Diferència clau: síndrome de Klinefelter vs Turner
La síndrome de Klinefelter es defineix com l'hipogonadisme masculí que es produeix quan hi ha dos o més cromosomes X i dos o més cromosomes Y. La síndrome de Turner és la monosomia completa o parcial del cromosoma X, que es caracteritza principalment per l'hipogonadisme en les dones fenotípiques. Com que normalment hi ha un cromosoma addicional a la síndrome de Klinefelter, es considera una trisomia mentre que la síndrome del sintonitzador es considera una monosomia perquè f alta un cromosoma en els individus afectats. Aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Klinefelter i la de Turner.
Què és la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Klinefelter es defineix com l'hipogonadisme masculí que es produeix quan hi ha dos o més cromosomes X i dos o més cromosomes Y. Aquesta condició es diagnostica normalment després de la pubertat perquè l'anormalitat testicular no es desenvolupa abans de la pubertat primerenca.
Característiques clíniques de la síndrome de Klinefelter
- Petits testicles atròfics i un penis petit
- Hipogonadisme: la concentració de gonadotropina plasmàtica (especialment la concentració de FSH) està elevada. El nivell de testosterona es redueix en gran mesura, però el nivell mitjà d'estradiol és més alt que el nivell normal
- Cames anormalment allargades
- Manca de característiques sexuals masculines secundàries
- Ginecomàstia
- Sense retard mental, però el coeficient intel·lectual és lleugerament inferior al de la població normal
- Augment de la incidència de diabetis tipus II i síndrome metabòlica
- Augment de la incidència d'osteoporosi i fractures òssies
- Espermatogènesi reduïda i infertilitat masculina
Els pacients amb síndrome de Klinefelter tenen un risc més gran de desenvolupar càncer de mama, tumors de cèl·lules germinals extragonadals i mal alties autoimmunes com el LES.
Figura 01: 47, cariotip XXY
Com s'ha esmentat anteriorment, en la majoria dels casos la síndrome de Klinefelter s'associa amb el cariotip 47, XXY. Això es deu a la no disjunció durant la divisió meiòtica de les cèl·lules germinals d'un dels pares.
Què és la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner és la monosomia completa o parcial del cromosoma X que es caracteritza principalment per l'hipogonadisme en les dones fenotípiques. El cariotip habitualment associat amb la síndrome de Turner és 45, X. Això es deu a l'absència d'un cromosoma X sencer, a danys estructurals als cromosomes X o a la presència de mosaics.
Característiques clíniques de la síndrome de Turner
- Les persones més greument afectades pateixen edema del dors de mans i peus durant la infància
- La inflor del clatell també es pot veure ocasionalment en els nadons afectats
- Cineja bilateral del coll
- Estatura baixa
- Pit ample i mugrons molt espaiats
- Coarctació de l'aorta
- Rates d'ovaris, infertilitat i amenorrea
- Nevi pigmentats
Figura 02: 45, cariotip X
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Klinefelter i la de Turner?
Ambdues condicions són trastorns citogènics que afecten els cromosomes sexuals
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Klinefelter i la de Turner?
Síndrome de Klinefelter vs síndrome de Turner |
|
| La síndrome de Klinefelter es defineix com l'hipogonadisme masculí que es produeix quan hi ha dos o més cromosomes X i dos o més cromosomes Y. | La síndrome de Turner és la monosomia completa o parcial del cromosoma X que es caracteritza principalment per l'hipogonadisme en dones fenotípiques. |
| Cariotip | |
| La síndrome de Klinefelter és una trisomia i el cariotip associat més freqüentment és 47, XXY. | La síndrome de Turner és una monosomia i s'associa més sovint amb el cariotip 45, X. |
| Sexe afectat | |
| La síndrome de Klinefelter causa hipogonadisme masculí. | La síndrome de Turner causa hipogonadisme femení. Definició |
Resum – Síndrome de Klinefelter vs Turner
Els dos trastorns genètics que es discuteixen aquí són condicions extremadament comunes. La principal diferència entre la síndrome de Klinefelter i la de Turner és que la síndrome de Klinefelter és una trisomia mentre que la síndrome de Turner és una monosomia. El seu diagnòstic precoç pot ser útil per tractar les complicacions derivades de la mal altia subjacent.
Imatge cortesia:
1. "Cromosomes humansXXY01" de l'usuari: Nami-ja - Treball propi (domini públic) a través de Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
