La diferència clau entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic és que el perfil d'ADN és el procés de determinar les característiques de l'ADN d'un individu, mentre que el cribratge genètic és el procés de provar una població per detectar una mal altia genètica.
Les proves genètiques estudien seqüències d'ADN per identificar variacions en els gens que causen o augmenten el risc de trastorns genètics. Les proves d'ADN també ajuden a identificar un individu en particular. Les proves gèniques analitzen la seqüència de nucleòtids, els gens o l'ADN d'un individu, que es coneix com el genoma. El perfil d'ADN, també conegut com a empremta digital d'ADN, analitza el patró d'ADN específic d'un individu. El cribratge genètic analitza una població per detectar una mal altia genètica concreta.
Què és el perfil d'ADN?
El perfil d'ADN és un procés en què s'analitza un patró d'ADN específic en un individu prenent una mostra de teixit. És una tècnica forense per determinar les característiques de l'ADN d'un individu. L'elaboració de perfils d'ADN també ajuda a fer proves de paternitat, investigacions genealògiques i mèdiques i a establir l'elegibilitat per a la immigració.
Hi ha diverses tècniques en els processos d'elaboració de perfils d'ADN. Són l'extracció d'ADN, l'anàlisi del polimorfisme de longitud del fragment de restricció (RFLP), l'anàlisi de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR), l'anàlisi de repeticions en tàndem curts (STR), l'anàlisi del cromosoma Y i l'anàlisi mitocondrial. L'extracció d'ADN és on s'extreu l'ADN mitjançant una mostra de sang o saliva i es purifica. Aquí, les membranes cel·lulars i nuclears s'han de trencar per permetre que l'ADN estigui lliure en solució. L'ADN roman a la mostra un cop es descarta o s'elimina la solució en aquest procés. L'anàlisi RFFLP aprofita les variacions en les seqüències d'ADN homòlogues, que es coneixen com a polimorfismes. Distingeixen individus o espècies o localitzen els gens dins d'una seqüència d'ADN.
Figura 01: anàlisi RFLP en el perfil d'ADN
L'anàlisi PCR ajuda a fer una sèrie de còpies d'una mostra d'ADN específica, la qual cosa permet que una petita mostra d'ADN s'amplifi a una seqüència més gran per estudiar-la amb detall. Les STR són regions d'ADN no codificant que contenen repeticions de la mateixa seqüència de nucleòtids. Es troben en diferents llocs o llocs genètics de l'ADN d'una persona. Aquests loci genètics solen ser diferents en els cromosomes. Per tant, ajuda a identificar mostres d'ADN particulars de persona a persona. L'anàlisi del cromosoma Y proporciona informació sobre la història genètica de la població masculina. L'anàlisi mitocondrial és on l'ADN mitocondrial ajuda a determinar la informació genètica d'una persona concreta.
Què és el cribratge genètic?
El cribratge genètic és el procés de provar una població per detectar una mal altia genètica per tal de determinar un grup de persones que tenen la mal altia o el potencial de portar-la a la descendència. És un tipus de proves genètiques que ajuda a identificar canvis en el material genètic com ara cromosomes, gens o proteïnes. Alguns gens es modifiquen per augmentar el risc de desenvolupar certes mal alties. El cribratge genètic ajuda a identificar aquestes alteracions genètiques en un individu per determinar qualsevol risc i proporcionar mesures preventives i tractament.
Figura 02: procés de cribratge genètic
El cribratge genètic és de dos tipus, el cribratge de portadors i el cribratge prenatal. El cribratge de portadors sol detectar alteracions genètiques relacionades amb un nombre limitat de trastorns i mal alties. Les mal alties comunes que utilitzen el cribratge de portadors per detectar-les són la fibrosi quística, la síndrome de l'X fràgil, l'anèmia de cèl·lules falciformes i la mal altia de Tay-Sachs. El cribratge genètic prenatal no és del tot exacte; tanmateix, la taxa de precisió depèn de la prova a provar. Aquestes proves de cribratge inclouen anàlisis de sang, ultrasons i proves d'ADN i normalment es realitzen durant el primer o segon trimestre de l'embaràs. La síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i els defectes cerebrals o del tub neural són algunes de les mal alties que detecta el cribratge genètic prenatal.
Quines similituds hi ha entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic?
- Les proves genètiques, cromosòmiques i de proteïnes participen en l'elaboració de perfils d'ADN i en el cribratge genètic.
- Ambdós processos requereixen mostres com ara sang, pell, cabell, ossos i ungles d'un individu.
- Involucren múltiples tècniques de biologia molecular.
Quina diferència hi ha entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic?
El perfil d'ADN és el procés de determinar les característiques de l'ADN d'un individu, mentre que el cribratge genètic és el procés de provar una població per detectar una mal altia genètica. Per tant, aquesta és la diferència clau entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic. A més, el perfil d'ADN determina les característiques de l'ADN mitjançant una mostra d'un individu, mentre que en el cribratge genètic s'analitzen les característiques de l'ADN d'una població.
La infografia següent presenta les diferències entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic en forma de taula per comparar-les.
Resum: perfils d'ADN i cribratge genètic
El perfil de l'ADN i el cribratge genètic són dues tècniques moleculars. El perfil d'ADN és el procés de determinar les característiques de l'ADN d'un individu per tal d'analitzar el patró d'ADN únic de la persona. En canvi, el cribratge genètic és el procés de provar una població per detectar una mal altia genètica. El perfil d'ADN és principalment una tècnica forense que s'utilitza per confirmar els delinqüents en estudis forenses. El cribratge genètic s'utilitza per determinar un grup de persones que tenen la mal altia o el potencial de portar-la a la descendència. Així doncs, això resumeix la diferència entre el perfil d'ADN i el cribratge genètic.
