La diferència clau entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria és que l'alcaptonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar els dos aminoàcids, tirosina i fenilalanina, mentre que la fenilcetonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar-se. l'aminoàcid fenilalanina.
Els errors innats del metabolisme són trastorns genètics heredits rars. En aquestes condicions, el cos no pot convertir correctament els aliments en energia. Els trastorns dels errors innats del metabolisme solen ser causats per defectes en enzims específics que ajuden a descompondre parts dels aliments. Hi ha molts tipus diferents d'errors innats del metabolisme. Alguns d'ells són la intolerància a la fructosa, la galactosèmia, la mal altia de l'orina del sucre d'auró, l'alcaptonúria i la fenilcetonúria.
Què és l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar dos aminoàcids: tirosina i fenilalanina. És un tipus d'error innat del metabolisme. Aquest trastorn es deu a una mutació en un gen anomenat HGD, que s'encarrega de produir un enzim conegut com HGD (homogentitzat 1,2-dioxigenasa). L'enzim HGD està implicat en el metabolisme dels aminoàcids aromàtics tirosina i fenilalanina. Les persones que tenen mutació HGD no poden metabolitzar l'àcid homogentísic generat a partir de la tirosina en 4-maleylacetoacetat. Aquest defecte provoca l'acumulació d'àcid homogentísic a la sang i els teixits. A més, en aquesta condició, l'àcid homogentísic i la seva forma oxidada (alcapton) s'excreten a l'orina, la qual cosa dóna un color inusualment fosc a l'orina.
Figura 01: alcaptonúria
El signe i els símptomes inclouen teixits foscos del cos, problemes articulars i ossis (osteoartritis), engrossiment i decoloració blau-negre del cartílag de l'orella (ocronosi), cera de l'oïda negra o marró vermellosa, taques marrons o grises. al blanc dels ulls, suor descolorida, zones de la pell tacades blaves o negres, ungles de color blavós, dificultats per respirar, problemes cardíacs (vàlvules cardíaques endurides i vasos sanguinis rígids), càlculs renals, càlculs a la bufeta i pedres a la pròstata. El diagnòstic d'aquesta condició es pot fer mitjançant l'examen físic, la història detallada del pacient, la prova d'orina, la cromatografia de gasos per provar rastres d'àcid homogentísic i la prova d'ADN per comprovar la mutació del gen HGD. A més, les opcions de tractament inclouen donar nisitona per reduir l'àcid homogentísic al cos, restringir les proteïnes a la dieta, fer exercici per al dolor i la rigidesa i alleujar el dolor mitjançant analgèsics.
Què és la fenilcetonúria?
La fenilcetonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar només un aminoàcid: la fenilalanina. Aquesta condició sol ser deguda a una mutació en un gen conegut com PAH, que codifica per a un enzim conegut com a fenilalanina hidroxilasa. Aquest enzim és necessari per metabolitzar l'aminoàcid fenilalanina a l'aminoàcid tirosina. Quan l'activitat de la fenilalanina hidroxilasa es redueix a causa de la mutació, la fenilalanina s'acumula i es converteix en fenilpiruvat (fenilcetona), que es pot detectar a l'orina.
Figura 02: fenilcetonúria
Els signes i símptomes d'aquest trastorn poden incloure olor a humitat a la suor, la pell o l'orina, problemes neurològics incloses convulsions, pell clara i ulls blaus, cap anormalment petit, hiperactivitat, discapacitat intel·lectual, desenvolupament retardat, comportamental i emocional., problemes socials i trastorns psiquiàtrics. El diagnòstic es realitza mitjançant proves de sang del nounat, avaluació clínica i proves d'ADN per a la mutació gènica. A més, el tractament es realitza principalment mitjançant la regulació de la dieta, que inclou aliments amb nivells baixos de fenilalanina (proteïnes restrictives) i una fórmula especial per a nadons amb una petita quantitat de llet materna. El medicament diclorhidrat de sapropterina també pot ser útil en alguns casos. Aquest medicament és un cofactor de l'enzim fenilalanina hidroxilasa, que millora la seva activitat.
Quines similituds hi ha entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria?
- L'alcaptonúria i la fenilcetonúria són dos errors innats del metabolisme.
- Tots dos són trastorns genètics hereditaris.
- Aquests trastorns segueixen una herència autosòmica recessiva.
- Ambdós trastorns provoquen l'acumulació de metabòlits als teixits corporals.
- Es tracten principalment restringint les dietes basades en proteïnes.
Quina diferència hi ha entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar els dos aminoàcids, tirosina i fenilalanina, mentre que la fenilcetonúria és un trastorn genètic hereditari que resulta de la incapacitat de metabolitzar l'aminoàcid fenilalanina. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria. A més, la prevalença global d'alcaptonúria és d'1 de cada 250.000 a 1000.000 nascuts vius, mentre que la prevalença global de fenilcetonúria és d'1 de cada 23.930 nascuts vius.
La infografia següent presenta les diferències entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria en forma tabular per comparar-les.
Resum: alcaptonúria vs fenilcetonúria
Els errors innats del metabolisme són trastorns genètics heredits rars. L'alcaptonúria i la fenilcetonúria són dos errors innats del metabolisme. L'alcaptonúria resulta de la incapacitat de metabolitzar dos aminoàcids tirosina i fenilalanina mentre que la fenilcetonúria resulta de la incapacitat de metabolitzar l'aminoàcid fenilalanina. Així doncs, això resumeix la diferència entre l'alcaptonúria i la fenilcetonúria.
