Diferència clau: seqüències originals i mutades
En una seqüència d'ADN, hi ha quatre nucleòtids naturals. Cada seqüència d'ADN té un ordre únic de nucleòtids. En una regió gènica, una seqüència de nucleòtids precisa és extremadament important a causa de la informació genètica que posseeix per sintetitzar una proteïna específica. Una única diferència de nucleòtids pot provocar un resultat nociu, com ara una proteïna incorrecta o una mal altia mortal. Per tant, l'ordre de nucleòtids correcte d'una seqüència d'ADN hauria de persistir per al creixement i el funcionament normals. Els canvis es produeixen en les seqüències d'ADN a causa de diversos factors com ara supressions, insercions, duplicacions i translocacions. La seqüència de nucleòtids original es desvia a causa dels factors anteriors en seqüències mutades. Hi ha diversos mecanismes de reparació que es produeixen de manera natural per corregir els canvis en el genoma d'un organisme. Tanmateix, existeixen seqüències originals i mutades en els genomes dels organismes. La diferència clau entre les seqüències originals i les mutades és que les seqüències originals no contenen danys ni mutacions, mentre que les seqüències mutades contenen danys o alteracions permanents de les seqüències d'ADN.
Què són les seqüències originals?
Tota la informació genètica que és essencial per a totes i cadascuna de les accions de l'organisme s'emmagatzema principalment en el genoma d'aquest organisme en forma d'ADN. Les molècules d'ADN estan formades per quatre nucleòtids units seqüencialment per enllaços fosfodièster. El desoxiribonucleòtid és el bloc de construcció que fa cadenes llargues d'ADN. Segons el codi genètic, quatre nucleòtids estan disposats en la seqüència d'ADN. Per tant, té un ordre correcte que es coneix com a codi genètic per produir la seqüència d'ARNm correcta i codons per sintetitzar la seqüència d'aminoàcids correcta de la proteïna. Quan tota la seqüència del gen té l'ordre de nucleòtids correcte, ens podem referir com a seqüència original del gen perquè es converteix en seqüència d'ARNm i finalment per corregir la proteïna durant la transcripció i la traducció. Les seqüències originals estan lliures de diferències de nucleòtids, danys o mutacions.
Figura 01: seqüència original
Què són les seqüències mutades?
Quan la seqüència de nucleòtids original de l'ADN es canvia per danys o per qualsevol altre motiu, ens referim a ella com una alteració introduïda a una seqüència normal. Algunes d'aquestes alteracions es reparen mitjançant mecanismes de reparació cel·lular. Tanmateix, algunes alteracions no es poden revertir. Provoquen alteracions permanents que es coneixen com a mutacions. Per tant, una mutació es pot definir com una alteració permanent en la seqüència d'ADN, que de vegades és heretada per la descendència. La seqüència que està sotmesa a una alteració permanent dels nucleòtids es coneix com a seqüència mutada.
La seqüència d'ADN pot alterar-se per diferents motius, i aquestes alteracions afecten la salut i el desenvolupament dels organismes. Els canvis d'un sol parell de bases són causats per substitucions. Es pot inserir o eliminar un tros d'ADN de la seqüència original provocant una seqüència mutada. Algunes seqüències d'ADN es poden copiar de manera anormal una o més vegades. Les mutacions de frameshift també poden alterar les seqüències originals. Si la seqüència resultant s' altera per qualsevol mitjà, aquesta seqüència concreta es coneix com a seqüència o gen mutat.
Les seqüències mutades es poden classificar en dos tipus principals segons on es troben. Quan es troben seqüències mutades a les cèl·lules somàtiques (cèl·lules no reproductives), es coneixen com a mutacions somàtiques. La majoria de mutacions somàtiques no causen efectes negatius sobre l'organisme. Tanmateix, si la mutació afecta la divisió cel·lular, pot ser la base per al desenvolupament del càncer. Algunes mutacions es produeixen en els gàmetes (cèl·lules reproductores). Es coneixen com a mutacions de la línia germinal; aquestes mutacions es transmeten a la descendència.
Figura 02: Seqüència mutada
Quina diferència hi ha entre les seqüències originals i les mutades?
Seqüències originals vs mutades |
|
| Les seqüències originals són les seqüències d'ADN que no estan sotmeses a danys ni mutacions. | Les seqüències mutades són les seqüències que estan sotmeses a alteracions permanents de la seqüència de nucleòtids o danys. |
| Ordre de nucleòtids | |
| Les seqüències originals tenen l'ordre de nucleòtids correcte. | Les seqüències mutades no tenen l'ordre correcte. |
| Proteïna resultant | |
| Les seqüències originals d'un gen donen com a resultat una proteïna correcta | La seqüència gènica mutada pot o no donar lloc a una proteïna correcta. |
Resum: seqüències originals i mutades
Les seqüències d'ADN estan formades per cadenes de nucleòtids. L'ordre de la disposició dels nucleòtids és de gran importància, ja que s'emmagatzema amb informació genètica. En les seqüències originals, es pot identificar una seqüència de nucleòtids correcta. En les seqüències mutades, l'ordre original dels nucleòtids s'ha canviat a causa de diversos factors. Aquesta és la diferència principal entre les seqüències originals i les mutades.
Baixa la versió PDF de les seqüències originals i mutades
Podeu baixar la versió PDF d'aquest article i utilitzar-la per a finalitats fora de línia segons les notes de citació. Baixeu la versió PDF aquí Diferència entre seqüències originals i mutades.
