Diferència clau: anèmia falciforme vs talassèmia
La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns causats per mutacions hereditàries que disminueixen la síntesi de les cadenes α-globina o β-globina. L'anèmia falciforme és una forma hereditària severa d'anèmia en la qual una forma mutada d'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna a nivells baixos d'oxigen. La diferència clau entre l'anèmia de cèl·lules falciformes i la talassèmia és que en la talassèmia, les cadenes de globina α i β es poden veure afectades, però en l'anèmia de cèl·lules falciformes només es veuen afectades les cadenes de globina β..
Què és la talassèmia?
La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns causats per mutacions hereditàries que disminueixen la síntesi de les cadenes de globina alfa o beta que componen l'hemoglobina adulta HbA que condueixen a anèmia, hipòxia tissular i hemòlisi de glòbuls vermells relacionades amb el desequilibri de la globina. síntesi en cadena”.
La talassèmia es pot classificar de manera general en dues categories principals.
- Talassèmia alfa
- Talassèmia beta.
Talassèmia alfa
A la talassèmia alfa, s'eliminen alguns dels gens responsables de la codificació de les cadenes de globina alfa. Normalment, el gen de l'alfa globina té quatre còpies. La gravetat de la mal altia depèn del nombre de còpies que f alten.
1. Hydrops Fetalis
Quan f alten les quatre còpies del gen de la globina alfa, la síntesi de cadenes de globina alfa es suprimeix completament. Atès que les cadenes alfa-globines són necessàries per a la síntesi tant d'hemoglobina fetal com adulta, aquesta condició no és compatible amb la vida i, per tant, condueix a la mort in utero.
2. Mal altia HbH
L'absència de tres còpies del gen de l'alfa globina provoca anèmia microcítica hipocròmica de moderada a severa amb esplenomegàlia associada.
3. Trets d'alfa talassèmia
Aquests són deguts a l'absència o la inactivitat d'una o dues còpies del gen de l'alfa globina. Tot i que els trets de talassèmia alfa no causen anèmia, poden disminuir el volum corpuscular mitjà i els nivells d'hemoglobina corpuscular mitjans alhora que augmenten el nombre de glòbuls vermells més de 5,51012/L.
Figura 01: herència de l'alfa talassèmia
Síndromes de beta talassèmia
1. Beta talassèmia major
Si tots dos pares són portadors del tret beta talassèmia, la probabilitat que una descendència tingui beta talassèmia major és del 25%. En aquesta condició, la producció de cadenes de beta globina es suprimeix completament o es redueix dràsticament. Com que no hi ha suficients cadenes de globina beta per combinar-les, l'excés de cadenes de globina alfa es diposita tant als glòbuls vermells madurs com als immadurs. Això obre el camí per a l'hemòlisi prematura dels glòbuls vermells i l'eritropoesi ineficaç.
Característiques clíniques
- Anèmia greu que es fa evident entre 3 i 6 mesos després del naixement.
- esplenomegàlia i hepatomegàlia
- Fàcies talassèmica
Diagnòstic de laboratori
La principal tècnica emprada en el diagnòstic de mal alties hematològiques avui dia és la cromatografia líquida d' alta rendiment (HPLC). En la beta talassèmia major, l'HPLC mostra la presència de nivells molt reduïts d'HbA amb nivells inusualment alts d'HbF. Un recompte sanguini complet mostrarà l'existència d'anèmia microcítica hipocròmica mentre que l'examen d'una pel·lícula de sang revelarà la presència d'una quantitat augmentada de reticulòcits juntament amb punteig basòfil i cèl·lules diana.
Tractament
- Transfusions de sang periòdiques
- S'administra àcid fòlic si la ingesta dietètica d'àcid fòlic no és satisfactòria.
- Teràpia de quelació del ferro
- De vegades també es fa esplenectomia per reduir la necessitat de sang.
2. Tret de beta talassèmia/menor
La beta talassèmia menor és una mal altia comuna que no presenta símptomes la majoria del temps. Tot i que les característiques són similars a les de la talassèmia alfa, la talassèmia beta és més greu que la seva contrapart. El diagnòstic de beta talassèmia menor es fa si el nivell d'HbA2és superior al 3,5%.
3. Talassèmia intermèdia
Els casos de talassèmia de gravetat moderada que no necessiten transfusions regulars s'anomenen talassèmia intermedia.
Què és l'anèmia falciforme?
L'anèmia falciforme és una forma hereditària greu d'anèmia en la qual una forma mutada d'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna a nivells baixos d'oxigen.
La forma d'hemoglobina generada a causa de la mutació genètica en l'anèmia falciforme homozigota s'anomena HbSS (hemoglobina falciforme). Quan el nivell d'oxigen baixa per sota d'un cert punt crític, l'hemoglobina falciforme forma cristalls mitjançant un procés de polimerització, produint fibres llargues, cadascuna de les quals consta de set dobles fils entrellaçats amb reticulació. És aquesta polimerització la que distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna. Com que els glòbuls vermells distorsionats han perdut la seva conformitat, ja no són capaços de passar per petits vasos sanguinis; a l'interior d'aquests petits vasos, les cèl·lules falciformes bloquegen la llum, comprometent el subministrament de sang als òrgans i provocant múltiples infarts.
Figura 02: Anèmia falciforme
Característiques clíniques de l'anèmia falciforme
Es pot observar una anèmia hemolítica greu marcada per crisis.
1. Crisis Vaso Oclusives
Factors com la infecció, la deshidratació, l'acidosi i la desoxigenació predisposen a les crisis vaso-oclusives. El pacient es queixa de dolor intens a les extremitats. Això es deu als infarts als petits ossos de les extremitats.
2. Crisis de segrest visceral
Aquests són a causa de l'acumulació de sang i falç, que tenen lloc a l'interior dels òrgans. La complicació més letal d'aquest tipus és la síndrome de falç toràcica on el pacient presenta dispnea i dolor toràcic. Es poden observar infiltrats pulmonars a la radiografia de tòrax.
3. Crisis aplàstiques
Les crisis aplàstiques es caracteritzen per la caiguda sobtada del nivell d'hemoglobina més sovint després d'una infecció per virus parvo. La deficiència de folats també pot ser un factor que contribueix.
Altres característiques clíniques de l'anèmia falciforme
- Úlceres a les extremitats inferiors
- Hipertensió pulmonar
- Càlculs biliars
Diagnòstic de laboratori de l'anèmia falciforme
- El nivell d'hemoglobina sol ser de 6-9 g/dL.
- Presència de cèl·lules falciformes i cèl·lules diana a la pel·lícula sanguínia.
- Les proves de detecció de la falciforme amb productes químics com el ditionat són positives quan la sang està desoxigenada.
- A l'HPLC, no es detecta HbA.
Tractament de l'anèmia falciforme
- Evitar els factors coneguts per precipitar les crisis.
- Àcid fòlic.
- Bona alimentació i higiene.
- Vacunació antipneumocòccica, Haemophilus i meningocòccica.
- Les crisis s'han de tractar d'acord amb la condició, l'edat i el compliment dels medicaments del pacient.
Quines similituds hi ha entre l'anèmia falciforme i la talassèmia?
Tant la talassèmia com l'anèmia falciforme són mal alties genètiques que afecten l'estructura i la funció de l'hemoglobina
Quina diferència hi ha entre l'anèmia falciforme i la talassèmia?
Anèmia falciforme vs talassèmia |
|
| L'anèmia falciforme és una forma hereditària greu d'anèmia en la qual una forma mutada d'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna a nivells baixos d'oxigen. | La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns causats per mutacions hereditàries que disminueixen la síntesi de les cadenes de globines α o β. |
| Tipus de cadena Globin afectat | |
| A l'anèmia falciforme només es veuen afectades les cadenes beta. | Tant les cadenes alfa com les beta es poden veure afectades en la talassèmia. |
| Natura de la mutació genètica | |
| El defecte genètic que causa l'anèmia falciforme és una substitució gènica. | La talassèmia és causada per una mutació puntual o per una supressió de gens. |
| Resistència contra la malària | |
| El defecte genètic que causa l'anèmia falciforme té una acció protectora contra la malària. | El defecte genètic de la talassèmia no proporciona resistència contra la malària. |
| Origen genètic | |
| L'anèmia falciforme és un trastorn autosòmic recessiu. | La talassèmia és un trastorn autosòmic codominant. |
Resum: anèmia falciforme vs talassèmia
La talassèmia i l'anèmia falciforme són dos trastorns hematològics greus que es troben principalment a la pràctica pediàtrica. Per tant, és important entendre clarament la diferència entre l'anèmia falciforme i la talassèmia. Augmentar la conscienciació de la comunitat sobre aquestes mal alties serà útil per minimitzar-ne la incidència, ja que els matrimonis consanguins tenen un paper important en la transmissió d'aquests trastorns genètics de generació en generació..
Baixa la versió PDF de l'anèmia falciforme vs la talassèmia
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons les notes de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre anèmia falciforme i talassèmia.
