Diferència clau: mal altia de Von Willebrand vs hemofília
La mal altia de Von Willebrand i l'hemofília són dues mal alties hematològiques rares que sovint es deuen a la deficiència de diversos components implicats en la via de la coagulació. La diferència clau entre la mal altia de Von Willebrand i l'hemofília és que, a la mal altia de Von Willebrand, hi ha una deficiència del factor Von Willebrand, mentre que, a l'hemofília, hi ha una deficiència de factor VIII o factor IX.
Què és la mal altia de Von Willebrand?
La mal altia de Von Willebrand es deu a una anormalitat quantitativa o qualitativa del factor Von Willebrand. La deficiència de factor VIII resultant i les funcions plaquetàries anormals en són els trets característics. El gen responsable de la codificació del VWF es troba al cromosoma 12 i diverses mutacions d'aquest gen són la causa de la mal altia del VW.
Tipus de mal altia de Von Willebrand
Hi ha 3 tipus principals de mal alties de VW:
- Tipus 1: aquesta és una varietat autosòmica dominant de mal altia VW. Hi ha una deficiència quantitativa parcial del VWF
- Tipus 2: la mal altia de tipus VW també és un trastorn autosòmic dominant caracteritzat per una anormalitat qualitativa del VWF
- Tipus 3: hi ha una herència recessiva que s'associa amb una deficiència gairebé completa de VWF.
Figura 01: ruta de la coagulació
Signes i símptomes
Els signes i símptomes varien segons el tipus de mal altia. Els tipus 1 i el tipus 2 tenen símptomes relativament lleus. L'hemorràgia abundant després d'un traumatisme menor, l'epistaxi i la menorràgia són les característiques clíniques predominants. Les hemartrosi rarament poden estar presents. En la mal altia de tipus 3, el pacient pot tenir hemorràgies greus, però no hi ha hemorràgies als músculs ni a les articulacions.
Tractament
El tractament és similar al de l'hemofília lleu encara que hi pot haver canvis en funció de diverses circumstàncies clíniques. La desmopressina s'acostuma a utilitzar sempre que hi ha una possibilitat. Alguns concentrats de factor VIII derivats del plasma de vegades s'infonen al pacient.
Què és l'hemofília?
L'hemofília és un trastorn hematològic que es veu gairebé exclusivament en homes. En la majoria dels casos, aquesta mal altia es deu a la deficiència del factor VIII de la coagulació; en aquest cas, es coneix com a hemofília clàssica o hemofília A. L' altra forma d'hemofília que es veu amb menys freqüència, que es coneix com a hemofília B, es deu a la deficiència del factor de coagulació IX.
L'herència d'aquests dos factors és a través dels cromosomes femenins. En conseqüència, la possibilitat que una dona tingui hemofília és extremadament baixa, ja que és poc probable que els dos cromosomes mutin simultàniament. Les dones de les quals només un cromosoma és deficient s'anomenen portadores d'hemofília.
Figura 02: Hemofília
Característiques clíniques
Hemofília severa (la concentració del factor és inferior a 1IU/dL)
Això es caracteritza per un sagnat espontani dels primers anys, normalment a les articulacions i els músculs. Si no es tracta adequadament, el pacient pot patir deformitats articulars i fins i tot es pot paralizar.
Hemofília moderada (la concentració del factor està entre 1 i 5 UI/dL)
Això s'associa amb hemorràgies greus després d'una lesió i hemorràgies espontànies ocasionals.
Hemofília lleu (la concentració del factor és superior a 5 UI/dL)
En aquesta condició no hi ha hemorràgies espontànies. El sagnat només es produeix després d'una lesió o durant les cirurgies.
Investigacions
- El temps de protrombina és normal
- APTT augmenta
- Els nivells de factor VIII o factor IX són anormalment baixos
Tractament
S'administra una infusió intravenosa de factor VIII o factor IX per normalitzar-ne els nivells
La vida mitjana del factor VIII és de 12 hores. Per tant, s'ha d'administrar almenys dues vegades al dia per mantenir els nivells adequats. D' altra banda, n'hi ha prou amb infusió de factor IX una vegada a la setmana perquè té una semivida més llarga de 18 hores.
Quines similituds hi ha entre la mal altia de Von Willebrand i l'hemofília?
- Tots dos són trastorns hematològics.
- Tots dos es deuen a mutacions genètiques en els gens rellevants.
Quina diferència hi ha entre la mal altia de Von Willebrand i l'hemofília?
Mal altia de Von Willebrand vs hemofília |
|
| La mal altia de Von Willebrand es deu a una anormalitat quantitativa o qualitativa del factor Von Willebrand. | L'hemofília és un trastorn hematològic que es veu gairebé exclusivament en homes. |
| Mutació | |
| Hi ha una anormalitat quantitativa o qualitativa del VWF. | Hi ha una deficiència del factor VIII que causa hemofília A o del factor IX que dóna lloc a l'hemofília B |
| Tipus | |
|
Les dues formes d'hemofília són l'hemofília A i B, que es deuen a la deficiència del factor VIII i IX respectivament. |
| Símptomes i signes | |
|
Els símptomes i signes varien segons el tipus de mal altia. Els tipus 1 i 2 tenen símptomes relativament lleus. L'hemorràgia abundant després d'un traumatisme menor, l'epistaxi i la menorràgia són les característiques clíniques predominants. Les hemartrosi rarament poden estar presents. A la mal altia de tipus 3, el pacient pot tenir hemorràgies greus, però no hi ha hemorràgies als músculs ni a les articulacions. |
Hemofília severa (la concentració del factor és inferior a 1IU/dL) Això es caracteritza per un sagnat espontani dels primers anys, normalment a les articulacions i els músculs. Si no es tracta adequadament, el pacient pot patir deformitats articulars i fins i tot es pot paralizar. Hemofília moderada (la concentració del factor està entre 1 i 5 UI/dL) Això s'associa amb hemorràgies greus després d'una lesió i hemorràgies espontànies ocasionals. Hemofília lleu (la concentració del factor és superior a 5 UI/dL) En aquesta condició no hi ha hemorràgies espontànies. El sagnat només es produeix després d'una lesió o durant les cirurgies. |
| Tractament | |
|
El tractament és similar al de l'hemofília lleu, encara que hi pot haver canvis en funció de diverses circumstàncies clíniques. La La desmopressina s'acostuma a utilitzar sempre que hi ha una possibilitat. Alguns concentrats de factor VIII derivat del plasma s'infonen de vegades al pacient. |
S'administra una infusió intravenosa de factor VIII o factor IX per normalitzar-ne els nivells. La vida mitjana del factor VIII és de 12 hores. Per tant, s'ha d'administrar almenys dues vegades al dia per mantenir els nivells adequats. D' altra banda, n'hi ha prou amb infusió de factor IX una vegada a la setmana perquè té una semivida més llarga de 18 hores. |
Resum: mal altia de Von Willebrand vs hemofília
La mal altia de Von Willebrand i l'hemofília són dos trastorns de la coagulació causats per mutacions genètiques. La mal altia de Von Willebrand és causada per una deficiència del factor Von Willebrand, mentre que l'hemofília és causada per una deficiència del factor VIII o del factor IX. Hi ha una diferència considerable entre la mal altia de Von Willebrand i l'hemofília, tot i que comparteixen algunes característiques comunes.
