Diferència clau: distròfia muscular de Duchenne i Becker
La distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker són trastorns recessius lligats a l'X caracteritzats pels canvis en els nivells de distrofina. A la distròfia muscular de Duchenne, la distrofina està absent, però a la distròfia muscular de Becker, la distrofina està present encara que en nivells baixos. Aquesta és la diferència clau entre la distròfia muscular de Duchenne i Becker. L' altra diferència important entre aquestes dues condicions és el seu nivell de gravetat.
Què és la distròfia muscular de Duchenne?
La distròfia muscular de Duchenne és un trastorn recessiu lligat a l'X caracteritzat per l'absència de distrofina del producte genètic, que és essencial per a l'estabilitat de la membrana cel·lular. Un de cada tres mil nadons masculins es veu afectat per aquesta mal altia.
Característiques clíniques
Un nadó amb distròfia muscular de Duchenne té dificultats per córrer i aixecar-se. Hi ha associada debilitat muscular proximal i pseudohipertròfia de panxell. El miocardi està afectat i el pacient queda greument discapacitat als 10 anys.
Investigacions
La sospita clínica de DMD es pot confirmar mitjançant les investigacions següents
- CK està anormalment elevat
- La biòpsia mostra canvis patològics en els músculs, com ara necrosi, regeneració i substitució dels teixits musculars per greix
- La tinció química immune mostra l'absència de distrofina
Figura 01: Canvis histològics en la distròfia muscular de Duchenne
Gestió
No hi ha cura per a la DMD. L'ús d'esteroides pot retardar la progressió de la mal altia. La fisioteràpia és important per prevenir l'aparició de contractures en les etapes posteriors. El suport respiratori i l'atenció multidisciplinària poden millorar la qualitat de vida del pacient.
Què és la distròfia muscular de Becker?
La distròfia de Becker també és un trastorn recessiu lligat a l'X caracteritzat per nivells anormalment baixos de distrofina. Té el mateix conjunt de símptomes observats en la DMD amb una gravetat menor. Només els adults joves es tornen simptomàtics.
Quines similituds hi ha entre la distròfia muscular de Duchenne i la de Becker
- Tots dos són distròfies musculars lligades a l'X.
- Les característiques clíniques, les investigacions i la gestió d'ambdues condicions són similars entre si.
Quina diferència hi ha entre la distròfia muscular de Duchenne i la de Becker?
Distròfia muscular de Duchenne vs Becker |
|
| La distròfia muscular de Duchenne és un trastorn recessiu lligat al cromosoma X caracteritzat per l'absència de distrofina producte genètic. | La distròfia de Becker és un trastorn recessiu lligat al cromosoma X caracteritzat per nivells anormalment baixos de distrofina. |
| Distrofina | |
| La distrofina està absent. | La distrofina està present en nivells baixos. |
| Característiques clíniques | |
| Les característiques clíniques són extremadament severes. | Les característiques clíniques són menys greus. |
| Símptomes | |
| Els pacients es tornen simptomàtics durant la infància. | Els pacients es tornen simptomàtics durant l'edat adulta primerenca. |
Resum: distròfia muscular de Duchenne i Becker
La distròfia muscular de Duchenne és un trastorn recessiu lligat a l'X caracteritzat per l'absència de distrofina del producte genètic, que és essencial per a l'estabilitat de la membrana cel·lular. La distròfia de Becker és un trastorn recessiu lligat al cromosoma X caracteritzat per nivells anormalment baixos de distrofina. A la distròfia muscular de Duchenne, la distrofina està absent, mentre que a la distròfia muscular de Becker la distròfia està present però en nivells baixos. Aquesta és la principal diferència entre la distròfia muscular de Duchenne i la de Becker.
Baixa la versió PDF de la distròfia muscular de Duchenne vs Becker
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons les notes de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre la distròfia muscular de Duchenne i Becker
