Diferència clau: monosomia vs trisomia
La no disjunció cromosòmica provoca un nombre anormal de cromosomes a les cèl·lules filles. Pot ocórrer durant la divisió cel·lular en mitosi i meiosi. Com a resultat de la no disjunció en la meiosi, es desenvolupen individus aneuploides després de la fecundació. L'aneuploïdia és una mutació en la qual el nombre cromosòmic és anormal. Una cèl·lula diploide normal (2n) conté un total de 46 cromosomes disposats en 23 parells. Una cèl·lula haploide normal (n), que és un gàmet, conté 23 cromosomes. Els aneuploides poden tenir més o menys cromosomes que el nombre normal. La trisomia i la monosomia són dues d'aquestes anomalies cromosòmiques numèriques que causen defectes de naixement. El terme monosomia s'utilitza per descriure l'anormalitat cromosòmica en què un cromosoma està absent d'un parell de cromosomes homòlegs. El terme trisomia s'utilitza per descriure el nombre anormal de cromosomes en què tres cromosomes (parell habitual + cromosoma addicional) estan presents en un tipus de cromosomes homòlegs. Aquesta és la diferència clau entre la monosomia i la trisomia. Per tant, la condició aneuploide per a la monosomia és 2n-1 mentre que per a la trisomia és 2n+1.
Què és la monosomia?
La paraula monosòmica fa referència a "un cromosoma". El terme monosomia s'utilitza per explicar la condició aneuploide que no té un membre d'un parell de cromosomes homòlegs. A causa d'aquesta condició, les cèl·lules resultants només contindran 45 cromosomes en lloc dels 46 cromosomes habituals. Les cèl·lules mostren 2n-1 cromosomes a cada cèl·lula del cos. Per exemple, la monosomia del cromosoma sexual condueix a la síndrome de Turner en què els individus només tenen un cromosoma sexual X. Un altre exemple de monosomia és la síndrome de Cri du chat que és causada per la monosomia parcial del cromosoma 5. La síndrome de supressió 1p36 és una altra síndrome que es produeix a causa de la monosomia parcial del cromosoma 1.
La monosomia té efectes nocius en les persones. La f alta de cromosomes provoca canvis en l'equilibri genètic general del conjunt de cromosomes. També permet que qualsevol al·lel recessiu nociu del cromosoma únic sigui hemizigot i s'expressi de manera fenotípica.
Figura 01: Cariotip de la monosomia X – síndrome de Turner
Què és la trisomia?
El terme trisomia descriu la condició en què hi ha un cromosoma addicional al parell habitual de cromosomes homòlegs. Hi ha tres còpies d'un parell de cromosomes homòlegs. Cada cèl·lula del cos contindrà un total de 47 cromosomes en lloc dels 46 cromosomes habituals. Per exemple, la trisomia 21 o la síndrome de Down es produeix a causa de la presència de tres còpies del cromosoma 21. La trisomia 18 és un altre exemple en què hi ha tres còpies del cromosoma número 18 que el parell habitual, donant lloc a una síndrome anomenada síndrome d'Edwards. La síndrome de Patau és causada per la presència de tres cromosomes al cromosoma número 13. També es pot observar la trisomia del parell de cromosomes sexuals. Si això passa, es poden produir diverses condicions cromosòmiques sexuals anormals, com ara XXX (síndrome de la triple X), XYY i XXY (síndrome de Klinefelter).
Figura 02: cariotip de la trisomia 21 – síndrome de Down
Quina diferència hi ha entre la monosomia i la trisomia?
Monosomia vs trisomia |
|
| La monosomia és un tipus d'aneuploïdia en què només hi ha una còpia en comptes de dues | La trisomia és un tipus d'aneuploïdia en què hi ha tres còpies d'un cromosoma determinat en lloc de dues. |
| Número de cromosoma | |
| Les cèl·lules contenen un nombre 2n-1 de cromosomes (un total de 45). | Les cèl·lules tenen un nombre 2n+1 de cromosomes (en total 47). |
| Síndrome | |
| La síndrome de Turner, la síndrome de Cri du chat i la síndrome de supressió 1p36 són causades per això. | La síndrome de Down, la síndrome d'Edwards, la síndrome de Patau, la síndrome de Klinefelter, la síndrome de Warkany 2 i la triple X són causades per això. |
Resum: monosomia vs trisomia
La divisió cel·lular és un procés cel·lular que crea noves cèl·lules amb diversos propòsits. Hi ha casos en què la divisió cel·lular mostra errors en la disjunció cromosòmica. Es coneix com a no disjunció cromosòmica i es produeix durant la mitosi i la meiosi donant lloc a cèl·lules diploides i haploides amb nombres cromosòmics anormals. La monosomia i la trisomia són dos tipus d'anomalies cromosòmiques numèriques. La monosomia és una condició que descriu l'absència d'una còpia del parell normal de cromosomes. La trisomia és una condició que descriu la presència de tres còpies d'un cromosoma determinat en lloc de dues còpies. Ambdues situacions causen efectes perjudicials en els individus en provocar un desequilibri en la composició genètica general.
