Mutació de canvi de fotograma vs mutació puntual
Les dues vies principals de mutacions gèniques són el canvi de marc i les mutacions puntuals. En primer lloc, una mutació és una alteració del material genètic en general. Aquests canvis es poden produir de diferents maneres i magnituds. Les mutacions gèniques són simplement els canvis que es produeixen en la seqüència de nucleòtids d'un gen particular d'un organisme. Tant el canvi de marc com les mutacions puntuals són aquestes alteracions en la seqüència de nucleòtids d'un gen. No obstant això, els dos tipus varien entre si de moltes maneres, malgrat que el resultat és un gen canviat; per tant, eventualment es podria expressar un fenotip diferent.
Mutació de canvi de fotograma
Com el seu nom indica, el marc de l'àcid nucleic es desplaça quan es produeixen mutacions de canvi de marc en un gen. En primer lloc, seria adequat saber que hi ha dos tipus de mutacions de desplaçament de marc conegudes com a insercions i supressions. Tot això es produeix quan la cadena d'ADN es desmunta durant la replicació de l'ADN o la síntesi de proteïnes. Quan la cadena d'ADN es desenrotlla durant la síntesi de proteïnes, es forma la cadena d'ARNm i la cadena d'ADN es reforma segons la seqüència de nucleòtids actual. Tanmateix, es podria afegir un nou nucleòtid a la seqüència actual en qualsevol lloc vulnerable. Per tant, la nova cadena d'ADN tindrà un nucleòtid addicional. A més, aquest procés podria tenir lloc durant la replicació de l'ADN després del desenrotllament i abans de l'enrotllament amb la nova cadena. Com que s'ha afegit un nucleòtid a la seqüència original, la cadena d'ADN ha sofert un canvi anomenat mutació, i aquest tipus en particular es coneix com a inserció. De la mateixa manera, es podria produir una supressió si s'ha perdut un nucleòtid durant la reforma de la cadena d'ADN després de ser desmantellada. Tant les supressions com les insercions fan que el marc de la cadena d'ADN es desplaci d'una manera o d'una altra. Aquest tipus de mutacions també es coneixen com a errors d'enquadrament, ja que el marc s'ha equivocat. És important tenir en compte que el nombre de nucleòtids canvia a la cadena d'ADN quan es produeix un error d'enquadrament.
Mutació puntual
La mutació puntual és un canvi que té lloc en un gen concret en un lloc determinat. Es produeix un intercanvi de nucleòtids com a base purínica amb la base purínica corresponent o base pirimidínica amb la base pirimidínica corresponent. Per tant, l'adenina es podria substituir per timina, o a l'inrevés. A més, la guanina es podria substituir per citosina o a l'inrevés. Aquest tipus d'intercanvis s'anomena mutació del punt de transició.
No obstant això, quan s'intercanvia una base purina per una base pirimidina, la mutació es coneix com a transversió. Aquestes mutacions poden o no provocar canvis en la proteïna sintetitzada. Quan una mutació ha provocat un canvi en la proteïna sintetitzada, s'anomena mutació sense sentit, mentre que les mutacions no expressades s'anomenen mutacions silencioses. A més, algunes mutacions puntuals són capaces de provocar un codó de terminació, on es passarà un senyal d'aturada com a seqüència de codons i la síntesi de proteïnes s'aturarà amb una molècula de proteïna escurçada. Aquest tipus de mutació puntual s'anomena mutació sense sentit. Segons sembla, les mutacions puntuals són de pocs tipus, però el resultat és sempre un canvi en un sol nucleòtid. El nombre dels nucleòtids no es modifica, però l'estructura serà diferent; per tant, la funció del gen es pot alterar.
Quina diferència hi ha entre la mutació de canvi de fotograma i la mutació puntual?
• El marc de la cadena d'ADN es desplaça d'una manera o altra en una mutació de canvi de marc, mentre que les mutacions puntuals no canvien el marc de la cadena d'ADN.
• L'estructura del gen i el nombre de nucleòtids es canvien en les mutacions de canvi de marc, mentre que les mutacions puntuals causen només l'estructura d'un gen.
• Les mutacions de frameshift són de dos tipus, però les mutacions puntuals són de pocs tipus.
