La diferència clau entre les mutacions puntuals i els indels és que les mutacions puntuals són un tipus de mutació en una seqüència d'ADN on un sol nucleòtid es modifica a causa del canvi, l'addició o la supressió, mentre que els indels són les insercions o supressions d'un. o més nucleòtids a la seqüència d'ADN.
Una mutació és un canvi en la seqüència d'ADN d'un organisme com a resultat de l'aparició d'errors en la replicació de l'ADN durant la divisió cel·lular. Les mutacions tenen lloc a causa de diferents mutàgens que provoquen un canvi permanent en la seqüència de l'ADN. Les mutacions són de molts tipus: mutacions somàtiques, mutacions germinals, alteracions cromosòmiques, mutacions puntuals i mutacions de canvi de marc. Les mutacions puntuals i els indels són dos tipus de mutacions gèniques. Es produeixen dins de la seqüència de nucleòtids d'un gen.
Què són les mutacions puntuals?
Les mutacions puntuals són mutacions genètiques en què una sola base de nucleòtids s' altera a partir d'una seqüència d'ADN d'un genoma a causa d'un canvi, addició o supressió de nucleòtids. Les mutacions puntuals tenen diversos efectes sobre els productes proteics. Poden sorgir de mutacions espontànies que tenen lloc durant la replicació de l'ADN. Les mutacions de transició són la substitució de bases puríniques per una altra purina o pirimidina per una altra base de pirimidina. Les mutacions de transversió es produeixen quan la purina es substitueix per una pirimidina o viceversa.
Figura 01: mutacions puntuals
Les mutacions puntuals són de tres tipus: mutacions sense sentit, sense sentit i mutacions silencioses. Les mutacions sense sentit es produeixen quan un codó de sentit es converteix en un codó de parada a causa d'una substitució d'un nucleòtid. Això dóna lloc a proteïnes truncades després de l'expressió de proteïnes. Les mutacions sense sentit es produeixen quan la substitució d'un nucleòtid provoca un canvi en la seqüència de codons. Com a resultat, l'aminoàcid corresponent canvia, produint una proteïna alterada al final del procés d'expressió de la proteïna. Les mutacions silencioses no afecten la funció proteica; tanmateix, un sol canvi de nucleòtid i un nou codó especifiquen el mateix aminoàcid, donant una proteïna no mutada. Això es deu a la degeneració del codi genètic, on hi ha molts codons que codifiquen el mateix aminoàcid. Per tant, no es produeix cap canvi fenotípic a l'organisme tot i que es canvia el genotip.
Què són els Indels?
Indels són un tipus de mutació gènica on es produeixen insercions i delecions a la seqüència de nucleòtids de l'ADN. S'afegeixen o s'eliminen nucleòtids únics o múltiples de la seqüència d'ADN, provocant un canvi en la seqüència. Els resultats clau d'un indel són les mutacions de canvi de marc, que provoquen un canvi en el marc de lectura obert. Això donarà lloc a proteïnes alterades després de la transcripció i la traducció.
Figura 02: Indels
Indels es produeixen com a inserció de bases i supressió de bases. Durant la supressió de bases, les bases aigües avall es desplacen cap a l'esquerra, i durant la inserció d'una o més bases, les bases aigües avall es desplacen cap a la dreta. Normalment, l'ADN està present amb un mecanisme de lectura de proves per evitar l'aparició d'indels per una mutació mitjançant la introducció de codons stop. Els indels provoquen la interrupció del marc de lectura. La interrupció donarà lloc a la incorporació de diferents aminoàcids incorrectes a la proteïna i donarà lloc a un producte proteic anormal. Indels provocarà mal alties com la mal altia de Tay-Sachs.
Quines similituds hi ha entre les mutacions puntuals i les indels?
- Les mutacions puntuals i els indels són dos tipus de mutacions.
- A més, pertanyen a la categoria de mutació gènica.
- Alteren la seqüència de nucleòtids de l'ADN.
- Les mutacions puntuals i els indels poden donar lloc a la producció de proteïnes no funcionals.
- Les dues mutacions poden provocar l'aparició de mal alties.
Quina diferència hi ha entre les mutacions puntuals i les indels?
La mutació puntual és un tipus de mutació que canvia un dels nucleòtids de la seqüència d'ADN, mentre que indel és la inserció i supressió d'un o més nucleòtids de la seqüència d'ADN. Per tant, aquesta és la diferència clau entre mutacions puntuals i indels. Mentre que les mutacions puntuals només alteren un nucleòtid, els indels canvien un o més d'un nucleòtid. A més, els principals tipus de mutacions puntuals són les mutacions silencioses, sense sentit i sense sentit, mentre que els principals tipus d'indels són les insercions i les supressions.
La infografia següent presenta les diferències entre les mutacions puntuals i els indels en forma de taula per comparar-les.
Resum: mutacions puntuals vs Indels
Una mutació és un canvi en la seqüència d'ADN d'un organisme. Les mutacions tenen lloc a causa de diferents mutàgens que provoquen un canvi permanent en la seqüència de l'ADN. La mutació puntual és un tipus de substitució on es substitueix un dels nucleòtids de l'ADN. Indel és la inserció i supressió de nucleòtids de la seqüència d'ADN. Les mutacions puntuals es poden produir com a mutacions silencioses, sense sentit o sense sentit. Per tant, això resumeix la diferència entre mutacions puntuals i indels.
