Diferència clau: genotipat vs seqüenciació
El genotipat i la seqüenciació són dues tècniques que es realitzen per obtenir informació sobre els àcids nucleics, principalment l'ADN d'un organisme. La diferència clau entre el genotipat i la seqüenciació és que el genotipat és el procés de determinar quina variant genètica posseeix l'individu mitjançant marcadors, mentre que la seqüenciació és la determinació de l'ordre correcte de la seqüència de nucleòtids dins del fragment d'ADN donat.
Què és el genotipat?
El genotipat és la determinació de la composició genètica d'un individu mitjançant una seqüència d'ADN i marcadors i la comparació i identificació de la seva herència. El genotipat és important en biologia evolutiva, biologia de poblacions, taxonomia, ecologia i genètica dels organismes. Es pot realitzar mitjançant diferents tècniques, com ara seqüenciació d'ADN, reacció en cadena de la polimerasa, polimorfisme de longitud de fragment de restricció (RFLP), detecció polimòrfica aleatòria amplificada, polimorfisme de longitud de fragment amplificat (AFLP), microarrays d'ADN, etc.
El genotipat implica la seqüenciació de petits fragments particulars de seqüències d'ADN i la recerca de la relació de la composició genètica amb altres individus mitjançant marcadors genètics. Determina els polimorfismes de nucleòtids únics (SNP) entre els individus o els al·lels específics. El genotipat és aplicable a una àmplia gamma d'organismes, inclosos els humans. També és aplicable a microorganismes com virus, fongs, etc. i es pot utilitzar per determinar les seves variants genètiques amb els perfils de referència. En epidemiologia molecular i microbiologia forense, el control dels patògens, especialment els microorganismes, es fa mitjançant la informació obtinguda del genotipat. El genotipat és molt important en l'anàlisi del pedigrí. Els humans són genotipats per confirmar la maternitat i la paternitat. El genotip revelarà els al·lels dominants i recessius dels gens que decideixen trets específics.
Figura_1: Genotipat RFLP
Què és la seqüenciació?
La seqüenciació és el procés de determinar l'ordre correcte dels nucleòtids en un fragment determinat d'ADN o ARN. Pràcticament tota la informació necessària per al creixement i desenvolupament d'un organisme està codificada en el seu genoma. La disponibilitat de tècniques per produir i separar fragments d'àcids nucleics d'uns quants centenars de nucleòtids llargs va portar al desenvolupament de procediments per determinar la seqüència exacta de nucleòtids d'un fragment determinat d'ADN o ARN. Actualment hi ha disponibles diferents tipus de mètodes de seqüenciació. Aquests mètodes de seqüenciació, juntament amb les tecnologies per a la construcció de biblioteques de genoma que representen tot el genoma d'un organisme, faciliten la seqüenciació de tot el genoma d'aquest organisme, fent anàlisis en profunditat de les estructures gèniques, les funcions dels gens, les localitzacions dels gens, les expressions gèniques, cartografia gènica, regions reguladores de gens, etc.
S'han seqüenciat i cartografiat els genomes totals de molts virus, diversos bacteris, arqueobacteris, llevats i alguns altres organismes. El projecte del genoma humà ha permès seqüenciar i mapejar tot el genoma humà i publicar el seu primer esborrany l'any 2003. És una fita important en l'avenç de la biologia. Les seqüències del genoma humà s'utilitzen ara al sector mèdic per identificar causes genètiques de mal alties rares, detectar el risc de mal alties en nounats, identificar detalls genètics de diferents càncers, desenvolupar noves terapèutiques i desenvolupar noves eines de diagnòstic, etc.
Al món vegetal, s'han seqüenciat el genoma de l'arròs i els genomes d'Arabidopsis. El coneixement d'aquestes seqüències, sens dubte, revolucionarà la nostra comprensió de com funcionen les cèl·lules i els organismes.
Figura_2: una autorradiografia de la seqüenciació de Sanger
Quina diferència hi ha entre el genotipat i la seqüenciació?
Genotipatge vs seqüenciació |
|
| El genotipat és el procés de determinar la composició genètica d'un individu i comprovar el grup o la taxonomia d'aquest organisme. | La seqüenciació és el procés per determinar l'ordre precís dels nucleòtids d'un determinat fragment d'ADN o ARN. |
| Tècniques | |
| RFLP, seqüenciació de gens, PCR, microarrays d'ADN, AFLP, etc. | Seqüenciació de Sanger, seqüenciació Gilbert, seqüenciació piroseqüencia, seqüenciació de propera generació, seqüenciació d'escopeta, etc. |
| Preocupacions principals | |
| Això està més preocupat per si les diferències de genotip donen les diferències de fenotip reals. | Això està més preocupat per l'ordre dels nucleòtids i les seves diferències i canvis amb altres organismes. |
Resum: genotipat vs seqüenciació
El genotipat i la seqüenciació són útils per estudiar la informació genètica dels organismes. El genotipat és el procés de determinar les variacions del genotip entre individus i trobar les seves categories. La seqüenciació és el procés de determinar l'ordre correcte dels nucleòtids en el fragment interessat o la regió de l'ADN. Ambdues tècniques proporcionen informació important sobre els gens i els genomes.
