La diferència clau entre les mutacions d'inserció de substitució i de supressió és la seva causa. Les mutacions de substitució es produeixen a causa de la substitució d'un parell de bases d'un parell de bases diferent, mentre que les mutacions d'inserció es produeixen a causa de l'addició de nucleòtids addicionals a una seqüència d'ADN i les mutacions de supressió es produeixen a causa de l'eliminació d'un o més nucleòtids d'una seqüència d'ADN.
Una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids de l'ADN. Un gen té una seqüència de nucleòtids específica. Les mutacions gèniques poden alterar la informació genètica oculta dins de la seva seqüència de nucleòtids. La mida de la mutació pot variar des d'un sol canvi de base fins a un gran fragment d'un cromosoma que conté múltiples gens. Les mutacions es produeixen per diferents motius. Alguns dels motius principals són els errors que es produeixen durant la còpia de l'ADN en la divisió cel·lular, l'exposició a radiacions ionitzants, l'exposició a substàncies químiques anomenades mutàgens i infeccions víriques. Les mutacions són necessàries per a les evolucions. La majoria de les mutacions són inofensives. Algunes mutacions són heretables i afecten a més descendents, mentre que algunes mutacions només afecten l'individu que les porta.
Què són les mutacions de substitució?
Les mutacions de substitució són mutacions que canvien els parells de bases d'una seqüència de nucleòtids amb diferents parells de bases. Per exemple, un únic parell de bases es pot substituir per un altre parell de bases en la mutació de substitució. S'anomenen mutacions puntuals. La substitució pot o no donar efectes segons el tipus de mutació. La mutació silenciosa, la mutació sense sentit i la mutació sense sentit són tres tipus de mutacions de substitució.
Figura 01: mutació de substitució
Una mutació silenciosa no produeix cap efecte extern encara que s'hagi produït una substitució. La substitució no modifica l'aminoàcid codificat pel codó afectat. Per tant, no canvia la proteïna final. En la mutació sense sentit, la substitució canvia l'aminoàcid codificat per aquest codó en particular. L'anèmia falciforme és causada per una substitució en el gen de la beta-hemoglobina, que altera un únic aminoàcid de la proteïna produïda. En la mutació sense sentit, una substitució de bases transforma el codó afectat en un codó de parada, provocant la terminació prematura de la traducció. En general, les mutacions sense sentit produeixen proteïnes no funcionals o incompletes.
Què són les mutacions d'inserció?
Les mutacions d'inserció són mutacions causades per l'addició d'un o més nucleòtids a una seqüència d'ADN. Per tant, s'afegeixen nucleòtids addicionals a una seqüència d'ADN en la mutació d'inserció. De manera similar a les mutacions per supressió, les mutacions d'inserció poden ser petites o grans, depenent del nombre de parells de bases afegits. En petites insercions, generalment s'afegeix un sol parell de bases. Generalment, en les mutacions d'inserció grans, s'afegeix un petit fragment d'un cromosoma recentment.
Figura 02: mutació d'inserció
La inserció d'un parell de bases pot provocar una mutació de canvi de marc que canviï tota la seqüència de codons. La inserció de tres parells de bases pot ser menys perjudicial que la inserció d'un sol parell de bases. Això es deu al fet que la inserció de tres parells de bases no provoca una mutació de canvi de marc. La inserció d'un tros gran d'ADN pot ser perjudicial. Si un codó de parada s'insereix accidentalment durant una mutació d'inserció, condueix a un final prematur de la traducció que resulta en una proteïna curta no funcional.
Què són les mutacions de supressió?
Les mutacions de supressió són mutacions que es produeixen a causa de l'eliminació d'un únic nucleòtid o seqüències senceres de nucleòtids. Majoritàriament es produeixen com a resultat d'errors en el procés de replicació de l'ADN. Les petites supressions poden variar des d'un parell de bases fins a pocs nucleòtids. Les supressions grans eliminen grans fragments d'ADN. Les supressions grans es produeixen principalment durant l'encreuament.
Figura 03: mutació de supressió
Les mutacions de supressió poden ser perjudicials o inofensives. Bàsicament, dos factors determinen l'efecte de la mutació de deleció: on va passar i quants nucleòtids s'eliminen. En general, la supressió d'un sol parell de bases desplaça tot el gen. Condueix a una mutació de canvi de marc que canvia tots els codons triplets originals produint un gen completament no funcional. L'eliminació de tres o més nucleòtids d'un gen pot donar lloc a una seqüència d'aminoàcids diferent que produeixi defectes funcionals en la proteïna final. Algunes mal alties genètiques causades per mutacions de supressió són la infertilitat masculina, la distròfia muscular de Duchenne, la fibrosi quística, la síndrome de Cri du chat i l'atròfia muscular espinal.
Quines similituds hi ha entre les mutacions d'inserció de substitució i de supressió?
- Les mutacions es poden produir per substitució, inserció o supressió.
- Tots aquests tres tipus de mutacions poden ser inofensius o perjudicials.
- Els tres tipus canvien la seqüència de nucleòtids original.
- Poden causar mal alties genètiques.
Quina diferència hi ha entre les mutacions d'inserció i supressió de substitució?
Les mutacions de substitució són mutacions en què un parell de bases es substitueix per un parell de bases diferent. Les mutacions d'inserció són mutacions en les quals s'afegeixen un o més nucleòtids a la seqüència d'ADN. Les mutacions de deleció són mutacions en les quals s'eliminen un o més nucleòtids de la seqüència d'ADN. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la inserció de substitució i les mutacions de supressió. A més, un parell de bases s'intercanvia en una mutació de substitució. Però, l'intercanvi d'un parell de bases no es produeix en mutacions d'inserció o supressió. A més, les mutacions de substitució, en general, no causen mutacions de canvi de marc, mentre que les mutacions d'inserció i de supressió causen mutacions de canvi de marc.
A continuació hi ha un resum de la diferència entre les mutacions d'inserció de substitució i de supressió en forma de taula per comparar-les.
Resum: substitució vs inserció vs mutacions d'eliminació
Les mutacions de substitució, inserció i supressió són tres tipus de mutacions. Un únic parell de bases es substitueix per un altre parell de bases en una mutació de substitució. Poden ser mutacions silencioses, sense sentit o sense sentit. Però, un o més parells de bases s'afegeixen a la seqüència d'ADN en mutacions d'inserció. Mentrestant, un o més parells de bases s'eliminen de la seqüència d'ADN en mutacions de supressió. Per tant, aquesta és la diferència clau entre les mutacions d'inserció de substitució i de supressió.
