Diferència clau: genoma vs exoma
El projecte del genoma humà, que va començar el 1911, va suposar una revolució en la història de la genètica moderna que va donar lloc a moltes tècniques analítiques en termes de diagnòstic genètic i teràpia gènica. El Projecte Genoma Humà va ser un programa d'investigació col·laboratiu basat als Estats Units que tenia com a objectiu el cartografia i la comprensió completa de tots els gens dels éssers humans. A partir d'aquest projecte de recerca es van desenvolupar els termes Genoma, Intron i Exon. El genoma és el conjunt complet de gens d'un organisme que representa tots els gens presents en aquest organisme en particular, mentre que l'exoma és el conjunt complet d'exons presents en un organisme que explica totes les regions codificants dels gens presents en una espècie concreta. Aquesta és la diferència clau entre el genoma i l'exoma.
Què és el genoma?
El genoma fa referència al conjunt complet d'instruccions genètiques que s'emmagatzemen com a gens o seqüències específiques d'àcids desoxiribonucleics (ADN) en un organisme o espècie en particular. Cada genoma conté tota la informació necessària per al creixement, desenvolupament i altres activitats funcionals d'un organisme concret. El genoma està format per ADN que es troba al nucli dels eucariotes i al citoplasma dels procariotes.
Els codis genètics del genoma humà estan formats per ADN de 3.200 milions de bases que es compon de quatre tipus de nucleòtids: adenina, guanina, citosina i timina. Diferents ordres seqüencials d'aquestes quatre bases defineixen la singularitat d'un gen particular. El genoma eucariota inclou tant ADN nuclear com ADN mitocondrial. Així, aquesta combinació única difereix d'un organisme a un altre, i el genoma d'un individu és de naturalesa única i pot actuar com a empremta digital amb finalitats de diagnòstic.
Figura 01: El projecte del genoma humà
El primer genoma que es va seqüenciar i identificar va ser el d'Escherichia coli; més tard, es van analitzar llevats, protozous i genomes vegetals. La seqüenciació del genoma humà va trigar un parell de dècades a completar-se. El genoma humà conté aproximadament 3 200 000 000 nucleòtids, uns 30 000 a 40 000 gens que són gens codificants i no codificants, i està compactat en 23 parells de cromosomes que porten l'ADN empaquetat que actua com a determinants genètics. Aquest empaquetament genètic és el resultat de les estructures helicoïdals d'ADN estretament retorçades i de la formació complexa associada a proteïnes que redueix la longitud que ocupa l'ADN en la seva fase no compactada..
Què és Exome?
L'exoma és un subconjunt del genoma que només consta de les regions codificants dels gens d'un organisme concret. Les regions codificants dels gens s'anomenen exons, i són un tipus de gens que es transcriuen a ARNm i després es tradueixen a seqüències d'aminoàcids, donant lloc a proteïnes funcionals i estructurals. Durant les modificacions post-transcripcionals en eucariotes, s'eliminen els introns que són regions no codificants i s'uneixen els exons. Això es fa mitjançant un procés conegut com ARN splicing. En els procariotes no hi ha o menys introns; per tant, no es requereix l'empalmament d'ARN. Per tant, per generar l'exoma d'un organisme concret, s'ha d'extreure l'ARN madur i, a continuació, s'ha de sintetitzar l'ADN complementari mitjançant l'enzim transcriptasa inversa.
Figura 02: Exome
Els exons de tots els nostres gens constitueixen aproximadament l'1,5% del genoma i contenen només unes 3 megabases, ja que l'exoma representa un petit percentatge de tot el genoma. És més barat i ràpid seqüenciar l'exoma que tot el genoma. L'anàlisi de l'exoma proporciona informació important sobre les propietats funcionals d'un organisme, i les mutacions observades a l'exoma estan directament relacionades amb una manifestació clínica.
Quines similituds hi ha entre el genoma i l'exoma?
- El genoma i l'exoma estan formats per un conjunt de gens en un organisme.
- Tots dos contenen quatre bases de nucleòtids principals; Adenina, guanina, citosina i timina.
- El genoma i l'exoma es condensen en cromosomes i estan disposats d'una manera molt compacta.
- La seqüenciació tant del genoma com de l'exoma es pot realitzar sota in vitro.
- El genoma i l'exoma són útils per analitzar mutacions genètiques que podrien ser la causa de mal alties genètiques i altres mal alties no transmissibles i desequilibris metabòlics.
Quina diferència hi ha entre el genoma i l'exoma?
Genoma vs Exome |
|
| El conjunt complet d'instruccions genètiques que s'emmagatzemen com a gens o seqüències d'ADN en un organisme o espècie en particular es coneix com a genoma. | Un subconjunt del genoma que només consisteix en els gens codificants d'un organisme concret es coneix com a exoma. |
| Talla | |
| El genoma és gran, uns 3 200 000 000 nucleòtids. | L'exoma és petit, uns 3.000.000 de nucleòtids (1% del genoma). |
| Composició | |
| El genoma es compon del contingut total d'ADN, que inclou regions codificants i no codificants. | Exome només conté regions codificants de l'ADN total conegudes com a exons. |
| Seqüenciació | |
| Es poden utilitzar mètodes senzills com la seqüenciació de Sanger per seqüenciar el genoma. | Per seqüenciar l'exoma calen mètodes complexos que inclouen la transcripció inversa d'ARNm madur. |
Resum: genoma vs exoma
El genoma és el conjunt complet d'ADN present en un organisme. L'exoma és una part del genoma que inclou només els exons de tot el conjunt de gens. Aquesta és la diferència bàsica entre genoma i exoma. Tant l'anàlisi del genoma com de l'exoma és un camp de la ciència emergent i s'utilitza molt en les tecnologies d'ADN recombinant per analitzar els gens presents en un organisme i desenvolupar mètodes per manipular els gens per tal de ser utilitzats de manera beneficiosa..
Baixa la versió PDF de Genome vs Exome
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons la nota de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre el genoma i l'exoma
