Diferència clau: síndrome de Down i síndrome d'Edward
Fins i tot un canvi insignificant en l'estructura d'un gen pot tenir conseqüències sorprenents i de vegades letals. La síndrome de Down i la síndrome d'Edward són dues condicions que es deuen a aquests defectes genètics. La síndrome de Down és un trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21. La síndrome d'Edward o trisomia 18 és un altre trastorn genètic autosòmic que es deu a la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. La diferència clau entre la síndrome de Down i La síndrome d'Edward és que la síndrome de Down és causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21, mentre que la síndrome d'Edward és causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18.
Què és la síndrome de Down?
La síndrome de Down és un trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21. Per tant, també es coneix com a trisomia 21. La síndrome de Down és la principal causa de retard mental en nens.
Hi ha una forta correlació entre l'edat materna i la incidència de la trisomia 21. La probabilitat de tenir un nadó afectat per aquesta afecció és més gran en les mares que tenen més de 45 anys.
Característiques clíniques
- Perfil facial pla
- Fissures palpebrals obliqües
- plecs epicàntics
- Retard mental
La majoria dels nens amb síndrome de Down tenen un coeficient intel·lectual entre 25 i 50. Però en alguns casos, hi pot haver pacients que tinguin una intel·ligència normal o gairebé normal a causa de diversos canvis fenotípics.
- Gairebé tots els pacients amb trisomia 21 desenvolupen canvis neurodegeneratius característics de la mal altia d'Alzheimer després dels 40 anys.
- Hi ha certes anomalies poc clares en el sistema immunitari que els fan vulnerables a contraure infeccions freqüents, especialment als pulmons.
- Abundant pell del coll
- plec simià
- Defectes cardíacs congènits
- Estenosi intestinal
- hèrnia umbilical
- Predisposició a la leucèmia
- Hipotonia
- Gap entre el primer i el segon dit del peu
A causa de l'atenció mèdica molt millorada, l'esperança de vida mitjana dels pacients amb trisomia 21 ha augmentat fins als 47 anys. A la primera part del mil·lenni, van ser al voltant de 25 anys.
Figura 01: Síndrome de Down
Gestió
La síndrome de Down és incurable. Però la majoria de les manifestacions clíniques es poden controlar, permetent al pacient portar una vida normal.
- S'han establert escoles i instituts especials a molts països per facilitar l'educació dels nens amb necessitats especials.
- La logopèdia i la teràpia ocupacional poden ajudar els nens a millorar les seves interaccions socials.
- S'ha de vigilar de prop l'aparició d' altres afeccions mèdiques associades, com ara leucèmia i infeccions pulmonars greus.
Què és la síndrome d'Edward?
La síndrome d'Edward o trisomia 18 és un altre trastorn genètic autosòmic que es deu a la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. De manera similar a la síndrome de Down, l'aparició de la síndrome d'Edward també té una correlació amb l'edat materna.
Tot i que comparteix diverses característiques clíniques comunes amb la trisomia 21, aquestes característiques clíniques són molt més greus; per tant, el pacient no sobreviu més enllà del primer any de vida. La majoria dels nadons afectats sucumben durant les primeres setmanes.
Característiques clíniques
- Occiput prominent
- Retard mental
- Micrognathia
- Orelles baixes
- Col curt
- Dits sobreposats
- Defectes cardíacs congènits
- Malformacions renals
- Segrest limitat de maluc
- Peus inferiors de balancí
Figura 02: dits superposats a la síndrome d'Edward
Gestió
No hi ha cura per a la síndrome d'Edward. L'objectiu és prevenir l'aparició d'infeccions i minimitzar les complicacions. S'ha de prestar una atenció especial a la gestió dels defectes cardíacs i les anomalies renals.
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Down i la síndrome d'Edward?
- Tant la síndrome de Down com la síndrome d'Edward són trastorns genètics a causa de la presència d'una còpia addicional de cromosomes autosòmics.
- L'edat materna té una forta correlació amb la incidència d'ambdues condicions.
- El retard mental és una característica clínica habitual de les síndromes de Down i Edward.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Down i la síndrome d'Edward?
Síndrome de Down vs síndrome d'Edward |
|
| La síndrome de Down és un trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21. Per tant, també es coneix com a trisomia 21. | La síndrome d'Edward o trisomia 18 és un altre trastorn genètic autosòmic que es deu a la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. Per tant, s'anomena trisomia 18. |
| Causa | |
| Hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. | Hi ha una còpia addicional del cromosoma 18. |
| Còpia addicional del cromosoma | |
| La còpia addicional del cromosoma és completa o parcial. | Hi ha una còpia addicional completa del cromosoma. |
| Esperança de vida | |
| L'esperança de vida esperada d'un pacient amb síndrome de Down és de 47 anys. | La gran majoria dels pacients moren en les primeres setmanes de vida. |
| Característiques clíniques | |
|
Les característiques clíniques inclouen · Perfil facial pla · Fissures palpebrals obliqües · Plecs epicàntics · Retard mental · Gairebé tots els pacients amb trisomia 21 desenvolupen canvis neurodegeneratius característics de la mal altia d'Alzheimer després dels 40 anys. · Hi ha certes anomalies poc clares en el sistema immunitari que els fan vulnerables a contraure infeccions freqüents, especialment als pulmons. · Pell del coll abundant · Plec simià · Defectes cardíacs congènits · Estenosi intestinal · Hèrnia umbilical · Predisposició a la leucèmia · Hipotònia · Espai entre el primer i el segon dit del peu |
Les característiques clíniques inclouen · Occiput prominent · Retard mental · Micrognatia · Orelles baixes · Coll curt · Dits superposats · Defectes cardíacs congènits · Malformacions renals · Segrest limitat de maluc · Peus inferiors basculants |
Resum – Síndrome de Down vs síndrome d'Edward
La síndrome de Down és un trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21. Per tant, també es coneix com a trisomia 21. La síndrome d'Edward o trisomia 18 és un altre trastorn genètic autosòmic que es deu a la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. La diferència principal entre la síndrome de Down i la síndrome d'Edward és que a la síndrome de Down, el cromosoma 21 té una còpia addicional, mentre que, a la síndrome d'Edward, el cromosoma 18 té una còpia addicional.
Baixa la versió PDF de Síndrome de Down vs Síndrome d'Edward
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons la nota de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre la síndrome de Down i la síndrome d'Edward
