Diferència clau: aberració cromosòmica i mutació gènica
Els cromosomes són estructures definides formades per cadenes llargues d'ADN. En una cèl·lula hi ha 46 cromosomes en 23 parells. Un cromosoma conté milers de gens. El gen és una regió específica d'un cromosoma o fragment d'ADN específic que porta un codi genètic per sintetitzar una proteïna. Té una seqüència d'ADN única. Els cromosomes i els gens decideixen la informació genètica d'una persona. Per tant, és molt important mantenir-los intactes i precisos. Tanmateix, per moltes raons, els cromosomes i els gens es poden mutar, cosa que pot provocar diverses mal alties. L'aberració cromosòmica és una condició anormal del nombre i l'estructura del cromosoma que causa complicacions. La mutació gènica és una alteració permanent de la seqüència d'ADN del gen. La diferència clau entre l'aberració cromosòmica i la mutació gènica és que l'aberració cromosòmica es refereix a un canvi en el nombre o estructura d'un cromosoma, mentre que la mutació gènica és una alteració de la seqüència del gen que pot provocar canvis en el codi genètic. Una aberració cromosòmica sempre es refereix a un canvi en un segment gran d'un cromosoma, que conté més d'una regió gènica.
Què és l'aberració cromosòmica?
Els cromosomes són estructures filiformes que proporcionen espai a milers de gens en forma de seqüències d'ADN. Diversos organismes tenen un nombre i una estructura de cromosomes específics. La totalitat dels cromosomes representa la informació genètica d'un organisme. Per tant, el nombre i l'estructura dels cromosomes són molt importants. Si hi ha un canvi en el nombre i l'estructura dels cromosomes, es coneix com a aberració cromosòmica, anomalia cromosòmica, anomalia cromosòmica o mutació cromosòmica. Pot ocórrer a causa d'una pèrdua, guany o reordenació d'una porció d'un cromosoma o a causa d'un cromosomes que f alten o són extracomplerts. Aquestes anomalies cromosòmiques també es transmeten a les generacions següents (descendencia).
Tipus d'aberració cromosòmica
Hi ha quatre tipus principals d'aberracions cromosòmiques anomenades supressió, duplicació, inversió i translocació.
Supressió: quan es perd un gran segment de cromosoma, es coneix com a supressió.
Duplicació: quan un segment de cromosoma es repeteix dues vegades, es coneix com a duplicació.
Translocació: quan un segment d'un cromosoma es transfereix a un cromosoma no homòleg, es coneix com a translocació.
Inversió: quan es canvia un segment de cromosoma amb una rotació de 1800, es coneix com a inversió.
Tots aquests canvis són responsables dels canvis en l'estructura cromosòmica intacta i l'equilibri genètic general de l'organisme.
Les aberracions cromosòmiques numèriques es produeixen principalment a causa d'errors de divisió cel·lular després de la meiosi o la mitosi. La no disjunció cromosòmica és la raó principal del nombre anormal de cromosomes en els gàmetes i en la descendència. Aquesta situació es coneix com aneuploïdia (presència d'un nombre anormal de cromosomes). Alguns gàmetes es produeixen amb cromosomes que f alten mentre que alguns gàmetes es produeixen amb cromosomes addicionals. Tots dos casos creen descendència amb un nombre inusual de cromosomes. Si els canvis es produeixen en els òvuls o els espermatozoides, aquestes anomalies es transmeten a totes les cèl·lules del cos.
Les anomalies cromosòmiques poden ocórrer de manera aleatòria o es poden heretar dels pares. L'origen d'aquestes anomalies es pot detectar fent estudis cromosòmics tant en nadons com en pares.
Figura 01: aberracions cromosòmiques
Què és la mutació gènica?
Un gen és una regió específica de la seqüència d'ADN situada en un cromosoma que codifica per a una proteïna concreta. Una alteració permanent de la seqüència d'ADN del gen es coneix com a mutació gènica. Una seqüència d'ADN específica representa el codi genètic únic d'aquesta proteïna. Fins i tot una substitució d'un sol parell de bases pot canviar el codi genètic del gen, que finalment pot produir una proteïna diferent. Es coneixen com a mutacions puntuals i és el tipus comú de mutació genètica. Hi ha tres tipus de mutacions puntuals anomenades mutació silenciosa, mutació sense sentit i mutació sense sentit.
Les mutacions gèniques també es poden produir a causa de la inserció o supressió de parells de bases de la seqüència gènica original. Aquestes mutacions són vitals a causa de la seva capacitat per canviar l'ADN plantilla i canviar el marc de lectura, que decideix la seqüència d'aminoàcids de la proteïna.
Tipus de mutacions gèniques
Hi ha dos tipus de mutacions gèniques anomenades mutacions hereditàries i mutacions adquirides.
Les mutacions hereditàries s'hereten dels pares a la descendència. Aquestes mutacions es localitzen en els gàmetes dels pares com els òvuls i els espermatozoides. Per tant, s'anomenen mutacions de la línia germinal. Quan els jocs fecunden, el zigot rep les mutacions gèniques i passa a totes les cèl·lules del cos de la descendència.
Les mutacions adquirides es produeixen en determinades cèl·lules o en un període determinat de la vida de la persona. Són causats principalment a causa de factors ambientals com la radiació UV, productes químics tòxics, etc. i es produeixen sobretot a les cèl·lules somàtiques. Per tant, les mutacions adquirides no es transmeten a la següent generació.
Figura 02: mutació gènica a causa de la radiació UV
Quina diferència hi ha entre l'aberració cromosòmica i la mutació gènica?
Aberració cromosòmica vs mutació gènica |
|
| L'aberració cromosòmica és qualsevol canvi en el nombre i l'estructura dels cromosomes d'un organisme. | La mutació gènica és una alteració que es produeix en la seqüència de bases de l'ADN d'un gen. |
| Canvis al nombre total de cromosomes | |
| L'aberració cromosòmica pot canviar el nombre total de cromosomes d'un organisme | La mutació gènica no provoca canvis en el nombre total de cromosomes d'un organisme. |
| Escala | |
| L'aberració cromosòmica pot incloure moltes alteracions genètiques. | La mutació genètica es refereix habitualment a una sola alteració genètica. |
| Danys | |
| Els danys deguts a l'aberració cromosòmica són a gran escala en comparació amb la mutació gènica. | El dany dels nucleòtids és petita en comparació amb l'aberració cromosòmica. Tanmateix, pot causar greus problemes de salut. |
Resum: aberració cromosòmica vs mutació gènica
Els gens són els segments d'ADN específics formats per seqüències de bases úniques en els cromosomes. Hi ha milers de gens en un únic cromosoma. La seqüència de bases del gen es pot alterar a causa de diversos factors. Qualsevol canvi en la seqüència del parell de bases del gen es coneix com a mutació gènica. La mutació gènica dóna lloc a una proteïna diferent de la que codifica. L'aberració cromosòmica es refereix a un canvi numèric o estructural dels cromosomes d'un organisme. Les anomalies numèriques causen diverses condicions de síndrome en humans. Les aberracions estructurals es deuen principalment a supressions, duplicacions, inversions i translocacions. Una gran part del cromosoma que inclou molts gens es canvia durant l'anormalitat o mutació cromosòmica. Aquesta és la diferència entre l'aberració cromosòmica i la mutació gènica.
