La diferència clau entre les proves genètiques i el cribratge és que les proves genètiques es realitzen en un individu mentre que el cribratge genètic es fa en una població.
Les proves genètiques i el cribratge són dos mètodes de prevenció de mal alties. Aquests mètodes ajuden a avaluar el risc d'un trastorn genètic en un individu o en una població respectivament. Per tant, les proves genètiques determinen el risc de tenir trastorns genètics en un individu després de realitzar proves de laboratori rígides. El cribratge genètic confirma el risc d'una població que porta els trastorns genètics específics. Tots dos mètodes utilitzen proves de laboratori. Més concretament, les dones embarassades se sotmeten a aquests dos procediments amb més freqüència.
Què són les proves genètiques?
Les proves genètiques són l'ús de proves de laboratori per determinar el risc de tenir una mal altia genètica o defectes genètics en una persona que té antecedents familiars de tenir aquesta mal altia. Les proves genètiques només es realitzen en un individu, no en una població. Revela la presència o absència del gen concret que causa la mal altia genètica.
Figura 01: proves genètiques
Qualsevol persona que sospiti de tenir el gen de la mal altia es pot sotmetre a proves genètiques i ho confirmen. Tanmateix, abans de les proves genètiques, ell o ella pot fer-se una prova de cribratge i, en funció dels resultats i de la història clínica de la família, pot anar a les proves genètiques. Per exemple, una persona que pertany a una família amb antecedents de fibrosi quística es pot sotmetre a proves genètiques per identificar la presència del gen específic que causa la fibrosi quística. Les proves genètiques impliquen proves de diagnòstic rígides com ara microarrays, cariotips, FISH, etc.
Què és el cribratge genètic?
El cribratge genètic és una prova mèdica que empra una població per tal d'esbrinar la possibilitat de tenir un trastorn genètic específic dins d'un determinat grup d'edat o grup ètnic. És un cribratge basat en la població. No funciona per a un individu. Les persones poden ser asimptomàtiques. Però si una persona vol confirmar el risc de patir o no patir un trastorn genètic particular que predomina en una població, pot anar a un cribratge genètic abans de les proves genètiques. El cribratge genètic utilitza un conjunt de proves diagnòstiques. Però no són rígids com en les proves genètiques.
Figura 02: cribratge genètic
Un cop realitzat el cribratge genètic en una població, és fàcil saber quins membres de la població porten gens de la mal altia i quins no i quins tenen un alt risc, etc. Com a exemple, la drepanocitosis és més propensa a patir pels afroamericans. Per tant, fan servir el cribratge genètic per esbrinar la presència d'aquest gen específic entre la seva població. Un altre exemple és que la majoria de les dones embarassades es sotmeten a un cribratge genètic per decidir quina prova genètica fer-se en funció dels resultats obtinguts del cribratge genètic. La detecció genètica inclou antecedents familiars, proves de detecció prenatal, detecció de nounats, detecció M-CHAT per a l'autisme, etc.
Quines similituds hi ha entre les proves genètiques i la detecció?
- El cribratge genètic i les proves genètiques són termes que sovint es troben en el cribratge prenatal amb dones embarassades.
- Ambdós procediments impliquen l'ús de proves de laboratori per identificar la presència de gens específics que poden causar trastorns genètics, per tant, procediments genètics molt importants.
- Les proves i detecció genètica impliquen els mateixos procediments mèdics.
- Els resultats del cribratge genètic poden decidir si és necessari sotmetre's a una prova genètica.
- Ambdós mètodes ajuden a prevenir mal alties.
- Les proves i el cribratge genètics cerquen la presència de gens.
Quina diferència hi ha entre les proves genètiques i la detecció?
Les proves i el cribratge genètics són dos mètodes de diagnòstic de mal alties genètiques. La prova genètica es realitza a un individu per revelar la presència d'un gen particular que causa la mal altia, mentre que es realitza un cribratge genètic en una població per revelar el risc de que les persones tinguin la mal altia en tenir el gen particular que causa la mal altia. Per tant, les proves genètiques poden conduir a tractaments i prevenció de mal alties, mentre que el cribratge genètic condueix a proves i després tractaments.
La infografia següent presenta més detalls sobre la diferència entre les proves genètiques i el cribratge en forma tabular.
Resum: proves genètiques vs cribratge
Les proves genètiques i el cribratge ajudaran a reconèixer els defectes genètics. Les proves genètiques s'utilitzen per detectar un defecte genètic en un individu mentre es realitza un cribratge genètic en una població per esbrinar qui porta la mal altia genètica i qui té un alt risc de patir-la. A més, les proves genètiques impliquen diferents proves de diagnòstic cares, mentre que el cribratge genètic implica proves de diagnòstic senzilles, que són rendibles. Aquesta és la diferència entre les proves genètiques i el cribratge.
