La diferència clau entre la síndrome d'Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan és que la síndrome d'Ehlers Danlos afecta principalment la pell, les articulacions i els vasos sanguinis, mentre que la síndrome de Marfan afecta principalment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l'esquelet..
Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan són dos trastorns hereditaris diferents del teixit conjuntiu. Hi ha al voltant de 200 condicions diferents sota trastorns hereditaris del teixit conjuntiu. Alguns dels trastorns hereditaris del teixit conjuntiu més coneguts són la síndrome d'Ehlers Danlos, la síndrome de Marfan, la síndrome de Loeys Dietz, la cutis laxa, la síndrome de Stickler i la dilatació i dissecció de l'artèria aòrtica toràcica.
Què és la síndrome d'Ehlers Danlos?
La síndrome d'Ehlers Danlos és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu que afecta principalment la pell, les articulacions i els vasos sanguinis. Hi ha 14 subtipus d'aquest trastorn. El teixit connectiu és una barreja complexa de proteïnes i substàncies que proporciona elasticitat a les estructures subjacents del cos humà. Una forma greu d'aquesta mal altia es coneix com a síndrome d'Ehlers Danlos vascular, que fa que les parets dels vasos sanguinis, l'intestí i l'úter es trenquin. Els signes i símptomes de la síndrome d'Ehlers Danlos inclouen articulacions massa flexibles, pell elàstica, pell fràgil, trets facials distintius com ara un nas prim, llavi superior prim, lòbuls de les orelles petits i ulls prominents, pell translúcida que s'ataca, aorta debilitat que tendeix a trencar-se., i les parets debilitades de l'úter i l'intestí gros que tendeixen a trencar-se.
Figura 01: síndrome d'Ehlers Danlos
Les mutacions en almenys 20 gens, inclosos els gens COL5A1, COL5A2 i rarament COL1A1, s'han associat com a causa de la síndrome d'Ehlers Danlos. A més, la síndrome d'Ehlers Danlos es pot diagnosticar mitjançant antecedents familiars, examen físic i proves genètiques. A més, els tractaments per a la síndrome d'Ehlers Danlos inclouen medicaments (analgèsics (acetaminofè), pressió arterial), teràpia física i procediments quirúrgics i altres.
Què és la síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu que afecta principalment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l'esquelet. Les persones que pateixen la síndrome de Marfan són normalment altes i primes amb braços, cames, dits i dits inusualment llargs. Els danys causats per la síndrome de Marfan poden ser lleus o greus. La síndrome de Marfan és causada per defectes o supressions en el gen FBN1 (fibril·lina-1). Els signes i símptomes de la síndrome de Marfan inclouen alçada alta i esvelta, braços, cames i dits desproporcionadament llargs, stern que normalment sobresurt cap a fora o s'enfonsa cap a dins, paladar arquejat alt, dents amuntegades, murmuris cardíacs, miopió extrema, columna vertebral anormalment corbada, i peus plans.
Figura 02: Síndrome de Marfan
La síndrome dede Marfan es pot diagnosticar mitjançant antecedents familiars, examen físic, prova cardíaca, prova ocular (examen amb llum de fenda, prova de pressió ocular) i proves genètiques. A més, les opcions de tractament per a la síndrome de Marfan són medicaments (medicaments per reduir la pressió arterial), teràpies visuals, cirurgies i altres propietats (reparació aòrtica, cirurgia d'escoliosi, correcció de l'estèrnum, cirurgia ocular).
Quines similituds hi ha entre Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan?
- La síndrome d'Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan són dos trastorns hereditaris diferents del teixit conjuntiu.
- Tots dos són trastorns multisistèmics.
- Afecten principalment el teixit connectiu tou del cos humà.
- Ambdós trastorns es deuen a mutacions o canvis en gens específics.
- Es poden tractar amb medicaments i cirurgies.
Quina diferència hi ha entre Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan?
La síndrome d'Ehlers Danlos és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu que afecta principalment la pell, les articulacions i els vasos sanguinis, mentre que la síndrome de Marfan és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu que afecta principalment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l'esquelet. Per tant, aquesta és la diferència clau entre Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan. A més, la síndrome d'Ehlers Danlos és causada per mutacions en gens com COL5A1, COL5A2 i rarament en COL1A1. D' altra banda, la síndrome de Marfan és causada per una mutació en el gen FBN1 (fibril·lina-1).
La infografia següent presenta les diferències entre la síndrome d'Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan en forma de taula per comparar-les una al costat de l' altra.
Resum: Ehlers Danlos vs síndrome de Marfan
Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan són dos trastorns hereditaris del teixit conjuntiu (HCTD) diferents. La síndrome d'Ehlers Danlos afecta principalment la pell, les articulacions i els vasos sanguinis, causant articulacions massa flexibles, pell estirada, pell fràgil, facials distintius com el nas prim, el llavi superior prim, lòbuls de les orelles petits, ulls prominents, pell translúcida que moren, aorta debilitat, parets. de l'úter, i l'intestí gros que tendeixen a trencar-se. D' altra banda, la síndrome de Marfan afecta principalment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l'esquelet, provocant una estatura alta i esvelta, braços, cames i dits desproporcionadament llargs, stern que normalment sobresurt cap a fora o s'enfonsa cap a dins, paladar arquejat alt, dents amuntegades., murmurs cardíacs, miopia extrema, columna vertebral anormalment corbada i peus plans. Així doncs, això resumeix la diferència entre Ehlers Danlos i la síndrome de Marfan.
