Talassèmia menor vs. Talassèmia major
La talassèmia és un trastorn genètic que troba el seu origen a la regió mediterrània i significa "Mar de sang". La talassèmia és una mal altia causada pels gens mutats que són els responsables de produir hemoglobina al nostre torrent sanguini. Això provoca una anèmia severa i el pacient s'ha de transfondre regularment amb eritròcits envasats frescos. La talassèmia major és el terme que s'utilitza per a la persona que pateix la mal altia i la talassèmia menor s'utilitza per a la persona que porta un gen d'hemoglobina mutat però que no pateix la mal altia.
Què és la talassèmia major?
La talassèmia major és la condició d'un nen que pateix la mal altia i depèn de la transfusió de sang per sobreviure. Hi ha dos gens que són responsables de la formació de l'hemoglobina i, fins i tot si un està mutat, l' altre és capaç de sintetitzar hemoglobina a la talassèmia major. Ambdós gens estan mutats, per tant, el cos no és capaç de produir hemoglobina i segueix sent dependent dels eritròcits transfosats. Com que la vida d'aquests eritròcits és curta, una persona que pateix talassèmia major s'ha de transfondre regularment per mantenir un nivell d'hemoglobina saludable.
Què és la talassèmia menor?
Talasèmia menor s'utilitza per a les persones amb un gen mutat de l'hemoglobina però un altre està perfectament sans. En aquest cas, l'hemoglobina es sintetitza en quantitat suficient però lleugerament més baixa que una persona els gens de l'hemoglobina estan sans. Aquestes persones també s'anomenen "portadores" perquè tenen el tret de la talassèmia, però d' altra manera són sanes. Si el marit i la dona són talassèmies menors, tenen un 25% de possibilitats de tenir un fill com a talassèmia major i un 50% com a talassèmia menor. L'estatus de talassèmia menor és molt important per saber si hi ha algun cas conegut de talassèmia major a la família, ja que pot prevenir el naixement d'un nen que pateix talassèmia major.
Talassèmia menor vs. Talassèmia major
• La talassèmia major és l'estat de la mal altia real i la talssèmia menor és l'estat de transmissió potencial de la mal altia.
• El pacient major de talassèmia depèn de la transfusió de sang periòdica al llarg de la vida, on com a talassèmia menor és una persona sana però amb un nivell d'hemoglobina una mica més baix.
• La talassèmia major és causada per la mutació dels dos gens de l'hemoglobina, mentre que la talassèmia menor és causada per la mutació d'un gen.
• És important prevenir l'aparició de talassèmia major en el nen que encara ha de néixer mitjançant proves adequades, però l'aparició de talassèmia menor no és tan amenaçadora.
