Autisme vs síndrome de Down
L'autisme i la síndrome de Down són causes ben conegudes de retard mental. També hi ha altres causes de retard mental. Tanmateix, aquests dos són importants perquè la síndrome de Down representa l'extrem genètic pur de l'espectre, mentre que l'autisme representa l'extrem purament psicològic. Tot i que alguns estudis han suggerit un vincle genètic amb l'autisme, encara és molt dubtós fins ara. Aquest article parlarà tant de l'autisme com de la síndrome de Down en detall destacant les diferències de característiques clíniques, símptomes, causes, proves i investigació, pronòstic i el curs de tractament que requereixen.
Autisme i trastorns de l'espectre autista
La causa de l'autisme i els trastorns de l'espectre autista es deu al desenvolupament anormal del sistema nerviós. L'autisme apareix per primera vegada en la infància o la infància. Hi ha tres símptomes principals de l'autisme. Són interaccions socials pobres, deteriorament de la comunicació i interessos restringits i comportaments repetitius. A causa de les interaccions pobres, els nens autistes no aconsegueixen fer amics, jugar sols i romandre possessius. Els costa parlar i expressar sentiments a través del llenguatge corporal. Desenvolupen un conjunt únic de comportaments que gairebé mai canvien. Els agrada apilar objectes, alinear joguines i complir estrictament la rutina diària. Els símptomes de l'autisme es fan evidents al voltant d'un o dos anys d'edat. Alguns nens es desenvolupen amb normalitat abans de retrocedir. Durant l'edat adulta, els signes d'autisme són més aviat silenciats.
No hi ha proves de laboratori per detectar l'autisme. Segons els fets de l'autisme a la revista d'autisme i trastorns del desenvolupament, balbuceig dotze mesos, gestos en dotze mesos, ús d'una sola paraula en setze mesos, ús regular de frases de dues paraules en vint-i-quatre mesos i pèrdua d'habilitat lingüística en qualsevol moment. L'edat fan que sigui absolutament essencial investigar més l'autisme i els trastorns de l'espectre autista. Tot i que al voltant del 15% dels nens autistes tenen una anormalitat d'un sol gen detectable, l'ús de mètodes de cribratge genètic encara no és pràctic. Les proves metabòliques i els mètodes d'imatge poden ser útils, però no es fan de manera rutinària.
Des del 1996 fins al 2007, la incidència de l'autisme ha augmentat de manera espectacular. L'any 1996, menys d'1 de cada 1000 nens patia autisme. L'any 2007 més de 5 nens de cada 1000 tenen autisme. L'autisme afecta més els nens que les nenes. Abans hi havia la preocupació que un cert conservant en les vacunes provocava autisme. Per tant, els CDC van retirar totes les vacunes que contenien aquest conservant, però no hi va haver cap canvi significatiu en el patró de la mal altia que suggerís que no hi havia aquest vincle causatiu.
Abans comença el tractament per a l'autisme, millor el resultat. Els principals objectius són millorar la qualitat de vida, millorar les interaccions socials i la comunicació. El règim s'ha d'adaptar a les necessitats del nen. Cap mètode és infal·lible. La teràpia ocupacional, la teràpia d'habilitats socials, l'ensenyament estructurat, la teràpia de la parla i el llenguatge s'han d'emprar segons sigui necessari en cada cas individual. Les estadístiques suggereixen que la meitat dels pacients amb autisme reben teràpia farmacològica. L'ús de anticonvulsius té proves científiques que ho avalen, però d' altres no. Un perill clar i actual del consum de drogues és que alguns poden respondre de manera anormal al tractament amb drogues. El tractament per a l'autisme és car. Un estudi estima un cost de tota la vida d'uns 4 milions de dòlars per a un pacient de mitjana.
Síndrome de Down
L'anormalitat genètica és la causa de la síndrome de Down. Hi ha tres còpies del cromosoma 21 en lloc de les dues normals. Els antecedents familiars de síndrome de Down i l'edat materna avançada augmenten el risc de síndrome de Down en la descendència. La síndrome de Down es pot sospitar durant la vida intrauterina. L'augment del gruix nucal i l'augment de la proteïna Alfa-Feto (AFP) en el líquid amniòtic i la sang suggereixen la seva presència. Els símptomes únics de la síndrome de Down es poden observar al néixer durant l'examen neonatal. L'hipotiroïdisme neonatal és el principal diagnòstic diferencial de la síndrome de Down en aquesta etapa. Els nadons amb síndrome de Down presenten occità pla, orelles baixes, ulls inclinats cap amunt, pont nasal pla, plecs epicantals dels ulls, llengua gran i rugosa, plec simià de les mans, falange mitjana poc desenvolupada del cinquè dit, gran bretxa de la sandàlia, defectes cardíacs (TEA, VSD, PDA) i atresia duodenal. Els pacients amb síndrome de Down són subfèrtils. La seva esperança de vida és més curta. Hi ha un major risc de diabetis, hipercolesterolèmia, atacs cardíacs, mal altia d'Alzheimer i mal altia de Parkinson en la síndrome de Down.
Quina diferència hi ha entre l'autisme i la síndrome de Down?
• L'autisme és un trastorn del neurodesenvolupament amb antecedents genètics dubtosos, mentre que la síndrome de Down és un trastorn genètic.
• No hi ha anomalies externes úniques en l'autisme, mentre que Downs en provoca moltes.
• A part d'anomalies cognitives, els nens autistes són mèdicament sans. La síndrome de Down causa retard mental i mal alties mèdiques.
