Diferència clau: trisomia 13 vs 18
Les anomalies genètiques en els nadons són potser el grup de mal alties més lamentable. L'impacte físic i psicològic que tenen sobre els pares i el nadó és immens. La trisomia 13 i la trisomia 18, que també es coneixen com a síndrome de Patau i síndrome d'Edward respectivament, són dos dels defectes genètics més complicats observats en un bon nombre d'embarassos a tot el món. La diferència clau entre la trisomia 13 i la 18 és que a la trisomia 13 hi ha una còpia addicional al cromosoma 13, mentre que, a la trisomia 18, és el cromosoma 18 el que té una còpia addicional.
Què és la trisomia 13?
La trisomia 13, també coneguda com a síndrome de Patau, és una anomalia genètica caracteritzada per la presència d'una còpia addicional al cromosoma 13. 1 de cada 5.000 persones està afectada per aquesta afecció.
Característiques clíniques
- Orelles baixes
- Llavi i paladar fissurats
- Polidactilia
- Microoftalmia
- Dificultats d'aprenentatge
- Els pacients rarament sobreviuen durant més de poques setmanes
El diagnòstic definitiu de la síndrome de Patau en el període prenatal es fa mitjançant l'anàlisi genètica de les mostres obtingudes de l'amniocentesi i el mostreig de vellositats coriòniques. La TC i la ressonància magnètica es poden utilitzar per a la identificació d'anomalies del cor, el cervell i altres òrgans.
Figura 01: nen amb síndrome de Patau
Gestió
La majoria dels nadons amb síndrome de Patau no arriben al primer any de vida. Moren a causa de complicacions neurològiques i problemes cardíacs que amenacen la vida. Pot ser necessària la correcció quirúrgica de deformitats com el paladar hendido.
Què és la trisomia 18?
La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edward, és un altre trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. La síndrome d'Edward té una correlació amb l'edat materna.
Tot i que la trisomia 18 comparteix diverses característiques clíniques comunes amb la trisomia 21, aquestes característiques clíniques són molt més greus; per tant, el pacient no sobreviu més enllà del primer any de vida. La majoria dels nadons afectats sucumben durant les primeres setmanes.
Figura 02: Trisomia 18
Característiques clíniques
- Occiput prominent
- Retard mental
- Dits sobreposats
- Peus inferiors de balancí
- Defectes cardíacs congènits
- Micrognathia
- Orelles baixes
- Col curt
- Malformacions renals
- Segrest limitat de maluc
Gestió
No hi ha cura per a la trisomia 18. Cal prevenir l'aparició d'infeccions i minimitzar les complicacions. Sempre que un pacient tingui una infecció, s'ha de tractar amb rapidesa i vigor. S'ha de prestar una atenció especial a la gestió dels defectes cardíacs i les anomalies renals.
Quines similituds hi ha entre la trisomia 13 i la 18?
- Les dues mal alties són condicions genètiques degudes a la presència de materials genètics addicionals
- El diagnòstic d'ambdues mal alties es fa mitjançant les mostres obtingudes de l'amniocentesi i el mostreig de vellositats coriòniques.
Quina diferència hi ha entre la trisomia 13 i la 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| La trisomia 13 és una anomalia genètica caracteritzada per la presència d'una còpia addicional al cromosoma 13. | La trisomia 18 és un trastorn genètic autosòmic causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18. |
| Material genètic extra | |
| El cromosoma 13 té materials genètics addicionals. | El cromosoma 18 té materials genètics addicionals. |
| Severitat | |
| La trisomia 13 és més greu que la trisomia 18. | La trisomia 18 també és una anomalia genètica greu amb moltes complicacions, però no és tan greu com la trisomia 13. |
| Característiques clíniques | |
|
|
| Gestió | |
|
La majoria dels nadons amb trisomia 13 no arriben al primer any de vida. Moren a causa de complicacions neurològiques i problemes cardíacs que amenacen la vida. La correcció quirúrgica de deformitats com el paladar fissurat pot ser necessària |
No hi ha cap cura per a aquesta mal altia. L'objectiu és prevenir l'aparició d'infeccions i minimitzar les complicacions. Sempre que un pacient té una infecció, s'ha de tractar amb rapidesa i vigor. S'ha de prestar una atenció especial a la gestió dels defectes cardíacs i les anomalies renals. |
Resum – Trisomia 13 vs 18
La trisomia 13 i la trisomia 18 són dos trastorns genètics que també es coneixen com a síndrome de Patau i síndrome d'Edward, respectivament. La principal diferència entre la trisomia 13 i la 18 és que, a la trisomia 13 o la síndrome de Patau, el defecte es troba al cromosoma 13, però en la trisomia 18 o la síndrome d'Edward, el defecte es troba al cromosoma 18.
