Diferència clau: SNP i mutació
Les variacions de l'ADN són destacades entre les persones. El polimorfisme d'un sol nucleòtid (SNP) i la mutació són dues d'aquestes variacions que donen lloc a diferències de seqüència de nucleòtids en els organismes. La diferència clau entre SNP i mutació és que SNP representa una única diferència de nucleòtids en l'ADN, mentre que la mutació representa qualsevol canvi d'ADN, incloent diferències d'un sol a molts nucleòtids. SNP és un tipus de mutació.
Què és un SNP?
El polimorfisme d'un sol nucleòtid (SNP) es defineix com una diferència en un únic nucleòtid d'un ADN en una ubicació determinada del genoma. En la majoria d'individus, la mateixa seqüència de bases pot estar present mentre que alguns individus poden tenir una única diferència de nucleòtids a la mateixa ubicació de l'ADN. Aquests són els SNP que contribueixen a les variacions fenotípiques, la variació en les característiques antropomètriques, les característiques de probabilitat de la mal altia i les respostes als ambients. Aquesta és la variació genètica més comuna que es troba entre les persones. Se suposa que de cada 300 nucleòtids es pot veure un SNP. Això revela que hi ha més de 10 milions de SNP al genoma humà. Els SNP del genoma humà ofereixen un recurs per cartografiar trets genètics complexos.
SNP és un tipus de mutació coneguda com a mutació puntual. Quan l'SNP es produeix dins d'un gen o a la regió reguladora d'un gen, afecta la funció del gen tenint una major influència en la mal altia. La majoria dels SNP no tenen cap efecte sobre la salut o el desenvolupament. No obstant això, algunes d'aquestes diferències genètiques han demostrat ser molt importants en l'estudi de la salut humana. Els investigadors han trobat SNP que poden ajudar a predir la resposta d'un individu a determinats fàrmacs, la susceptibilitat a factors ambientals com ara les toxines i el risc de desenvolupar mal alties particulars.
Algunes mal alties conegudes com l'anèmia de cèl·lules falciformes, la β talassèmia i la fibrosi quística es produeixen principalment a causa dels SNP. Les persones mostren diferents nivells de susceptibilitat per a una àmplia gamma de mal alties humanes. Es deu principalment als SNP del genoma humà. La gravetat de la mal altia i com respon el cos als tractaments també estan decidides pels SNP que es troben al genoma humà. Per exemple, els individus amb una mutació de base en el gen APOE (gen de l'apolipoproteïna) mostren un major risc de patir la mal altia d'Alzheimer.
La seqüenciació de ADN ajudarà a identificar els SNP. La piroseqüenciació és una tècnica de seqüenciació d' alt rendiment que permet detectar variacions al·lèliques (SNP) entre múltiples seqüències paral·leles mitjançant la creació de seqüències úniques. La detecció de polimorfismes d'un sol nucleòtid per PCR és necessària per a molts tipus d'anàlisi genètica, des del mapeig de genomes fins al seguiment de mutacions específiques. Els SNP que es troben entre gens s'utilitzen com a marcadors biològics per identificar i localitzar els gens que causen mal alties.
Figura 1: mutació SNP on la citosina es substitueix per timina
Què és una mutació?
La mutació fa referència a qualsevol canvi en la seqüència d'ADN. Les mutacions són causades per la inserció de nucleòtids, la supressió de nucleòtids, la inversió de nucleòtids, la duplicació de nucleòtids i la reordenació dels nucleòtids en l'ADN. Aquests canvis produeixen efectes negatius o positius sobre els fenotips, i algunes mutacions són heretades per les generacions posteriors. Les mutacions s'originen durant la replicació de l'ADN o a causa de diferents factors ambientals com la llum ultraviolada, el fum de la cigarreta, la radiació, etc.
Les mutacions a petita i gran escala són visibles a l'ADN. Les mutacions a petita escala es produeixen a causa de delecions, insercions, duplicacions, diferències d'un sol nucleòtid, inversions, etc. Les mutacions a gran escala es produeixen a causa de la supressió d'àrees més grans, la reproducció de variacions de nombre, la supressió de gens, la pèrdua de còpies de gens i el moviment de seccions més grans d'ADN des de la posició original, etc. Les mutacions provocaran l' alteració de l'estructura del gen que expressa proteïnes incorrectes. De vegades, les mutacions donen lloc a característiques positives i bones proteïnes. Les mutacions són importants per a l'evolució. En cas contrari, la població podria no ser capaç d'adaptar-se als entorns canviants i desafiants. Per tant, les mutacions es consideren la força impulsora de l'evolució. Tanmateix, la majoria de mutacions són neutres.
Figura 2: mutació de l'ADN
Quina diferència hi ha entre SNP i mutació?
SNP vs mutació |
|
| SNP és una variació de l'ADN a causa de la diferència d'un sol nucleòtid en l'ADN. | La mutació és una variació de l'ADN a causa de qualsevol canvi en la seqüència d'ADN. |
| Canvis | |
| Això implica un únic canvi en l'ADN. | Això inclou canvis d'un sol a molts nucleòtids. |
| Ocurrència | |
| SNP és molt comú i està present amb una freqüència de més de l'1% en una població. | Les mutacions són molt rares i estan presents amb una freqüència inferior a l'1% de la població. |
Resum – SNP vs mutació
Una mutació es defineix com qualsevol canvi que es produeix en una seqüència d'ADN en comparació amb la seqüència d'ADN normal. Són els canvis provocats per errors de replicació de l'ADN o per la influència dels diferents factors ambientals. Les mutacions es produeixen mitjançant insercions, supressions, inversions, duplicacions i reordenaments de nucleòtids. Les mutacions genètiques provoquen canvis estructurals i funcionals en els gens, donant lloc a diferències significatives en les properes generacions. Tanmateix, les mal alties hereditàries rarament són causades per mutacions, ja que les mal alties hereditàries solen ser recessives. SNP és la variació de nucleòtids únics en una seqüència d'ADN particular entre els individus. En els SNP, només es pot observar una diferència de nucleòtids en una ubicació determinada de la seqüència. SNP també és una mena de mutació coneguda com a mutació puntual, ja que canvia l'ADN canviant un nucleòtid de la seqüència considerada.
