La diferència clau entre la supressió i la duplicació del cromosoma és que la supressió del cromosoma provoca la pèrdua de material genètic mentre que la duplicació del cromosoma provoca l'obtenció de còpies addicionals de material genètic.
Els cromosomes porten el material genètic d'un organisme. Són estructures en forma de fils formades per ADN. Consten de seqüències de nucleòtids. Es poden produir canvis o reordenacions en l'estructura dels cromosomes per diverses raons. Aquests canvis poden causar problemes de creixement, desenvolupament, funció i supervivència d'un organisme. Els gens són parts dels cromosomes. Els canvis estructurals en els cromosomes afecten els gens i la seva expressió (fabricant proteïnes). Alguns canvis cromosòmics afecten la salut d'una persona, però alguns canvis no. L'efecte del canvi cromosòmic depèn de la mida i la ubicació, i de si es guanya o es perd material genètic. Els principals tipus de reordenacions cromosòmiques són la translocació, la supressió, la duplicació i les inversions.
Què és la supressió del cromosoma?
La supressió del cromosoma és un tipus de reordenació cromosòmica. És simplement la pèrdua d'una part del braç del cromosoma. Els cromosomes poden trencar-se des de dues ubicacions diferents. En general, el braç trencat no té centròmer. Per tant, no es torna a unir al cromosoma i es perd. Com a resultat, una part del material genètic es perd del genoma d'un organisme. L'efecte de la supressió depèn de la mida del segment perdut. Fins i tot una petita supressió dins d'un gen inactiva el gen.
Figura 01: supressió del cromosoma
Al genoma humà, les supressions específiques de cromosomes causen síndromes úniques. La síndrome del cri du chat és una d'aquestes síndromes causada per una supressió heterozigota de la punta del braç curt del cromosoma 5. Aquesta síndrome s'identifica pels crits de maull característics de gat que fan els nadons. El retard mental, la microencefàlia (cap anormalment petit) i la cara de lluna són les altres manifestacions fenotípiques de la síndrome. La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una altra síndrome que es produeix a causa d'una supressió del braç llarg del cromosoma 15. La SPW també s'associa amb retard mental i defectes físics.
Què és la duplicació de cromosoma?
La duplicació de cromosomes és un altre tipus de reordenació cromosòmica. La duplicació del cromosoma es produeix quan un fragment d'ADN es separa d'un cromosoma i es torna a unir a un cromosoma homòleg. Com a resultat, es produeix una còpia addicional d'alguna regió del cromosoma al cromosoma homòleg. Els gens d'aquesta regió en particular tenen un nombre de còpia diferent. Com que la dosi del gen és diferent, pot afectar el fenotip. Els gens addicionals poden sintetitzar l'excés de proteïnes, donant lloc a defectes de desenvolupament.
Figura 02: duplicació del cromosoma
En els humans, en comparació amb els defectes causats per les supressions, la gravetat dels defectes genètics és baixa en duplicacions. La mal altia de Charcot-Marie-Tooth tipus I és una mal altia genètica causada per duplicació cromosòmica. A més, la síndrome de Pallister Killian és una altra síndrome on es duplica una part del cromosoma número 12. La mutació ocular de Drosophila Bar també és un defecte causat per la duplicació.
Quines similituds hi ha entre la supressió i la duplicació del cromosoma?
- La supressió i la duplicació són dos tipus principals de reordenacions cromosòmiques.
- Tant la supressió com la duplicació són reordenacions desequilibrades.
- En ambdós tipus, el segment d'ADN desprengut no es torna a unir amb el mateix cromosoma.
- Un segment massa gran d'ADN no es pot suprimir ni duplicar.
- Les regles que regulen l'equilibri genètic s'apliquen per a la supressió o la duplicació de cromosomes.
- Com més gran sigui el segment d'un cromosoma suprimit o duplicat, més probabilitats hi haurà de provocar anomalies fenotípiques.
- Les supressions i duplicacions es poden produir per encreuament il·legítim.
- Es produeixen principalment durant la divisió cel·lular quan s'alineen els cromosomes.
Quina diferència hi ha entre la supressió i la duplicació del cromosoma?
La supressió de cromosomes provoca la pèrdua de parts dels cromosomes, mentre que la duplicació de cromosomes provoca una còpia addicional d'alguna regió cromosòmica. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la supressió i la duplicació del cromosoma. A més, la supressió es produeix quan un fragment separat no es torna a unir al mateix cromosoma, mentre que la duplicació es produeix quan el fragment separat es torna a unir a un cromosoma homòleg.
La infografia següent mostra més diferències entre la supressió i la duplicació del cromosoma.
Resum: supressió vs duplicació del cromosoma
Es poden produir reordenacions cromosòmiques a causa de les supressions o duplicacions. En la supressió cromosòmica, un fragment d'ADN es desprèn dels cromosomes i no es torna a unir al mateix cromosoma. Per tant, el segment separat es perd. En la duplicació cromosòmica, un fragment d'ADN es desprèn d'un cromosoma i s'uneix al cromosoma homòleg. Tant la supressió com la duplicació de cromosomes són reordenacions cromosòmiques desequilibrades. Així, això resumeix la diferència entre la supressió i la duplicació del cromosoma.
