La diferència clau entre el gen candidat i el GWAS és que l'enfocament del gen candidat investiga la variació genètica dins d'un nombre reduït de gens d'interès preespecificats, mentre que el GWAS investiga tot el genoma per trobar una variació genètica comuna darrere d'una mal altia determinada.
L'enfocament del gen candidat i els estudis d'associació a tot el genoma (GWAS) són dos mètodes importants per detectar la susceptibilitat genètica a les mal alties. L'enfocament del gen candidat es basa en un nombre reduït de gens preespecificat, mentre que GWAS es basa en provar tot el genoma. Per tant, l'enfocament del gen candidat requereix un coneixement previ dels gens rellevants per a la mal altia, a diferència de GWAS.
Què és el gen candidat?
L'enfocament del gen candidat és una de les tècniques que investiga l'associació entre la variació genètica dins de gens d'interès preespecificats i fenotips o estats de mal altia. En aquest enfocament, és necessari tenir un coneixement previ de l'impacte biològic funcional del gen en el tret o mal altia en qüestió. A partir d'aquest coneixement, es seleccionen un nombre reduït de gens i s'analitzen per a la variació genètica.
Figura 01: Enfocament del gen candidat
La selecció dels gens es fa en funció de la rellevància biològica, fisiològica i funcional de la mal altia en qüestió en aquest enfocament. Aquest enfocament es dissenya sovint com un estudi de casos i controls.
Què és GWAS?
GWAS significa Genome-Wide Association Study. També es refereix a estudis d'associació de genoma sencer. Aquests estudis se centren principalment en estudis observacionals. Analitzen les variants genètiques de diferents individus normalment associades a un tret específic. Tot el genoma és important per a l'anàlisi GWAS.
GWAS és una eina important en l'anàlisi de polimorfismes d'un sol nucleòtid associats a diverses mal alties. És un estudi comparatiu dels diferents polimorfismes d'un sol nucleòtid en una àmplia població. La mostra d'estudi de GWAS és molt alta; per tant, també pren el format d'un estudi de cohort transversal.
Figura 02: GWAS
El primer estudi GWAS va tenir lloc pel que fa a l'infart de miocardi i analitzant els gens associats a l'infart de miocardi. Actualment, el GWAS té un paper important a l'hora de determinar el fons genètic de mal alties complexes d'etiologia desconeguda.
Quines similituds hi ha entre el gen candidat i el GWAS?
- Tant l'enfocament del gen candidat com el GWAS són tècniques que analitzen l'associació genètica entre el genotip i el fenotip de la mal altia.
- Ambdós enfocaments ajuden a entendre la base genètica de la susceptibilitat a les mal alties.
Quina diferència hi ha entre el gen candidat i el GWAS?
L'enfocament del gen candidat es basa en els gens candidats o gens preespecificats, mentre que GWAS es basa en tot el genoma. Per tant, aquesta és la diferència clau entre el gen candidat i GWAS. A més, en l'enfocament de gens candidats, la selecció de gens és necessària mentre que no és necessària a GWAS.
A més, l'enfocament del gen candidat requereix un coneixement previ sobre els gens rellevants per a la mal altia, mentre que no és necessari per a GWAS.
La infografia a continuació proporciona una comparació més detallada relacionada amb la diferència entre el gen candidat i el GWAS.
Resum: Gen candidat vs GWAS
El gen candidat i el GWAS són dos estudis d'associació de gens. L'enfocament del gen candidat se centra en la variació genètica associada a la mal altia dins d'un nombre reduït de gens preespecificats. En canvi, GWAS investiga la variació genètica associada a la mal altia dins de tot el genoma. Per tant, aquesta és la diferència clau entre el gen candidat i GWAS. Tots dos mètodes són importants per entendre la base genètica de la susceptibilitat a les mal alties.
