La diferència clau entre l'X fràgil i l'autisme és que l'X fràgil és purament una condició genètica que causa una sèrie de problemes de desenvolupament, inclòs el deteriorament cognitiu i les dificultats d'aprenentatge, mentre que l'autisme es refereix a una àmplia gamma de condicions (genètiques, no -influència genètica o ambiental) caracteritzada per problemes amb les habilitats socials, la parla, la comunicació no verbal i els comportaments repetitius.
Les famílies i alguns proveïdors de salut sovint es confonen per la relació entre la síndrome de l'X fràgil i el trastorn de l'espectre autista. Segons el centre nord-americà per al control i la prevenció de mal alties, gairebé el 50% dels homes i el 16% de les dones amb síndrome de l'X fràgil també tenen autisme. Aquests dos trastorns són condicions diferents que comparteixen algunes similituds, com ara l'evitació del contacte visual, la retirada social, les dificultats de comunicació i els comportaments repetitius..
Què és Fragile X?
La X fràgil és una mal altia purament genètica que causa una sèrie de problemes de desenvolupament, com ara el deteriorament cognitiu i els problemes d'aprenentatge. És una mal altia genètica que es produeix a causa d'una mutació en el gen conegut com a FMR1. Aquest gen està present al cromosoma X dels humans. El gen FMRI produeix normalment una proteïna anomenada proteïna de retard mental X fràgil (FMRP). FMRP és molt important per al desenvolupament normal del cervell. Per tant, les persones que tenen X fràgil no fabriquen aquesta proteïna. Però les persones amb premutació X fràgil no tenen una reducció total de FMRP. Per tant, les persones amb aquesta premutació X fràgil tenen canvis en el seu gen FMR1, però solen produir part de la proteïna. Aquesta condició genètica afecta tant a homes com a dones. Tanmateix, les dones presenten símptomes més lleus que els homes. Segons estudis de recerca, afecta a 1 de cada 4.000 homes i 1 de cada 5.000 a 8.000 dones al món.
Figura 01: X fràgil
Els símptomes típics són retards en el desenvolupament, dificultats d'aprenentatge, problemes socials i de conducta. Normalment, els homes tenen discapacitats intel·lectuals lleus a greus, mentre que les dones tenen una intel·lectualitat normal o una discapacitat intel·lectual més lleu. A més, la X fràgil es pot diagnosticar provant l'ADN d'una persona a partir d'una anàlisi de sang. No hi ha cap cura específica per a la síndrome de l'X fràgil. Però alguns tractaments poden ajudar els nens amb aquesta condició i poden gestionar els seus problemes de conducta, com ara l'educació especial per a dificultats d'aprenentatge, la teràpia de la parla i el llenguatge, la teràpia ocupacional, la teràpia conductual i els medicaments per controlar les convulsions i el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, etc.
Què és l'autisme?
L'autisme és un ampli ventall de condicions (influència genètica, no genètica o ambiental) caracteritzada per desafiaments amb habilitats socials, parla, comunicació no verbal i comportaments repetitius. Segons els Centres per al Control de Mal alties dels Estats Units, l'autisme afecta avui a cada 1 de cada 54 nens als Estats Units. L'any 2000, el nombre estimat de persones autistes a tot el món era d'1 a 2 per cada 1000 persones. L'autisme sovint s'associa amb causes genètiques, no genètiques i ambientals. Les causes inclouen tenir un familiar proper amb autisme, mutacions genètiques, síndrome x fràgil i altres trastorns genètics, néixer de pares grans, baix pes al néixer, desequilibris metabòlics, exposició a metalls pesants, antecedents d'infeccions víriques, etc. Les proves diagnòstiques poden incloure proves d'ADN per a mal alties genètiques, avaluació del comportament, proves visuals i d'àudio, detecció de teràpia ocupacional, etc.
Figura 02: nivells d'autisme
No hi ha cura per a l'autisme. Però, alguns tractaments poden ajudar les persones a alleujar els seus símptomes, com ara la teràpia conductual, la teràpia de joc, la teràpia ocupacional, la teràpia física, la logopèdia, les medicines alternatives com una dosi alta de vitamines, la teràpia de quelació, la teràpia d'oxigen hiperbàric, la melatonina per abordar els problemes de son, etc.
Quines similituds hi ha entre l'X fràgil i l'autisme?
- La X fràgil i l'autisme poden ser deguts a causes genètiques.
- Ambdues condicions afecten més els homes que les dones.
- Aquestes condicions de vegades presenten símptomes com evitar el contacte visual, retraiment social, dificultats de comunicació i comportaments repetitius.
- Ambdues condicions no tenen cura.
Quina diferència hi ha entre l'X fràgil i l'autisme?
L'X fràgil és purament una condició genètica que causa una sèrie de problemes de desenvolupament, com ara el deteriorament cognitiu i les dificultats d'aprenentatge, mentre que l'autisme és una àmplia gamma de condicions (genètiques, no genètiques o d'influència ambiental) caracteritzades per desafiaments socials. habilitats, parla, comunicació no verbal i comportaments repetitius. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'X fràgil i l'autisme. A més, les persones amb X fràgil mostren poc comportaments repetitius clàssics, mentre que les persones amb autisme mostren una àmplia gamma de comportaments repetitius.
La següent infografia enumera les diferències entre la X fràgil i l'autisme en forma de taula per comparar-les.
Resum: X fràgil contra autisme
La síndrome de l'X fràgil i el trastorn de l'espectre autista són dues condicions diferents que comparteixen algunes similituds, com ara l'evitació del contacte visual, l'abstinència social, les dificultats de comunicació i els comportaments repetitius. L'X fràgil és purament una condició genètica, mentre que l'autisme és una condició més que es deu a causes genètiques, no genètiques o ambientals. Per tant, aquest és el resum de la diferència entre X fràgil i autisme.
