La diferència clau entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques és que durant les mutacions de la seqüència d'ADN, es produeixen canvis en les seqüències d'ADN originals, mentre que durant les modificacions epigenètiques, no es produeixen canvis en les seqüències d'ADN originals.
El genoma representa la informació genètica global d'un organisme en forma de seqüències o gens d'ADN precisos. Un gen concret conté un codi genètic particular per produir una proteïna específica. Per tant, els gens s'expressen mitjançant dos processos: transcripció i traducció. Tanmateix, per diverses raons, es produeixen canvis en les seqüències d'ADN dels gens. Anomenem mutacions a aquest tipus d' alteracions en seqüències de nucleòtids. Algunes vegades, fins i tot sense canviar les seqüències originals d'ADN dels gens, l'expressió gènica canvia i produeix fenotips diferents. Anomenem aquests casos modificacions epigenètiques.
Què són les mutacions de la seqüència d'ADN?
Les mutacions són els canvis que es produeixen en les seqüències de nucleòtids de l'ADN. Quan es produeix una mutació, altera l'ordre precís dels nucleòtids de la seqüència d'ADN. Com a resultat, la informació genètica canvia dins d'una seqüència determinada. Un sol canvi de nucleòtid pot crear un efecte nociu en un organisme; per exemple, trastorns genètics. Tanmateix, de vegades, no suposa cap amenaça. Si la mutació es produeix en una regió d'exons d'un gen, pot resultar en una proteïna incorrecta. A més, les mutacions de la línia germinal donen lloc a trastorns genètics quan passen a la següent generació, ja que es produeixen en cèl·lules sexuals com els espermatozoides i els òvuls. Tanmateix, la majoria de les altres mutacions no són heretables.
Figura 01: mutacions de la seqüència d'ADN
Les mutacions de la seqüència d'ADN tenen lloc com a conseqüència de l'exposició a substàncies químiques fortes i carcinògens, llum UV, errors en el procés de replicació de l'ADN, exposició a radiacions, etc. A part d'això, algunes mutacions són espontànies. Les mutacions poden ser mutacions puntuals o mutacions cromosòmiques. Els canvis d'un sol nucleòtid o mutacions puntuals es produeixen a causa d'insercions, delecions i substitucions. D' altra banda, les mutacions que provoquen canvis estructurals dels cromosomes es produeixen a causa de duplicacions de gens, delecions de parts cromosòmiques, reordenacions cromosòmiques, etc.
Què són les modificacions epigenètiques?
Epigenètica és l'estudi dels canvis hereditaris de l'expressió gènica sense canviar la seqüència d'ADN original. Per tant, els fenotips es canvien sense canviar els genotips en epigenètica. Això indica clarament que hi ha certs factors que controlen les expressions gèniques i els fenotips a més de les seves seqüències d'ADN. Aquestes són les modificacions epigenètiques. Aquestes modificacions epigenètiques tenen un paper important en l'expressió i regulació gènica i tenen un paper important en processos cel·lulars com la diferenciació, el desenvolupament i la tumorigènesi.
Figura 02: modificacions epigenètiques
Algunes modificacions epigenètiques són la metilació de l'ADN, la modificació d'histones i el silenciament genètic mediat per microARN. Durant la metilació de l'ADN, es produeix l'addició de grup metil o hidroximetil a les bases de la seqüència d'ADN. Les histones són proteïnes que fabriquen fibres de cromatina. Les modificacions de la histona provoquen canvis estructurals en la cromatina i canvis en l'expressió gènica. L'especialitat de les modificacions epigenètiques és que influeix en l'expressió gènica sense danyar la seqüència d'ADN del gen. Tanmateix, les modificacions epigenètiques són reversibles.
Quines similituds hi ha entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques?
- Les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques estan relacionades amb els gens.
- Tots dos poden canviar el fenotip.
- Provoquen canvis hereditaris en els organismes.
Quina diferència hi ha entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques?
Les mutacions de la seqüència d'ADN són els canvis permanents que es produeixen en les seqüències d'ADN del genoma. D' altra banda, les modificacions epigenètiques són els canvis hereditaris de la naturalesa química i física de la cromatina que poden alterar l'expressió gènica. Aquesta és la diferència clau entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques. A més, les mutacions de la seqüència d'ADN poden ser heretades i no heretades. D' altra banda, les modificacions epigenètiques són canvis hereditaris. Aquesta també és una diferència significativa entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques.
A més, les mutacions de la seqüència d'ADN provoquen canvis en la informació genètica mentre que les modificacions epigenètiques no provoquen canvis en la informació genètica. Més important encara, les mutacions de la seqüència d'ADN canvien la seqüència de nucleòtids original de l'ADN mentre que les modificacions epigenètiques no canvien la seqüència d'ADN original del gen. Aquesta és una altra diferència entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques. A més, hi ha tres tipus principals de mutacions de la seqüència d'ADN com a mutacions puntuals, mutacions de canvi de marc i mutacions cromosòmiques. D' altra banda, hi ha tres tipus de modificacions epigenètiques com la metilació de l'ADN, la modificació d'histones i el silenciament genètic mediat per microARN.
A sota de la infografia sobre la diferència entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques es tabula totes les diferències comparativament.
Resum: mutacions de la seqüència d'ADN i modificacions epigenètiques
Les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques són dos tipus de canvis que es produeixen en els gens. En les mutacions de la seqüència d'ADN, la seqüència precisa de nucleòtids s' altera permanentment, mentre que en les modificacions epigenètiques, la seqüència d'ADN original no canvia. Tanmateix, les modificacions epigenètiques provoquen canvis en l'expressió gènica, creant així canvis en els fenotips. A més, les modificacions epigenètiques són reversibles, a diferència de les mutacions de la seqüència d'ADN. A més, totes les modificacions epigenètiques són heretables, a diferència de les mutacions de la seqüència d'ADN. Aquest és un resum de la diferència entre les mutacions de la seqüència d'ADN i les modificacions epigenètiques.
