors més curt i malucs més amples en comparació amb altres nois, pubertat absent o retardada, després de la pubertat menys múscul i menys pèl facial, pèl corporal, testicles petits, penis petit, teixit mamari engrandit., ossos febles, nivells d'energia baixos, tendència a ser tímids i sensibles, dificultat per expressar pensaments i sentiments i problemes amb la lectura, l'escriptura, l'ortografia i les matemàtiques. Els signes i símptomes dels homes inclouen un nombre baix d'espermatozoides, testicles i penis petits, desig sexual baix, alçada més alta que la mitjana, ossos febles, disminució del pèl corporal i facial, menys musculat en comparació amb altres homes, teixit mamari engrandit i augment del greix del ventre.
Les proves principals que s'utilitzen per al diagnòstic de la síndrome de Klinefelter són les proves hormonals, l'anàlisi cromosòmica i l'anàlisi de sang prenatal. A més, les opcions de tractament per a la síndrome de Klinefelter inclouen teràpia de reemplaçament de testosterona, extirpació de teixit mamari, teràpia física i de parla, evolució i suport educatiu, tractament de fertilitat i assessorament psicològic..
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter?
- La síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter són dos tipus de condicions de trisomia.
- Tots dos són trastorns genètics classificats com a aneuploïdia.
- Ambdós trastorns es deuen a la no disjunció.
- Poden tenir deficiències cognitives.
- Es poden diagnosticar mitjançant anàlisis cromosòmiques.
- Es poden tractar mitjançant teràpies físiques i del desenvolupament.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Down és una anomalia autosòmica caracteritzada per retard mental i hipotonia, mentre que la síndrome de Klinefelter és una anormalitat cromosòmica sexual caracteritzada per problemes en el desenvolupament físic i cognitiu masculí. Aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter.
La taula següent resumeix la diferència entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter.
Resum: Síndrome de Down i síndrome de Klinefelter
La síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter són dos trastorns genètics que es deuen a una afecció d'aneuploïdia anomenada trisomia. La síndrome de Down és una anomalia autosòmica que provoca retard mental i hipotonia. La síndrome de Klinefelter és una anomalia del cromosoma sexual que causa problemes en el desenvolupament físic i cognitiu masculí. Aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Down i la síndrome de Klinefelter.
