Diferència clau: talassèmia alfa vs beta
La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns causats per mutacions hereditàries que disminueixen la síntesi de cadenes de globina alfa o beta, donant lloc a anèmia, hipòxia tissular i hemòlisi de glòbuls vermells relacionades amb el desequilibri en la síntesi de la cadena de globina. Hi ha dues formes principals de talassèmia com la talassèmia alfa i la talassèmia beta. En la talassèmia alfa, hi ha una disminució del nombre de cadenes de globina alfa, mentre que en la talassèmia beta és el nombre de cadenes de globina beta que baixa. Aquesta és la diferència clau entre la talassèmia alfa i la beta.
Què és l'alfa talassèmia?
A la talassèmia alfa, s'eliminen alguns dels gens responsables de la codificació de les cadenes de globina alfa. El gen de l'alfa globina generalment té quatre còpies. La gravetat de la mal altia depèn del nombre de còpies que f alten.
Hydrops Fetalis
La síntesi de cadenes de globina alfa es suprimeix completament quan f alten les quatre còpies del gen de la globina alfa. Com que les cadenes alfa-globines són necessàries per a la síntesi tant d'hemoglobina fetal com adulta, aquesta condició no és compatible amb la vida; per tant, la interrupció in utero de l'embaràs es produeix si el fetus es veu afectat per aquesta condició.
Mal altia HbH
Aquesta condició és causada per l'absència de tres còpies del gen de la globina alfa. Això provoca una anèmia microcítica hipocròmica de moderada a severa amb esplenomegàlia associada.
Tarets de la talassèmia alfa
Això és causat per l'absència o la inactivitat d'una o dues còpies del gen de la globina alfa. Tot i que els trets de talassèmia alfa no causen anèmia, poden disminuir el volum corpuscular mitjà i els nivells d'hemoglobina corpuscular mitjans alhora que augmenten el recompte de glòbuls vermells més de 5,51012/L.
Figura 01: herència de l'alfa talassèmia
El diagnòstic de l'alfa talassèmia es fa mitjançant els estudis de síntesi de la cadena de globina.
Gestió
Els pacients amb una forma lleu d'anèmia normalment no requereixen cap tractament. L'administració de ferro i àcid fòlic només es recomana en alguns pacients. Les persones amb les formes greus d'alfa talassèmia requereixen una transfusió de sang de per vida.
Què és la beta talassèmia?
A la beta talassèmia, la quantitat de cadenes de globina beta disminueix.
Talassèmia Beta Major
Si ambdós pares són portadors del tret beta talassèmia, la possibilitat que una descendència hereti la beta talassèmia major és del 25%. En la beta talassèmia major, la producció de cadenes de globina beta es suprimeix completament o es redueix dràsticament. Com que no hi ha prou cadenes de globina beta per combinar-les, l'excés de cadenes de globina alfa es diposita tant en els glòbuls vermells madurs com immadurs. Això condueix a una hemòlisi prematura dels glòbuls vermells i una eritropoesi ineficaç.
Característiques clíniques
- Anèmia greu, que es fa evident entre 3 i 6 mesos després del naixement.
- esplenomegàlia i hepatomegàlia
- Fàcies talassèmica
Els canvis en els trets facials es deuen a l'expansió dels ossos a causa de la hiperplàsia de la medul·la òssia. La radiografia de raigs X mostra l'aspecte del crani amb cabells a punta, que normalment s'observa en la beta talassèmia.
Figura 02: fàcies talassèmica
Diagnòstic de laboratori
La cromatografia líquida d' alt rendiment (HPLC) és el principal mètode utilitzat en el diagnòstic de mal alties hematològiques en l'actualitat. La HPLC beta talassèmia major mostra la presència de nivells reduïts d'HbA amb nivells inusualment alts d'HbF. Un recompte sanguini complet revelarà l'existència d'anèmia microcítica hipocròmica i l'examen d'una pel·lícula de sang indicarà la presència d'una quantitat més gran de reticulòcits juntament amb punteig basòfil i cèl·lules diana.
Tractament
- Transfusions de sang periòdiques
- Teràpia de quelació del ferro
- Àcid fòlic (si la ingesta dietètica d'àcid fòlic no és satisfactòria)
- Esplenectomia (de vegades s'utilitza per reduir la necessitat de sang)
- Traplantament de medul·la òssia
- Teràpia gènica amb finalitats terapèutiques i de cribratge
Teixit de talassèmia beta/menor
La talassèmia beta menor és una mal altia comuna que sovint no té símptomes. Tot i que els signes i símptomes són similars als de la talassèmia alfa, la talassèmia beta és més greu que la seva contrapart. El diagnòstic de beta talassèmia menor es fa si el nivell d'HbA2és superior al 3,5%.
Talassèmia intermèdia
Talasèmia intermedia fa referència a casos de talassèmia de gravetat moderada que no necessiten transfusions regulars.
Quina semblança hi ha entre la talassèmia alfa i la beta?
En ambdues condicions, hi ha una disminució del nivell d'hemoglobina en sang
Quina diferència hi ha entre la talassèmia alfa i la beta?
Talassèmia alfa vs beta |
|
| Hi ha una disminució en el nombre de cadenes de globina alfa. | Hi ha una disminució en el nombre de cadenes de globina beta. |
| Supressió de gens | |
| S'han eliminat alguns dels gens responsables de la codificació de les cadenes de globina alfa. | Els gens responsables de la síntesi de cadenes de globina beta s'eliminen parcialment o completament. |
| Tipus | |
| Hydrops fetalis, la mal altia de la HbH i el tret de talassèmia alfa són les principals formes d'alfa talassèmia. | Hi ha dues formes principals de beta talassèmia com la beta talassèmia major i la beta talassèmia menor. |
| Diagnòstic | |
| El diagnòstic de l'alfa talassèmia es fa mitjançant els estudis de síntesi de la cadena de globina. | La cromatografia líquida d' alt rendiment (HPLC) és la investigació que s'utilitza per al diagnòstic de la beta talassèmia. |
| Característiques clíniques | |
|
|
| Tractament i gestió | |
|
|
Resum: alfa vs beta talassèmia
La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns causats per mutacions hereditàries que disminueixen la síntesi de les cadenes de globina alfa o beta que componen l'hemoglobina adulta HbA. La talassèmia es pot classificar àmpliament en dues categories principals com la talassèmia alfa i la talassèmia beta. En la talassèmia alfa, la quantitat de cadenes alfa disminueix, i en la talassèmia beta, el nombre de cadenes beta es redueix. Aquesta és la diferència principal entre la talassèmia alfa i la beta.
Baixa la versió PDF de la talassèmia alfa vs beta
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons la nota de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre la talassèmia alfa i la beta
