La diferència clau entre la síndrome de Rett i l'autisme és que la síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament que es diagnostica gairebé exclusivament a les noies, mentre que l'autisme és un trastorn del neurodesenvolupament diagnosticat tant en nens com en noies.
Un trastorn del neurodesenvolupament és un trastorn que afecta el desenvolupament del sistema nerviós i provoca una funció cerebral anormal. Això també pot afectar les emocions, la capacitat d'aprenentatge, l'autocontrol i la memòria. Els efectes dels trastorns del neurodesenvolupament solen perdurar durant tota la vida d'una persona. La síndrome de Rett i l'autisme són dos tipus de trastorns del neurodesenvolupament.
Què és la síndrome de Rett?
La síndrome de Rett és un trastorn genètic rar, neurològic i del desenvolupament que afecta la forma en què es desenvolupa el cervell, provocant una pèrdua progressiva de les habilitats motrius i de la parla. Aquest trastorn genètic afecta principalment les noies. Es produeix en 1 de cada 10.000 naixements femenins. La síndrome de Rett és generalment mortal en els homes just després del naixement, per això s'observa principalment en les dones. Aquest trastorn es deu a una mutació genètica en un gen anomenat MECP2 al cromosoma X. En alguns casos, aquest trastorn genètic s'hereta. La mutació provoca problemes amb la producció de proteïnes crítics per al desenvolupament del cervell. Tanmateix, encara no s'entén del tot la causa exacta i encara s'està estudiant.
Figura 01: síndrome de Rett
Els signes i símptomes de la síndrome de Rett inclouen un creixement lent, pèrdua de moviment i coordinació normals, pèrdua de la capacitat de comunicació, moviments anormals de les mans, moviments oculars inusuals, problemes respiratoris, irritabilitat i plor, altres comportaments anormals, discapacitats cognitives, convulsions., curvatura anormal de la columna vertebral, batecs cardíacs irregulars, alteracions del son i altres símptomes (ossos prims i fràgils, propensos a fractures, mans i peus petites generalment freds, problemes amb la masticació i la deglució, problemes amb la funció intestinal, trituració de dents).
Aquest trastorn es pot diagnosticar mitjançant antecedents mèdics i familiars, anàlisis de sang, anàlisis d'orina, proves d'imatge (TC, ressonància magnètica), proves auditives, proves oculars i visuals, proves d'activitat cerebral i proves genètiques. A més, les opcions de tractament per a la síndrome de Rett inclouen atenció mèdica regular, medicaments (per a convulsions, rigidesa muscular, problemes respiratoris, problemes del tracte gastrointestinal i problemes cardíacs), teràpia física, teràpia ocupacional i de la parla i teràpia del llenguatge, teràpia nutricional, intervencions conductuals, i serveis de suport (formació acadèmica, social i laboral).
Què és l'autisme?
L'autisme és un trastorn del neurodesenvolupament diagnosticat tant en nens com en noies. Es classifica àmpliament com un trastorn de l'espectre autista. Es caracteritza per problemes amb habilitats socials, comportaments repetitius, parla i comunicació no verbal. Segons informació dels Centers for Disease Control, l'autisme afecta 1 de cada 44 nens als Estats Units.
Figura 02: autisme
Els símptomes de l'autisme inclouen evitar el contacte visual, resistir-se a abraçar-se i abraçar-se, no respondre al nom, incapacitat per iniciar una conversa, parlar amb un to anormal, repetir paraules, no entendre preguntes senzilles, enfocar-se de manera inadequada a una interacció social., dificultat per reconèixer indicis no verbals, realitza moviments repetitius, realitza activitats que puguin fer-se mal com mossegar o colpejar el cap, desenvolupar una rutina específica i molestar-se al menor canvi, problemes amb els patrons de moviment, postura corporal i expressions facials anormals, to anormal de veu, dèficit en la comprensió del llenguatge, retard en l'aprenentatge de la parla i parla plana o monòtona.
L'autisme es pot diagnosticar mitjançant la història clínica, els qüestionaris per avaluar els estàndards del Manual Diagnòstic i Estadístic dels Trastorns Mentals (DAM-5), l'examen físic i psicològic, les proves de parla i llenguatge, les proves neurològiques i les proves genètiques. A més, les opcions de tractament per a l'autisme inclouen teràpies conductuals i de comunicació, teràpies educatives, teràpies familiars, logopèdia, teràpia ocupacional, teràpia física i medicaments (medicaments antipsicòtics, antidepressius).
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Rett i l'autisme?
- La síndrome de Rett i l'autisme són dos tipus de trastorns del neurodesenvolupament.
- Històricament, la síndrome de Rett es considerava un subtipus d'autisme.
- Les dues condicions mèdiques poden tenir una predisposició genètica.
- Poden tenir símptomes similars.
- Tant la síndrome de Rett com l'autisme sovint no es noten al néixer, sinó més aviat a mesura que el nadó es desenvolupa.
- Es tracten mitjançant teràpies de suport i medicaments específics.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Rett i l'autisme?
La síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament que es diagnostica gairebé exclusivament en les noies, mentre que l'autisme és un trastorn del neurodesenvolupament que es diagnostica tant en nens com en noies. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Rett i l'autisme. A més, la mutació genètica heretada del gen MECP2 condueix a la síndrome de Rett. D' altra banda, la mutació genètica hereditària del gen ACTL6B condueix a l'autisme.
La infografia següent presenta les diferències entre la síndrome de Rett i l'autisme en forma de taula per comparar-les.
Resum – Síndrome de Rett versus autisme
El trastorn del neurodesenvolupament és un trastorn del desenvolupament del sistema nerviós que provoca problemes en la funció cerebral. La síndrome de Rett i l'autisme són dos tipus de trastorns del neurodesenvolupament. La síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament que es diagnostica gairebé exclusivament en les noies, mentre que l'autisme és un trastorn del neurodesenvolupament que es diagnostica tant en nens com en noies. Així doncs, això resumeix la diferència entre la síndrome de Rett i l'autisme.
