La diferència clau entre l'hemofília A i B i C és que l'hemofília A es deu a la deficiència del factor VIII de coagulació, mentre que l'hemofília B es deu a la deficiència del factor de coagulació IX i l'hemofília C es deu a la deficiència de factor de coagulació XI.
L'hemofília A i B es deuen a un tret recessiu lligat a X heretat amb un gen defectuós situat al cromosoma X. Els mascles tenen un cromosoma X i les femelles dos cromosomes X. En els homes, l'individu diagnosticat d'hemofília conté un gen defectuós al cromosoma X. Per tant, la majoria dels pacients amb hemofília són homes. L'hemofília C no segueix cap patró lligat a X, ja que la mutació es produeix en un gen situat al cromosoma 4. Per tant, l'hemofília C afecta els dos sexes per igual.
Què és l'hemofília A?
L'hemofília A és un trastorn hemorràgic hereditari causat per la manca d'un factor VIII de coagulació de la sang. El factor VIII és important per al procediment de coagulació de la sang. Quan es produeix un petit tall o una lesió hemorràgica, es produeixen una sèrie de reaccions per ajudar a coagular la sang. Aquest procés es coneix com a cascada de coagulació. Implica proteïnes especials anomenades factors de coagulació. El factor VIII és un d'aquests factors de coagulació. Els llocs importants que afecta l'hemofília A són les articulacions, els músculs, el cervell i el tracte digestiu. Les hemorràgies musculars i articulars i les hemorràgies cerebrals i del tracte digestiu són indicis d'hemofília A. Altres símptomes de l'hemofília A són la coagulació inadequada de la sang d'una lesió greu o lleu; en un cas greu, pot provocar una hemorràgia espontània.
Figura 01: tret recessiu vinculat a X
El diagnòstic de l'hemofília A es fa mitjançant assaigs de factors de coagulació. La majoria dels tractaments per a l'hemofília inclouen la substitució del factor VIII proteic mancat o deficient. Per tant, el principal medicament és el factor VIII concentrat anomenat factor de coagulació. Hi ha dos tipus d'aquest factor: derivat del plasma i recombinant. A més, aquestes teràpies de factors s'injecten en una vena.
Què és l'hemofília B?
L'hemofília B és un trastorn hemorràgic hereditari causat per la manca de factor IX de coagulació de la sang. La manca de factor IX és rara que altres factors i, per tant, l'hemofília B és un trastorn rar. Els símptomes de l'hemofília B inclouen contusions fàcils, sagnat del tracte urinari anomenat hematúria, sagnat del nas anomenat epistaxi i sagnat a les articulacions conegudes com a hemartrosi. Els pacients afectats d'hemofília B presenten mal alties periodontals més elevades amb manca d'higiene bucal i atenció sanitària.
Figura 02: Diagnòstic d'hemofília
El símptoma més destacat de l'hemofília B és el sagnat gingival durant l'erupció de les dents primàries o l'extracció de la dent. L'hemofília B severa provoca sagnat espontani dels teixits bucals, llavis i geniva. La deficiència de factor IX condueix a una hemorràgia espontània o un trauma lleu si no es tracta immediatament. El diagnòstic de l'hemofília B es realitza mitjançant una prova de cribratge de coagulació, assajos de factors de coagulació i puntuacions de sagnat. El tractament de l'hemofília B inclou la infusió intravenosa de factor IX i transfusions de sang.
Què és l'hemofília C?
L'hemofília C, que també es coneix com a deficiència antecedent de tromboplastina plasmàtica, és una forma lleu d'hemofília a causa de la deficiència del factor XI de coagulació de la sang. L'hemofília C és una herència autosòmica recessiva ja que el gen es troba al cromosoma 4. L'hemofília C és de vegades visible en individus amb lupus eritematós sistèmic. Les persones afectades d'hemofília C no sagnen espontàniament. Per tant, les complicacions com les hemorràgies tenen més probabilitats de produir-se després d'una cirurgia o una lesió greu. Tanmateix, els símptomes de l'hemofília C inclouen sagnat oral, sagnat nasal, sang amb orina, sagnat postpart i sagnat de les amígdales.
El diagnòstic de l'hemofília C depèn de l'estudi prolongat del temps de tromboplastina parcial activada. És una anàlisi de sang que caracteritza la coagulació de la sang amb el temps. El tractament de l'hemofília C és la medicació amb àcid tranexàmic durant o després d'un incident d'hemorràgia. S'injecta plasma fresc congelat o factor XI recombinant en incidents greus.
Quines similituds hi ha entre l'hemofília A i B i C?
- L'hemofília A, B i C s'associen amb la deficiència de factors de coagulació de la sang.
- Són trastorns genètics.
- A més, els tres tipus són responsables de les hemorràgies espontànies.
- Les tècniques moleculars com la PCR es poden utilitzar per diagnosticar les tres condicions.
Quina diferència hi ha entre l'hemofília A i B i C?
L'hemofília A, B i C són trastorns hemorràgics hereditaris a causa de la manca de factors de coagulació de la sang VIII, IX i XI, respectivament. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'hemofília A i B i C. A més, l'hemofília A i B es veu principalment en homes, mentre que l'hemofília C afecta per igual a tots dos sexes. A més, l'hemofília A i B són recessives lligades a l'X, mentre que l'hemofília C és autosòmica recessiva.
La infografia següent presenta les diferències entre l'hemofília A i B i C en forma de taula per comparar-les.
Resum: hemofília A vs B vs C
L'hemofília A és un trastorn hemorràgic hereditari causat per la manca de factor VIII de coagulació de la sang. L'hemofília B és un trastorn hemorràgic hereditari causat per la manca de factor IX de coagulació de la sang. L'hemofília C, que també es coneix com a deficiència antecedent de tromboplastina plasmàtica, és una forma lleu d'hemofília a causa de la deficiència del factor XI de coagulació de la sang. L'hemofília A i B es deuen a trets recessius heretats vinculats a X amb un gen defectuós situat al cromosoma X. En canvi, l'hemofília C s'associa amb un defecte en el gen del cromosoma. Així doncs, això resumeix la diferència entre l'hemofília A i B i C.
