La diferència clau entre la síndrome d'Edward i la de Patau és que la síndrome d'Edward és un trastorn genètic rar causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18 a totes o algunes cèl·lules dels individus, mentre que la síndrome de Patau és un trastorn genètic rar causat. per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 13 a totes o algunes cèl·lules dels individus.
Una trisomia és una condició cromosòmica caracteritzada per la presència d'un cromosoma addicional. Un individu amb una trisomia té 47 cromosomes en lloc de 46. La síndrome de Down, la síndrome d'Edward i la síndrome de Patau són les formes més comunes de trisomia.
Què és la síndrome d'Edward?
La síndrome d'Edward és un trastorn genètic poc freqüent causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18 a totes o algunes cèl·lules dels individus. Qualsevol part del cos es pot veure afectada per aquest trastorn genètic. La síndrome d'Edward es produeix al voltant d'1 de cada 5.000 naixements. Els nadons normalment neixen petits i tenen defectes cardíacs a causa de la síndrome d'Edward. Les altres característiques comunes són un cap petit, mandíbula petita, orelles baixes, punys tancats amb dits superposats, discapacitat intel·lectual severa, crit feble i resposta mínima al so, cardiopaties congènites i mal alties renals, anomalies respiratòries, problemes en el tracte gastrointestinal. i paret abdominal, hèrnies i escoliosi.
Figura 01: Síndrome d'Edward
La majoria dels casos de síndrome d'Edward es deuen a problemes en la formació de la cèl·lula reproductiva oa problemes durant el desenvolupament primerenc. A més, la taxa de la mal altia augmenta amb l'edat de la mare. En casos rars, pot ser heretat dels pares de la persona afectada. De vegades, en la síndrome d'Edward, no totes les cèl·lules tenen un cromosoma addicional. Aquesta situació es coneix com a trisomia de mosaic. Els símptomes dels casos de trisomia en mosaic poden ser menys greus.
Ecografia, CVS (mostreig de vellositats coriòniques) o amniocentesi es poden utilitzar per diagnosticar la síndrome d'Edward. A més, les opcions de tractament inclouen tractament cardíac, alimentació assistida, tractament ortopèdic i suport psicosocial.
Què és la síndrome de Patau?
La síndrome de Patau és un trastorn genètic poc freqüent causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 13 a totes o algunes cèl·lules dels individus. Aquest material genètic addicional altera el desenvolupament normal i provoca defectes múltiples i complexos dels òrgans. La síndrome de Patau afecta entre 1 de cada 10.000 i 1 de cada 21.799 nascuts vius. La majoria dels casos de síndrome de Patau no s'hereten, però es produeixen com a esdeveniments aleatoris durant la formació de cèl·lules reproductores. Un error en la divisió cel·lular conegut com a no disjunció pot donar lloc a cèl·lules reproductores amb un nombre anormal de cromosomes. S'hereten un petit nombre de casos de síndrome de Patau.
Figura 02: Síndrome de Patau
Els símptomes de la síndrome de Patau inclouen el llavi i el paladar hendidos, un ull o ulls anormalment petits (microftàlmia), absència d'un o dels dos ulls (anoftàlmia), distància reduïda entre els ulls (hipotelorisme), problemes amb el desenvolupament de les fosses nasals, mida del cap més petita (microcefàlia), f alta de pell al cuir cabellut, malformació de l'oïda i sordesa, taques de naixement vermelles aixecades, defectes de la paret abdominal, quists als ronyons, genitals anormals, dits extra de les mans o dels peus i un fons arrodonit als peus.
La síndrome de Patau es pot diagnosticar mitjançant ultrasons, proves de cribratge com ara el cribratge d'ADN lliure de cèl·lules (NIPT), PAPP-A (proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs), CVS (mostra de vellositats coriòniques) o amniocentesi. A més, els tractaments inclouen cirurgia per reparar defectes cardíacs o llavi leporino i paladar hendido, teràpia física, ocupacional i de la parla.
Quines similituds hi ha entre la síndrome d'Edward i la de Patau?
- La síndrome d'Edward i Patau són dues formes diferents de trisomia.
- En ambdues condicions genètiques, els individus afectats tenen 47 cromosomes.
- En ambdues condicions genètiques, la majoria dels casos es deuen a problemes en la formació de les cèl·lules reproductores. En casos rars, poden ser heretats dels pares de la persona afectada.
- Les dues condicions genètiques tenen esquemes de diagnòstic similars.
- No hi ha cura per a aquestes condicions genètiques; només hi ha teràpia de suport.
Quina diferència hi ha entre la síndrome d'Edward i la de Patau?
La síndrome d'Edward és un trastorn genètic rar causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18 a totes o algunes cèl·lules dels individus, mentre que la síndrome de Patau és un trastorn genètic rar causat per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 13. en totes o algunes cèl·lules dels individus. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la síndrome d'Edward i la de Patau. A més, la síndrome d'Edward es produeix al voltant d'1 de cada 5.000 nascuts vius, mentre que la síndrome de Patau es presenta entre 1 de cada 10.000 i 1 de cada 21.799 nascuts vius.
La infografia següent presenta les diferències entre la síndrome d'Edward i la de Patau en forma de taula per comparar-les una al costat de l' altra.
Resum – Síndrome d'Edward vs Patau
La síndrome d'Edward i Patau són dues formes diferents de trisomia. La síndrome d'Edward és causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 18 a totes o algunes cèl·lules dels individus. La síndrome de Patau és causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 13 a totes o algunes cèl·lules dels individus. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la síndrome d'Edward i la de Patau.
