La diferència clau entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma és que la seqüenciació sencer del genoma seqüencia tot el genoma d'un organisme mentre que la seqüenciació de l'exoma només seqüencia l'exoma o els gens codificants de proteïnes d'un organisme.
La seqüenciació és una tècnica que determina l'ordre precís dels nucleòtids d'una molècula d'ADN concreta. Simplement reflecteix l'ordre correcte de les quatre bases; adenina (A), guanina (G), citosina (C) i timina (T) en un fragment d'ADN. Hi ha diversos mètodes de seqüenciació com la seqüenciació Sanger, la seqüenciació de propera generació, etc. A més, o bé el genoma complet d'un organisme (seqüenciació del genoma sencer) o només els gens que codifiquen proteïnes del genoma (seqüenciació de l'exoma) poden ser seqüenciats.
Què és la seqüenciació del genoma sencer?
El genoma humà conté gairebé tres mil milions de parells de bases d'ADN. La seqüenciació del genoma complet és un mètode que seqüencia el genoma complet d'un organisme. Per tant, en la seqüenciació del genoma sencer, es té en compte tota la col·lecció de molècules d'ADN incloent exomes, introns, espais intergènics, etc. A més, tota la seqüenciació del genoma no només seqüencia el genoma que resideix dins del nucli sinó també l'ADN mitocondrial..
Figura 01: seqüenciació del genoma sencer
Per preparar aquesta seqüenciació, el primer pas és extreure tot l'ADN. A continuació, l'ADN extret se sotmet al procediment de seqüenciació mitjançant un mètode de seqüenciació adequat. Mitjançant l'anàlisi de les seqüències resultants, utilitzant una eina bioinformàtica, podem esbrinar les mal alties rares, el càncer, les mal alties infeccioses, etc.
Què és la seqüenciació d'exoma?
L'exoma és una part del genoma que conté aproximadament l'1,5% del genoma i és la col·lecció d'exons. Els exons són les seqüències que es transcriuen a l'ARNm i després al producte proteic final. Per tant, la seqüenciació de l'exoma seqüencia totes les seqüències que codifiquen proteïnes del genoma. La seqüenciació de l'exoma revela els trastorns genètics, ja que la majoria dels trastorns genètics sorgeixen a causa de les mutacions dels gens codificants de proteïnes. Per tant, els processos de diagnòstic de trastorns genètics utilitzen sovint la seqüenciació de l'exoma com a mètode per diagnosticar la mal altia. A més, quan es comparen amb tota l'aplicació de seqüenciació del genoma per a proves genètiques, la seqüenciació de l'exoma triga menys temps a emprar-se i és menys costosa.
Figura 02: seqüenciació de l'exoma
En la seqüenciació de l'exoma, primer, cal seleccionar només les seqüències codificants de proteïnes de l'ADN total. Tingueu en compte que els humans tenen unes 180.000 seqüències que codifiquen proteïnes. A continuació, l'exoma es seqüencia mitjançant un mètode de seqüenciació d' alt rendiment.
Quines són les similituds entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma?
- La seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma són dues aplicacions de la seqüenciació.
- Ambdós mètodes són útils per determinar l'ordre correcte de la seqüència de nucleòtids en tots dos mètodes.
- A més, la bioinformàtica ajuda en ambdues tècniques per analitzar dades.
Quina diferència hi ha entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma?
La seqüenciació del genoma sencer seqüencia tot l'ADN del genoma d'un organisme, mentre que la seqüenciació de l'exoma només seqüencia les seqüències de codificació de proteïnes del genoma. Per tant, aquesta és la diferència fonamental entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma. A més, tot i que tots dos mètodes s'utilitzen àmpliament per determinar l'ordre correcte de la seqüència de nucleòtids, tota la seqüenciació del genoma és costosa i requereix temps que la seqüenciació de l'exoma.
La infografia següent mostra la diferència entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma.
Resum: seqüenciació del genoma sencer versus seqüenciació de l'exoma
La seqüenciació revela l'ordre precís de les bases en un fragment d'ADN i pot ser seqüenciació del genoma sencer o seqüenciació de l'exoma. Aquí, tota la seqüenciació del genoma seqüencia el genoma complet d'un organisme mentre que l'exoma seqüencia només les seqüències que codifiquen proteïnes del genoma. Tenint en compte les seves aplicacions, tota la seqüenciació del genoma és útil per analitzar les aberracions genètiques com ara variacions d'un sol nucleòtid, supressions, insercions, etc. en tot el genoma, mentre que la seqüenciació de l'exoma és útil per detectar mal alties genètiques. Per tant, aquesta és la diferència entre la seqüenciació del genoma sencer i la seqüenciació de l'exoma.
