Diferència clau: trombocitopènia vs hemofília
La presència de nivells anormalment baixos de plaquetes a la sang s'anomena trombocitopènia. No té cap predisposició genètica i la majoria de les vegades es deu a diverses causes adquirides que perjudiquen la producció de plaquetes. Al mateix temps, és més adequat considerar la trombocitopènia com un signe clínic més que com una mal altia individual. A part de la trombocitopènia i d'un grapat d' altres afeccions, la gran majoria dels trastorns hematològics es deuen als efectes genètics hereditaris que es transmeten amb major freqüència a la següent generació de descendents a través de les dones portadores. L'hemofília és un d'aquests trastorns hematològics que es veu gairebé exclusivament en homes i que es deu a la deficiència del factor VIII o factor IX. La diferència clau entre la trombocitopènia i l'hemofília és que la trombocitopènia és la disminució del nivell de plaquetes mentre que l'hemofília és la disminució de la concentració del factor VIII o IX.
Què és la trombocitopènia?
La presència de nivells anormalment baixos de plaquetes a la sang s'anomena trombocitopènia. Els pacients amb aquesta condició tenen tendència a sagnar i el sagnat es produeix de manera destacada per capil·lars i vènules petits en lloc de per vasos grans. En conseqüència, hi pot haver nombroses hemorràgies puntuals a tot els teixits del cos. A la pell, es manifesta com una púrpura trombocítica que es caracteritza per la presència de petites taques violetes.
El sagnat no es produeix fins que el nivell de plaquetes cau per sota de 50.000/.
Característiques clíniques
- Petèquies
- Hematomes fàcils
- Sagnat prolongat fins i tot després d'una lesió lleu
- Sagnat de les genives
- Epistaxis
- Hematúria
- Sagnat menstrual abundant
- Decoloració groguenca de la pell (ictericia)
Figura 01: púrpura trombocítica
Causes
- esplenomegàlia
- Leucèmia
- Trombocitopènia idiopàtica
- Alcoholisme crònic
- Infeccions víriques com l'hepatitis C
- Embaràs
- Efectes adversos de diferents fàrmacs com l'heparina
- Síndrome hemolític urèmic
Investigació
Un recompte sanguini complet pot revelar els nivells anormalment baixos de plaquetes. Es poden requerir més investigacions basades en la sospita clínica de patologia subjacent.
Gestió
- Si la trombocitopènia es deu a una resposta immune, s'han d'administrar immunosupressors. Els corticoides són el fàrmac d'elecció per suprimir processos inflamatoris indeguts i per augmentar la producció de plaquetes
- Un nivell letalment baix de plaquetes pot requerir la transfusió immediata de productes sanguinis i plaquetes per evitar una amenaça mortal
- Si l'esplenomegàlia és la causa de la trombocitopènia, és necessària la resecció quirúrgica de la melsa.
- Poden ser necessàries altres intervencions mèdiques i quirúrgiques diferents en funció de la patologia subjacent
Què és l'hemofília?
L'hemofília és un trastorn hematològic que es veu gairebé exclusivament en homes. En la majoria dels casos, aquesta mal altia es deu a la deficiència del factor VIII de coagulació, en aquest cas es coneix com a hemofília clàssica o hemofília A. L' altra forma d'hemofília menys freqüent, que es coneix com a hemofília B, es deu a la deficiència del factor de coagulació IX.
L'herència d'aquests dos factors és a través dels cromosomes femenins. En conseqüència, la possibilitat que una dona tingui hemofília és extremadament baixa, ja que és poc probable que els dos cromosomes mutin simultàniament. Les dones de les quals només un cromosoma és deficient s'anomenen portadores d'hemofília.
Figura 02: Transmissió genètica de l'hemofília
Característiques clíniques
Hemofília severa (la concentració del factor és inferior a 1IU/dL)
Es caracteritza per un sagnat espontani des dels primers anys, normalment a les articulacions i els músculs. Si no es tracta adequadament, el pacient pot patir deformitats articulars i fins i tot es pot paralizar.
Hemofília moderada (la concentració del factor està entre 1 i 5 UI/dL)
Això s'associa amb hemorràgies greus després d'una lesió i hemorràgies espontànies ocasionals.
Hemofília lleu (la concentració del factor és superior a 5 UI/dL)
En aquesta condició no hi ha hemorràgies espontànies. El sagnat només es produeix després d'una lesió o durant les cirurgies.
Investigacions
- El temps de protrombina és normal
- APTT augmenta
- Els nivells de factor VIII o factor IX són anormalment baixos
Tractament
Infusió intravenosa de factor VIII o factor IX per normalitzar-ne els nivells
La vida mitjana del factor VIII és de 12 hores. Per tant, s'ha d'administrar almenys dues vegades al dia per mantenir els nivells adequats. D' altra banda, n'hi ha prou amb infusió de factor IX una vegada a la setmana perquè té una semivida més llarga de 18 hores.
Quines similituds hi ha entre la trombocitopènia i l'hemofília?
- Tots dos són trastorns hematològics.
- El sagnat anormal és la característica clínica més comuna i destacada tant de la trombocitopènia com de l'hemofília.
Quina diferència hi ha entre la trombocitopènia i l'hemofília?
Trombocitopènia vs hemofília |
|
| La presència de nivells anormalment baixos de plaquetes a la sang s'anomena trombocitopènia. | L'hemofília és un trastorn hematològic que es veu gairebé exclusivament en homes. |
| Deficiència | |
| Hi ha una deficiència de plaquetes. | Hi ha una deficiència de factor VIII o factor IX. |
| Sagnat | |
| El sagnat es produeix principalment per capil·lars i vènules petits. | Els grans vasos sanguinis són el lloc més freqüent de sagnat en l'hemofília. |
| Genètica | |
| Aquest no és un trastorn genètic. | Aquest és un trastorn genètic. |
| Pacients | |
| Tant homes com dones es veuen afectats per igual. | Això afecta gairebé exclusivament als homes. |
| Característiques clíniques | |
|
Les característiques clíniques més destacades són, · Petèquies · Hematomes fàcils · Sagnat prolongat fins i tot després d'una lesió lleu · Sagnat de les genives · Epistaxis · Hematúria · Sagnat menstrual abundant · Decoloració groguenca de la pell (ictericia) |
El quadre clínic varia en funció de la gravetat de la mal altia. · Hemofília severa (la concentració del factor és inferior a 1 UI/dL) Hi ha sagnat espontani des dels primers anys de vida normalment a les articulacions i els músculs. La manca de tractaments adequats pot ser una causa de deformitats articulars · Hemofília moderada (la concentració del factor està entre 1 i 5 UI/dL) Això s'associa amb hemorràgies greus després d'una lesió i hemorràgies espontànies ocasionals. · Hemofília lleu (la concentració del factor és superior a 5 UI/dL) En aquesta condició no hi ha hemorràgies espontànies. El sagnat només es produeix després d'una lesió o durant les cirurgies. |
| Causes | |
|
Les causes més freqüents de trombocitopènia són, · Esplenomegàlia · Leucèmia · Trombocitopènia idiopàtica · Alcoholisme crònic · Infeccions víriques com l'hepatitis C · Embaràs · Efectes adversos de diferents fàrmacs com l'heparina · Síndrome hemolític urèmic |
L'hemofília és una mal altia congènita sense causes adquirides conegudes. |
| Investigacions | |
| Un recompte sanguini complet pot revelar els nivells anormalment baixos de plaquetes. |
El diagnòstic es fa a través dels resultats de les investigacions següents · Temps de protrombina: normal · APTT – augmentat · Els nivells de factor VIII o factor IX: anormalment baixos |
| Gestió | |
|
· Si la trombocitopènia es deu a una resposta immune, s'han d'administrar immunosupressors. Els corticoides són el fàrmac d'elecció per suprimir processos inflamatoris indeguts i per augmentar la producció de plaquetes · Un nivell letalment baix de plaquetes requereix la transfusió immediata de productes sanguinis i plaquetes per evitar complicacions que amenacen la vida. · Si l'esplenomegàlia és la causa de la trombocitopènia, és necessària la resecció quirúrgica de la melsa. · Es poden requerir altres intervencions mèdiques i quirúrgiques diferents segons la patologia subjacent. |
La infusió intravenosa de factor VIII o factor IX per normalitzar-ne els nivells és la intervenció principal en el tractament de l'hemofília. |
Resum – Trombocitopènia vs hemofília
La presència de nivells anormalment baixos de plaquetes a la sang s'anomena trombocitopènia. L'hemofília, en canvi, és un trastorn hematològic causat per la deficiència de factor VIII o factor IX i que es veu gairebé exclusivament en homes. La principal diferència entre la trombocitopènia i l'hemofília és que en la trombocitopènia el nivell de plaquetes baixa, però en l'hemofília, és la concentració de factor VIII o factor IX la que es redueix de manera anormal..
