Mutació versus polimorfisme
En els eucariotes, l'ADN es troba als cromosomes del nucli. Els cromosomes estan formats per una sola molècula d'ADN i proteïnes histones. Els cromosomes són lineals i l'ADN en ells és de doble cadena. Hi ha molts cromosomes en un sol nucli. Cada cromosoma conté una llarga molècula d'ADN i està format per milions de nucleòtids. Un nucleòtid només difereix entre si en la seqüència de parells de bases nitrogenades. La seqüència de bases d'aquestes cadenes difereix entre si. A la molècula d'ADN, diferents parts actuen com a gens diferents. Un gen és informació genètica especialitzada determinada per una seqüència particular de parell de bases. Els humans tenim 23 parells de cromosomes. Un d'ells és un cromosoma sexual i els altres 22 són autosomes.
Què és la mutació?
Les mutacions són canvis en el material genètic; és a dir, ADN que són heretables o es poden transmetre a les generacions futures. Les mutacions es produeixen de moltes maneres. Les mutacions es poden produir a causa d'errors que tenen lloc durant la replicació, segregació anormal durant la meiosi, substàncies químiques mutagèniques i radiacions. Les mutacions poden ser mutacions cromosòmiques o mutacions gèniques. La mutació cromosòmica és un tipus de mutació que implica el canvi del nombre de cromosomes. Això es produeix a causa dels errors que tenen lloc durant la segregació dels cromosomes en la meiosi. Algunes persones només tenen un cromosoma X per representar el cromosoma sexual. Aquesta condició s'anomena síndrome de Turner. Aquells individus que tenen menys nombre de cromosomes que el nombre normal s'anomenen aneuploides. Alguns individus tenen un autosoma addicional. Aquesta condició es coneix com a síndrome de Down. La síndrome de Kline Felter es deu a un cromosoma sexual addicional. A més, tot el conjunt de cromosomes pot canviar. Aquesta condició s'anomena poliploïdia. Les mutacions genètiques afecten un sol gen. L'albinisme, l'hemofília, el d altonisme, la talacèmia i l'anèmia de cèl·lules falciformes són condicions resultants de mutacions genètiques. Normalment, les mutacions són desavantatges, però algunes poden aportar caràcters útils als mutants; tanmateix, aquests casos són rars.
Què és el polimorfisme?
El polimorfisme és un canvi en la seqüència d'ADN, que és comú en una població. En altres paraules, cal que hi hagi més d'un fenotip per a un caràcter particular en una població perquè s'anomena polimorfisme. Per esdevenir polimorfs, els individus de la població necessiten ocupar el mateix hàbitat particular en un moment determinat. El polimorfisme és molt important per augmentar la biodiversitat i adaptar-se a un medi determinat. El polimorfisme és molt important en els processos evolutius. Els personatges són heretables i es transmeten d'una generació a una altra. Amb el temps, els personatges concrets pateixen selecció natural.
Quina diferència hi ha entre la mutació i el polimorfisme?
• Les mutacions es produeixen principalment en un o dos individus, i això és més sovint menys de l'1% de la població. Les mutacions poden ser o no perjudicials per a l'individu.
• El polimorfisme es troba més sovint en una població en comú. Per tant, es produeix almenys en l'1% dels individus de la població. El polimorfisme també pot ser perjudicial per a les persones o pot no ser-ho. Tanmateix, més sovint és en benefici dels individus d'una població que s'adaptin millor a un entorn concret.
