La diferència clau entre la trisomia 18 i la 21 és que la trisomia 18 és un trastorn cromosòmic causat per la presència d'un cromosoma 18 addicional, mentre que la trisomia 21 és un trastorn cromosòmic causat per la presència d'un cromosoma 21 addicional.
Una cèl·lula humana sana conté un total de 46 cromosomes (23 parells). Hi ha 22 parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals. Les cèl·lules es divideixen i produeixen més cèl·lules i gàmetes. Durant les divisions cel·lulars, el genoma es replica i es segrega en cèl·lules filles. La divisió cel·lular és un procés ben organitzat i regulat. Tanmateix, també es poden produir errors aleatoris. Com a resultat, es poden copiar tres cromosomes en lloc de dos. Aquest fenomen es coneix com a trisomia. El nombre total de cromosomes per cèl·lula esdevé 2n+1. És a dir, el nombre total augmenta fins a 47. En la trisomia es crea una còpia addicional d'un cromosoma concret.
La trisomia 21 (síndrome de Down), la trisomia 18 (síndrome d'Edwards) i la trisomia 13 (síndrome de Patau) són tres tipus de trisomia. La trisomia 21 és la més freqüent, mentre que la trisomia 18 i 13 són menys freqüents. La trisomia té un impacte greu en el desenvolupament posterior del nadó per néixer.
Què és la trisomia 18?
La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edward, és un trastorn cromosòmic causat per la presència d'un cromosoma 18 addicional. En aquesta condició, el genoma de la cèl·lula té tres cromosomes del cromosoma 18. El nombre total de cromosomes a la cèl·lula augmenta a 2n+1 o 47. La trisomia 18 és menys freqüent que la trisomia 21, però té un impacte greu en el desenvolupament d'un nadó per néixer. El nadó neix amb un pes baix al néixer, un cap de forma anormal, una mandíbula petita, una boca petita, amb freqüència amb un llavi leporino o paladar hendido en aquest trastorn cromosòmic. A més, aquests nadons també pateixen problemes respiratoris i d'alimentació. També són propensos a desenvolupar mal alties del cor i problemes renals.
Figura 01: Trisomia 18
Els embarassos de la síndrome d'Edwardstenen un risc més elevat d'avortament involuntari. Si el nadó neix, la seva vida útil serà inferior a un any. Per tant, la trisomia 18 amenaça més la vida que la síndrome de Down. Aquesta mal altia afecta 1 de cada 5.000 nadons. La trisomia 18 es pot diagnosticar mitjançant un examen prenatal no invasiu.
Què és la trisomia 21?
La trisomia 21, també coneguda com a síndrome de Down, és un trastorn genètic que sorgeix a causa de la presència d'un cromosoma 21 addicional. És una anomalia cromosòmica. La cèl·lula té tres còpies del cromosoma 21. És a dir, la cèl·lula té un total de 47 cromosomes en lloc de 46. Aquesta és la forma més comuna de trisomia. Aproximadament el 30% dels embarassos amb síndrome de Down acaben en avortament involuntari. Dos terços acabaran en part normal. La trisomia 21 afecta seriosament el creixement i el benestar generals del nadó. A més, la forma del cos també es veurà afectada per aquesta síndrome. La síndrome de Down es caracteritza per diferents trets facials, com ara ulls amples, etc. i diferents nivells de disfunció fisiològica i mental. El nen pot tenir freqüents trastorns immunològics i circulatoris o trastorns gastrointestinals. Els símptomes de la síndrome de Down poden variar d'un nen a un altre. Alguns nens poden necessitar atenció mèdica especial, mentre que alguns nens amb síndrome de Down poden gaudir d'una vida relativament llarga.
Figura 02: Síndrome de Down
Semblant a la trisomia 18, la trisomia 21 no és un trastorn genètic hereditari. Es produeix com a resultat d'un error aleatori durant la divisió cel·lular. Les mares de més de 35 anys tenen un risc més elevat de tenir nadons amb síndrome de Down, ja que els seus òvuls es poden dividir de manera anormal. A més, si la mare o el pare és portador, també hi haurà el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down. Aquesta mal altia afecta 1 de cada 700 nadons.
Quines són la diferència de similituds entre la trisomia 18 i la 21?
- Tant la trisomia 18 com la 21 són trastorns cromosòmics.
- Es produeixen com a resultat d'un error aleatori en la divisió cel·lular.
- En tots dos casos, hi ha 47 cromosomes en una cèl·lula humana.
- No són trastorns genètics hereditaris.
- L'edat de la mare és un gran factor de risc per a la trisomia. El risc augmenta amb l'edat de la mare.
- Els embarassos de la trisomia 18 i 21 mostren un alt risc d'avortament involuntari.
- Els nadons afectats tenen una discapacitat intel·lectual.
Quina diferència hi ha entre la trisomia 18 i la 21?
La trisomia 18 (síndrome d'Edwards) és un trastorn genètic causat per la presència d'un cromosoma 18 addicional. La trisomia 21 (síndrome de Down) és un trastorn genètic causat per la presència d'un cromosoma 21 addicional. Per tant, aquest és la diferència clau entre la trisomia 18 i la 21. La trisomia 21 és la forma més comuna de trisomia, mentre que la trisomia 18 és la segona forma més comuna. A més, la trisomia 18 amenaça més la vida que la trisomia 21.
La infografia següent resumeix les diferències entre la trisomia 18 i la 21 en forma de taula.
Resum – Trisomia 18 vs 21
Les anomalies cromosòmiques tenen lloc a causa d'un error en la divisió cel·lular. Causen un impacte extremadament greu en el desenvolupament del nadó per néixer. Els nens afectats de trisomia presenten retards en el desenvolupament, defectes de naixement i discapacitat intel·lectual. La síndrome de Down és el resultat de la trisomia del cromosoma 21. La síndrome d'Edward és el resultat de la trisomia del cromosoma 18. Hi ha un cromosoma 18 addicional a la síndrome d'Edwards mentre que hi ha un cromosoma 21 addicional a la síndrome de Down. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la trisomia 18 i la 21.
