La diferència clau entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi és que l'anèmia de Fanconi afecta la medul·la òssia, disminuint la producció de tot tipus de cèl·lules sanguínies, mentre que la síndrome de Fanconi afecta el ronyó, donant lloc a una reabsorció inadequada a la zona renal proximal. túbuls.
L'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi són dues afeccions mèdiques que porten el nom del doctor Guido Fanconi. Guido Fanconi va ser un pediatre suís que va néixer l'any 1892 a Psoschiavo, un petit poble del cantó dels Grisons. És considerat un dels millors pediatres de tots els temps. També és un dels fundadors de la pediatria moderna. Hi ha diverses mal alties mèdiques que porten el nom del doctor Guido Fanconi. El 1927 va descriure per primera vegada l'anèmia hereditària de Fanconi. La síndrome de Fanconi, d' altra banda, va ser descrita per un investigador conegut com a Abdelhalden el 1903. Tanmateix, Fanconi va informar de la síndrome de Fanconi amb documents de suport addicionals el 1936. Finalment, la mal altia es va conèixer com a síndrome de Fanconi..
Què és l'anèmia de Fanconi?
L'anèmia de Fanconi és una síndrome d'insuficiència de medul·la òssia hereditària rara. S'han documentat aproximadament 2000 casos a la literatura mèdica. És una mal altia genètica que es produeix a causa d'una resposta alterada als danys en l'ADN. L'anèmia de Fanconi és un trastorn genètic autosòmic recessiu. Dos al·lels mutats haurien d'estar presents per provocar anèmia de Fanconi en pacients. El 2% dels casos es deuen a casos recessius lligats a X, el que significa que els al·lels mutats estan presents al cromosoma X. Fins ara, els científics han descobert 21 gens semblants a FA o FA. Alguns d'ells són FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Aquests gens són gens reparadors de l'ADN. La freqüència del portador en jueu Ashkenazi és d'aproximadament una de cada 90.
Figura 01: Anèmia de Fanconi
L'anèmia de Fanconi es caracteritza normalment per insuficiència medul·lar, tumors sòlids i anomalies del desenvolupament. El diagnòstic es pot fer mitjançant assessorament genètic i proves genètiques. Els tractaments inclouen andrògens i factors de creixement hematopoètics (cèl·lules sanguínies) per a la insuficiència de medul·la òssia, trasplantament de medul·la òssia i mitomicina C per a tumors sòlids.
Què és la síndrome de Fanconi?
La síndrome de Fanconi és un trastorn hereditari o adquirit en el qual determinades substàncies absorbides a la sang a través dels ronyons s'alliberen a l'orina. És una síndrome que provoca una reabsorció inadequada en els túbuls renals proximals. La síndrome de Fanconi afecta el túbul contornejat proximal, que és la primera part del túbul que processa el líquid urinari un cop es filtra a través del glomèrul. També pot afectar el túbul recte proximal que condueix a l'extremitat descendent del bucle de Henle.
Figura 02: Síndrome de Fanconi
Una mutació específica en el factor de transcripció que codifica el gen HNF4A pot causar anèmia de Fanconi. Altres condicions genètiques com la cistinosi, la mal altia de Wilson, la tirosinèmia, la síndrome de Lowe, la galactosèmia, la intolerància hereditària a la fructosa també poden causar la síndrome de Fanconi. Es pot adquirir a causa de la tetraciclina, el tenofovir antiviral, la didanosina i la intoxicació per plom. A més, la síndrome de Fanconi es pot adquirir a causa d' altres afeccions mèdiques com el mieloma múltiple, la gammapatia monoclonal i els trastorns autoimmunes. Els símptomes inclouen poliúria, fracàs del creixement, acidosi, hipokalèmia, hiperclorèmia, glicosúria, proteinúria, hiperuricosúria, etc. El diagnòstic es fa a través d'una rutina d'orina. El tractament dels nens amb síndrome de Fanconi consisteix principalment en la substitució de substàncies que es perden a l'orina, com ara líquids i bicarbonats
Quines similituds hi ha entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi?
- L'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi són dues afeccions mèdiques que porten el nom del doctor Guido Fanconi.
- Les dues condicions es poden heretar.
- Ambdues condicions es poden observar principalment en nens.
- Són afeccions mèdiques tractables.
Quina diferència hi ha entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi?
L'anèmia de Fanconi afecta la medul·la òssia que disminueix la producció de tot tipus de cèl·lules sanguínies, mentre que la síndrome de Fanconi afecta el ronyó que provoca una reabsorció inadequada en els túbuls renals proximals. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi. A més, l'anèmia de Fanconi és una mal altia hereditària, mentre que la síndrome de Fanconi pot ser una mal altia hereditària o adquirida.
La següent infografia enumera les diferències entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi en forma tabular per comparar-les.
Resum: Anèmia de Fanconi vs síndrome de Fanconi
L'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi són dues condicions mèdiques rares. L'anèmia de Fanconi afecta la medul·la òssia. Aquesta mal altia disminueix la producció de tot tipus de cèl·lules sanguínies. La síndrome de Fanconi afecta els ronyons. Provoca una reabsorció inadequada en els túbuls renals proximals. L'anèmia de Fanconi és una mal altia hereditària. La síndrome de Fanconi pot ser hereditària o adquirida. Per tant, aquest és un resum de la diferència entre l'anèmia de Fanconi i la síndrome de Fanconi.
