La diferència clau entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica és que la mutació puntual és una mutació a petita escala en la qual canvia un únic parell de bases de la seqüència d'ADN o ARN, mentre que la mutació cromosòmica és una mutació a gran escala en la qual l'estructura del canvis cromosomics.
Una mutació és una alteració o un canvi en la seqüència de nucleòtids de l'ADN o l'ARN. Les mutacions són la principal causa de la variabilitat genètica entre els organismes. Les mutacions es produeixen tant a les cèl·lules somàtiques com a les cèl·lules de la línia germinal. Algunes mutacions són heretades per la següent generació mentre que altres no són heretables. Les mutacions somàtiques afecten l'organisme actual mentre que les mutacions de la línia germinal es transmeten a la següent generació. La mutació puntual i la mutació cromosòmica són dos tipus comuns de mutacions. Les mutacions puntuals són el tipus més simple de mutacions que sorgeixen a causa d'un sol canvi de parell de bases. D' altra banda, les mutacions cromosòmiques són canvis a gran escala en els quals l'estructura o el nombre de cromosomes canvia en un organisme.
Què és una mutació puntual?
La mutació puntual és una alteració d'un sol nucleòtid en una seqüència d'ADN o ARN. Pot passar pel canvi, la inserció o la supressió d'un únic parell de bases en l'àcid nucleic. La majoria de mutacions puntuals es produeixen a causa dels errors en el procés de replicació de l'ADN. A més, les mutacions puntuals també es poden produir per altres motius, com ara l'exposició a raigs UV o X i productes químics cancerígens.
Hi ha dos tipus de mutacions puntuals com a mutacions de transició i mutacions de transversió. Durant la mutació de transició, una base de pirimidina es substitueix per una altra base de pirimidina o una base de purina es substitueix per una altra base de purina. Durant la mutació de transversió, una base de purina es substitueix per una base de pirimidina o viceversa.
Figura 01: mutació puntual
A més, segons l'efecte del producte final, les mutacions puntuals es poden agrupar com a mutacions silencioses, mutacions sense sentit i mutacions sense sentit. Les mutacions silencioses donen lloc a aminoàcids funcionalment iguals al final, mentre que les mutacions sense sentit donen lloc a aminoàcids funcionalment diferents. Així, la proteïna resultant en la mutació sense sentit pot mostrar alteració o pèrdua de funció en conseqüència. Les mutacions sense sentit provoquen la síntesi de proteïnes prematura que condueix a la pèrdua completa de la funció proteica. Les mutacions puntuals poden causar diverses mal alties, com ara la fibrosi quística, l'anèmia falciforme, la mal altia de Tay-Sachs, etc.
Què és una mutació cromosòmica?
Una mutació cromosòmica és un tipus de mutació a gran escala. Canvia l'estructura d'un cromosoma o el nombre total de cromosomes d'un conjunt de cromosomes. A més, aquest tipus de mutació es produeix a causa de la duplicació, la translocació, les inversions o la supressió d'una part del cromosoma i també a causa d'errors en els processos de divisió cel·lular, com ara l'encreuament i la no disjunció..
Figura 02: mutació cromosòmica
Les mutacions cromosòmiques poden provocar un desequilibri genètic i també desemmascarar al·lels nocius en altres cromosomes. Per tant, l'impacte de la mutació cromosòmica és alt en comparació amb la mutació puntual. Com que les mutacions cromosòmiques es produeixen en una part d'un cromosoma, pot incloure molts gens. Per tant, la magnitud de l'impacte de la mutació cromosòmica és extremadament alta. La síndrome de Klinefelter, la síndrome de Turner i la síndrome de Down són diverses síndromes que es produeixen a causa de mutacions cromosòmiques.
Quines similituds hi ha entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica?
- La mutació puntual i la mutació cromosòmica són dos tipus de mutacions genètiques que es produeixen en els organismes vius.
- En tots dos casos, les seqüències de nucleòtids estan alterades.
- Així, ambdós tipus de mutacions poden causar mal alties letals.
Quina diferència hi ha entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica?
La mutació puntual és un canvi de nucleòtid únic que es produeix en una seqüència d'ADN o ARN, mentre que la mutació cromosòmica és un canvi estructural o numèric en els cromosomes. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica. En la mutació puntual, els canvis es produeixen en un sol parell de bases. Però en la mutació cromosòmica, es produeixen canvis en una part d'un cromosoma o en el nombre total de cromosomes d'un conjunt de cromosomes. Per tant, aquesta també és una diferència significativa entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica.
A més, una altra diferència entre la mutació puntual i la mutació cromosòmica és l'impacte de la mutació. L'impacte d'una mutació puntual és comparativament baix mentre que és alt en mutació cromosòmica. A més, les mutacions puntuals es produeixen per insercions, supressions, canvis, etc., mentre que les mutacions cromosòmiques es produeixen per duplicació, translocació, inversions, supressió, no disjunció de cromosomes, encreuament, etc. Per tant, aquesta és una diferència important. entre mutació puntual i mutació cromosòmica. L'anèmia de cèl·lules falciformes, l'hemofília, la fibrosi quística, la síndrome de Huntington, la mal altia de Tay-Sachs i els càncers són algunes de les mal alties que es produeixen a causa de mutacions puntuals. D' altra banda, la síndrome de Klinefelter, la síndrome de Turner i la síndrome de Down són algunes síndromes que es produeixen a causa de mutacions cromosòmiques.
Resum: mutació puntual vs mutació cromosòmica
La mutació puntual es refereix a una alteració d'un sol parell de bases en una seqüència d'ADN o ARN. És una mutació a petita escala. Mentre que, la mutació cromosòmica es refereix a un canvi estructural o numèric en els cromosomes d'un organisme. És una mutació a gran escala. L'impacte de la mutació cromosòmica és alt, ja que el segment alterat d'un cromosoma pot incloure diversos o molts gens. Les mutacions puntuals es produeixen a causa del canvi, la inserció o la supressió. D' altra banda, la mutació cromosòmica es pot produir per duplicació, translocació, inversions, supressió, no disjunció de cromosomes, encreuament, etc. Així, aquest és el resum de la diferència entre mutació puntual i mutació cromosòmica.
