Diferència clau: la mal altia de cèl·lules falciformes i l'anèmia de cèl·lules falciformes
La anemia falciforme és una hemoglobinopatia hereditària comuna causada per una mutació puntual de la beta globina que promou la polimerització de l'hemoglobina desoxigenada, provocant una distorsió dels glòbuls vermells, anèmia hemolítica, obstrucció microvascular i dany isquèmic del teixit. L'anèmia de cèl·lules falciformes és una forma hereditària severa d'anèmia que sorgeix com a resultat de la mal altia de cèl·lules falciformes on la forma mutada d'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna amb nivells baixos d'oxigen. La mal altia de cèl·lules falciformes té un grup de manifestacions patològiques, mentre que l'anèmia de cèl·lules falciformes és una d'aquestes manifestacions patològiques de la mal altia de cèl·lules falciformes. Això destaca com la diferència clau entre la drepanocitosis i l'anèmia de cèl·lules falciformes.
Què és la mal altia de cèl·lules falciformes?
La anemia falciforme és una hemoglobinopatia hereditària comuna causada per una mutació puntual de la beta globina que afavoreix la polimerització de l'hemoglobina desoxigenada que condueix a la distorsió dels glòbuls vermells, anèmia hemolítica, obstrucció microvascular i dany isquèmic dels teixits.
L'hemoglobina té una estructura tetramèrica que està formada per dos parells de cadenes alfa i beta. Els glòbuls vermells adults normals tenen HbA (α2 β2) com a forma dominant d'hemoglobina. En la mal altia de cèl·lules falciformes, el residu de glutamat del sisè codó del gen de la beta globina es substitueix per valina. Aquesta substitució condueix a diversos canvis estructurals i funcionals en la molècula d'hemoglobina. A més de l'HbA, les persones que pateixen la mal altia de cèl·lules falciformes tenen un tipus especial d'hemoglobina als seus glòbuls vermells anomenat hemoglobina falciforme (HbS).
Patogènesi de la mal altia de cèl·lules falciformes
El citosol que flueix lliurement dels glòbuls vermells es converteix en un gel viscós quan la pressió parcial d'oxigen cau per sota d'un cert nivell crític. Amb la desoxigenació contínua, les molècules d'HbS es polimeritzen en fibres llargues dins dels glòbuls vermells distorsionant-les en forma de mitja lluna. Aquesta és la base patològica de les principals manifestacions com l'hemòlisi crònica, l'oclusió microvascular i el dany tissular.
A mesura que els polímers HbS creixen, comencen a herniar-se a través de la membrana dels glòbuls vermells. Aquesta modificació estructural dels glòbuls vermells indueix una afluència de Ca2+L'augment del nivell de calci intracel·lular indueix després l'enllaç creuat de les proteïnes intracel·lulars, donant lloc a una sortida de K + i aigua. La repetició d'aquest procés deshidrata els glòbuls vermells, fent-los rígids i densos. Finalment, es converteixen en cèl·lules falciformes de manera irreversible que s'eliminen ràpidament de la circulació per hemòlisi extravascular.
Hi ha diverses nocions sobre les bases patològiques de les occlusions microvasculars, però el mecanisme exacte no s'entén clarament.
Figura 01: la mal altia de cèl·lules falciformes s'hereta segons el patró autosòmic recessiu.
Característiques clíniques de la mal altia de cèl·lules falciformes
La mal altia de cèl·lules falciformes té un ampli espectre de manifestacions clíniques. Algunes de les persones afectades poden quedar paralizades, mentre que algunes només poden tenir símptomes lleus.
(Tant la drepanocitosis com l'anèmia de cèl·lules falciformes tenen moltes manifestacions clíniques comunes que es discuteixen sota l'epígraf "Característiques clíniques de l'anèmia de cèl·lules falciformes")
Diagnòstic de la mal altia de cèl·lules falciformes
- Electroforesi de l'hemoglobina per demostrar la presència d'HbS
- Prova de ditionat
- El diagnòstic prenatal és possible mitjançant l'anàlisi de l'ADN fetal obtingut per amniocentesi.
Què és l'anèmia falciforme?
La forma hereditària severa d'anèmia que sorgeix com a resultat de la drepanocitosis on la forma mutada d'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna a nivells baixos d'oxigen s'anomena anèmia de cèl·lules falciformes.
(La patogènesi de l'anèmia de cèl·lules falciformes s'ha discutit sota l'encapçalament "patogènesi de la mal altia de cèl·lules falciformes".)
Figura 02: Cèl·lules falciformes
Característiques clíniques de l'anèmia falciforme
Les característiques clíniques són d'una anèmia hemolítica severa marcada per crisis. Hi pot haver quatre tipus principals de crisis.
1. Crisis Vaso Oclusives
Les crisis vasos oclusives són més freqüents que les altres i estan predisposades per factors com ara infeccions, acidosi, deshidratació i desoxigenació. A causa del bloqueig dels vasos sanguinis, el subministrament de sang a determinades zones del cos, especialment a les extremitats, està compromès. En conseqüència, apareixen infarts en aquestes regions, donant lloc a un dolor intens. Hi ha una condició anomenada síndrome mà-peu on el pacient es queixa de dolor intens a les extremitats. Això passa a causa dels infarts als petits ossos de les extremitats.
2. Crisis de segrest visceral
Aquestes crisis es produeixen com a conseqüència de la falciforme i l'acumulació de sang a l'interior dels òrgans. L'anèmia s'exacerba fins a un nivell greu durant una crisi de segrest visceral. La síndrome toràcica aguda és la complicació més perillosa d'aquesta crisi. Els pacients pateixen dolor al pit i dispnea. Una radiografia de tòrax mostrarà la presència d'infiltrats pulmonars.
3. Crisis aplàstiques
Aquests es produeixen després d'una infecció per virus parvo i, de vegades, també per deficiència de folat. Les crisis aplàstiques es caracteritzen per la caiguda sobtada del nivell d'hemoglobina que sovint requereix transfusió.
4. Anèmia hemolítica
Altres característiques clíniques de l'anèmia falciforme
- Úlceres a l'extremitat inferior.
- La melsa augmenta en la infància, però es redueix gradualment de mida a causa d'infarts (autoesplenectomia).
- Hipertensió pulmonar.
Diagnòstic de laboratori de l'anèmia falciforme
- El nivell d'hemoglobina sol ser de 6-9 g/dL.
- Presència de cèl·lules falciformes i cèl·lules diana a la pel·lícula sanguínia.
- Les proves de detecció de la falciforme amb productes químics com el ditionat són positives quan la sang està desoxigenada.
- A l'HPLC, l'HbSS es detecta com la forma dominant d'hemoglobina i l'HbA no es detecta.
Tractament per a l'anèmia falciforme
- Evitar els factors coneguts per precipitar les crisis.
- Àcid fòlic.
- Bona alimentació i higiene.
- Vacunació antipneumocòccica, Haemophilus i meningocòccica.
- Les crisis s'han de tractar d'acord amb la condició, l'edat i el compliment dels medicaments del pacient.
Quines similituds hi ha entre la drepanocitosis i l'anèmia de cèl·lules falciformes?
- Tant la mal altia de cèl·lules falciformes com l'anèmia de cèl·lules falciformes són causades per la mateixa mutació genètica que afecta les cadenes de la beta globina i, per tant, l'estructura i la funció de l'hemoglobina.
- Com que l'anèmia de cèl·lules falciformes és una manifestació patològica de la mal altia de cèl·lules falciformes, també comparteixen característiques clíniques comunes.
Quina diferència hi ha entre la mal altia de cèl·lules falciformes i l'anèmia de cèl·lules falciformes?
Mal altia falciforme vs anèmia falciforme |
|
| La drepanocitosis és una hemoglobinopatia hereditària comuna causada per una mutació puntual de la beta-globina que promou la polimerització de l'hemoglobina desoxigenada, donant lloc a la distorsió dels glòbuls vermells, anèmia hemolítica, obstrucció microvascular i dany isquèmic dels teixits | L'anèmia de cèl·lules falciformes és una forma hereditària greu d'anèmia que sorgeix com a resultat de la mal altia de cèl·lules falciformes on la forma mutada de l'hemoglobina distorsiona els glòbuls vermells en forma de mitja lluna a nivells baixos d'oxigen. |
| Manifestacions patològiques | |
| La drepanocitat té diverses manifestacions patològiques. | L'anèmia de cèl·lules falciformes és una d'aquestes manifestacions patològiques de la mal altia de cèl·lules falciformes. |
Resum: anèmia falciforme versus anèmia falciforme
Tant la anemia falciforme com l'anèmia de cèl·lules falciformes són afeccions hereditàries habituals i els tractaments adequats poden ser útils per elevar el nivell de vida del pacient. La mal altia de cèl·lules falciformes té un grup de manifestacions patològiques, mentre que l'anèmia de cèl·lules falciformes és una d'aquestes manifestacions patològiques de la mal altia de cèl·lules falciformes. Aquesta és la principal diferència entre la drepanocitosis i l'anèmia de cèl·lules falciformes.
Descarregueu la versió en PDF de la drepanocitosis i l'anèmia falciforme
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons les notes de citació. Si us plau, descarregueu la versió PDF aquí Diferència entre anèmia falciforme i anèmia falciforme.
