La diferència clau entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica és que la mutació gènica provoca una alteració de la seqüència de nucleòtids d'un gen mentre que la mutació cromosòmica provoca un canvi estructural del segment d'un cromosoma que inclou molts gens.
Les mutacions són les alteracions permanents de les seqüències de nucleòtids del material genètic dels organismes. Les mutacions gèniques i les mutacions cromosòmiques són dos tipus bàsics de mutacions, i varien entre si principalment en la magnitud de l' alteració. Les mutacions es produeixen per moltes raons, com ara passos erràtics en la regulació de la replicació i transcripció de l'ADN, exposició a radiacions, llum UV, a causa del fum de la cigarreta, a causa d'infeccions virals i bacterianes, etc.
Les substitucions, insercions, delecions o duplicacions de seqüències d'ADN són els principals mecanismes que canvien les seqüències de nucleòtids. Algunes mutacions van de pares a descendència quan es produeixen a les cèl·lules germinals, mentre que algunes no són hereditàries. A més, algunes mutacions no canvien les seqüències d'aminoàcids resultants. Per tant, són mutacions silencioses. Tanmateix, les mutacions poden o no ser favorables per a la persistència al món durant molt de temps. Els individus o poblacions amb gens favorables sobreviuran mentre els caràcters desfavorables sorgits a causa de mutacions s'eliminaran del medi ambient per selecció natural.
Què és la mutació gènica?
La mutació gènica és una alteració a petita escala del material genètic d'un organisme, que es produeix principalment en un gen concret. Les mutacions puntuals i les mutacions de frameshift són els dos tipus principals de mutació gènica en què les mutacions de frameshift tenen lloc com a supressions o insercions. Quan la seqüència de nucleòtids d'un gen s' altera, provoca els canvis en la seqüència de l'ARNm. Per tant, la seqüència de codons del gen canvia i dóna lloc a una seqüència d'aminoàcids incorrecta. Al final, produeix una proteïna incorrecta. Les mutacions puntuals poden ser una transició, transversió, silenciosa, sense sentit i sense sentit.
Figura 01: mutació gènica
La mutació gènica pot provocar l' alteració del nombre o de l'estructura de tot el cromosoma, la qual cosa podria donar lloc a mutacions cromosòmiques. Tanmateix, les mutacions gèniques són alteracions a petita escala en la seqüència de nucleòtids i, per tant, de vegades es corregeixen mitjançant mecanismes reguladors i reparadors de gens. Tanmateix, algunes mutacions gèniques romanen sense reparar-se. L'anèmia de cèl·lules falciformes, l'hemofília, la fibrosi quística, la síndrome de Huntington, la mal altia de Tay-Sachs, molts càncers i la intolerància a la lactosa són algunes de les mal alties que es produeixen a causa de mutacions genètiques.
Què és la mutació cromosòmica?
La mutació cromosòmica és una alteració a gran escala dels cromosomes d'un organisme, on canvia el nombre o l'estructura dels cromosomes. Hi ha tres tipus principals de mutacions cromosòmiques: duplicacions, inversions i delecions. Quan una part concreta de la cadena d'ADN es duplica, augmentarà el nombre de gens d'un cromosoma. Provoca alteracions tant estructurals com numèriques al cromosoma.
Figura 02: mutació cromosòmica
De vegades, una porció d'un cromosoma, que conté diversos gens a la cadena d'ADN, s'elimina i es torna a unir inversament a la posició original. Això es coneix com a inversió i és un tipus de mutació cromosòmica. Les inversions no fan que el nombre canviï, però es poden produir diferents interaccions a mesura que s'ha canviat l'ordre dels gens. Per tant, els fenotips es tornen diferents o anormals. Les supressions poden tenir lloc a causa de l'exposició a la radiació, la calor elevada o els virus. Normalment, les supressions són el resultat de causes externes i l'àrea afectada del cromosoma determina l'abast del canvi o el dany.
Totes aquestes mutacions cromosòmiques afecten greument l'estructura i el nombre de cromosomes d'un organisme. Condueixen a l' alteració de la síntesi de proteïnes i l'expressió gènica. La síndrome de Prader-Willi i la síndrome de Cri-du-chat són alguns dels exemples de mutacions cromosòmiques causades per delecions.
Quines similituds hi ha entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica?
- La mutació gènica i la mutació cromosòmica són dos tipus de mutacions.
- En tots dos casos, el nucleòtid de la seqüència d'ADN canvia.
- Tots dos causen una alteració de l'expressió gènica.
- Poden provocar mal alties genètiques.
Quina diferència hi ha entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica?
Quan es produeix una alteració de la seqüència de nucleòtids d'un gen, es coneix com a mutació gènica. D' altra banda, quan l'estructura i el nombre del cromosoma canvien, es tracta d'una mutació cromosòmica. Aquesta és la diferència fonamental entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica. La mutació gènica és una mutació a petita escala que pot ser una mutació puntual o una mutació de canvi de marc. Les mutacions cromosòmiques es poden produir per delecions, translocacions, inversions, etc. El nombre de gens implicats marca la diferència clau entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica. En la mutació gènica, un gen particular muta mentre que en la mutació cromosòmica, molts gens muten juntament amb el segment del cromosoma.
La infografia següent mostra més detalls sobre la diferència entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica
Resum: mutació gènica versus mutació cromosòmica
La mutació genètica i la mutació cromosòmica són dos tipus de mutacions que es produeixen en el material genètic d'un organisme. La mutació gènica és una alteració de la seqüència de nucleòtids d'un gen, mentre que la mutació cromosòmica és una alteració de la seqüència de nucleòtids d'un segment d'un cromosoma. A més, la mutació cromosòmica provoca canvis estructurals i numèrics dels cromosomes. Les mutacions gèniques són a petita escala i es poden corregir. Però les mutacions cromosòmiques són alteracions greus a gran escala que no es poden corregir fàcilment. Aquesta és la diferència entre la mutació gènica i la mutació cromosòmica.
