Hemofília A vs B
L'hemofília és una mal altia lligada al sexe, que es caracteritza per una condició de deficiència del factor de coagulació de la via intrínseca o plasmàtica de la cascada de la coagulació. Les hemofílies més freqüents són l'hemofília A i l'hemofília B, derivades d'una deficiència en el factor VIII i el factor IX de coagulació, respectivament. Ambdues hemofílies estan associades amb el cromosoma sexual X; per tant, els mascles solen afectar-se mentre que les femelles són les portadores del tret d'hemofília. Amb cada embaràs, una dona que actua com a portadora d'hemofília té un 25% de possibilitats de tenir un fill amb aquesta mal altia. Com que totes les filles hereten el cromosoma X dels seus pares, totes les filles d'un home amb hemofília seran portadores. L'hemofília afecta l'homeòstatis secundària. Els factors VIII i IX són vitals per a l'activació del factor X, seguit de la generació de trombina. La trombina, al seu torn, condueix a la coagulació de la sang formant fibrina. Quan es produeix una lesió en un individu amb hemofília, ja que la funció plaquetària és normal, es formarà un tap de plaquetes. Però a causa de la manca de formació de fibrina, el tap no es podrà estabilitzar; per tant, condueix a un sagnat continu a través de la lesió. El diagnòstic es realitza bàsicament mitjançant la inspecció dels antecedents familiars de la persona afectada. Com que l'hemofília és una mal altia relacionada amb el sexe, no hi ha cura per a ella. L'únic tractament és subministrar un factor deficient en concentracions creixents als afectats.
Hemofília A
Aquest és el tipus d'hemofília més comú que pot ocórrer en un de cada 10.000 homes nascuts vius, a la població general. Aquesta mal altia es produeix a causa de la deficiència del factor VIII de la coagulació. La majoria dels pacients simptomàtics tenen aquest nivell de factor inferior al 5%. La gravetat de l'hemofília A es classifica en lleu, moderada i greu. Normalment, es considera que els pacients amb un nivell de factor inferior a l'1% tenen hemofília severa. Es considera que els pacients amb un nivell de factor superior al 5% tenen hemofília lleu, i els que tenen un nivell de factor d'entre 1% i 5% es considera que tenen hemofília moderada.
Hemofília B
Entre les altres hemofílies, l'hemofília B és la segona hemofília més freqüent que es produeix a causa de la deficiència de factor IX. L'hemofília B també s'anomena "mal altia de Nadal". Aquesta mal altia es va diagnosticar per primera vegada l'any 1952. El plasma normal té el nivell de factor IX del 50% al 150%. Depenent del nivell del factor, la gravetat de l'hemofília es pot classificar en lleu, moderada i greu. Els nivells de factors que s'utilitzen per determinar la gravetat són similars als de l'hemofília A.
Quina diferència hi ha entre l'hemofília A i la B?
• L'hemofília B és menys freqüent que l'hemofília A.
• Si considerem la població general, l'hemofília B afecta aproximadament una de cada 50.000 persones, mentre que l'hemofília A afecta a menys d'una de cada 10.000 persones.
• L'hemofília A es produeix a causa de la deficiència de factor VIII, mentre que l'hemofília B es produeix a causa de la deficiència de factor IX.
