Diferència clau: trastorns mendelians i cromosòmics
L'ADN és l'àcid nucleic que s'utilitza per emmagatzemar la informació genètica de la majoria d'organismes vius. La informació genètica flueix del pare a la descendència durant l'herència. La molècula d'ADN està ben ordenada en cromosomes que porten milers de gens. Cada gen consta de dos al·lels rebuts de cadascun dels dos progenitors. Els trastorns genètics es produeixen a causa dels canvis en la informació genètica de l'organisme. Pot ser degut a anomalies cromosòmiques o anomalies genètiques (al·lels). Els trastorns mendelians són anomalies al·lèliques que causen mal alties genètiques en els organismes a causa de l'herència dels pares a la descendència. Els trastorns cromosòmics són anomalies numèriques i estructurals dels cromosomes que causen mal alties genètiques a causa de la sinapsi i la disjunció defectuoses. Aquesta és la diferència clau entre els trastorns mendelians i els cromosòmics.
Què són els trastorns cromosòmics?
Un cromosoma és una estructura filosa d'ADN. Es troba al nucli dels organismes vius. Alguns organismes consisteixen en un nombre reduït de cromosomes, mentre que d' altres tenen un nombre relativament gran de cromosomes. Els humans tenim un total de 46 cromosomes disposats en 23 parells. Els cromosomes es componen de seqüències d'ADN i les seqüències d'ADN es caracteritzen en gens. El gen és una part d'un cromosoma que té una seqüència de nucleòtids diferent per determinar una proteïna específica. Els cromosomes són realment importants perquè contenen tota la informació genètica de l'organisme. Per tant, l'estructura, la composició i el nombre cromosòmics afecten el contingut de la informació genètica dels organismes.
Els trastorns cromosòmics es refereixen a qualsevol condició anormal dels cromosomes d'un organisme. Creen canvis en la quantitat o la disposició de la informació genètica dels organismes que causen problemes en el creixement, desenvolupament i funcions dels sistemes corporals. Es produeixen quan hi ha un canvi en el nombre (aberració numèrica) o en l'estructura (aberració estructural) dels cromosomes. L'estructura física cromosòmica canvia quan hi ha una aberració estructural. És causada per diversos motius com supressions, duplicacions, insercions, inversions, translocacions, etc. Aquests canvis donen lloc a diferents condicions de la mal altia com ara defectes de naixement, pèrdua de l'embaràs, retard mental, risc de fertilitat, etc. Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter i La síndrome de Turner són síndromes freqüents causades per anomalies numèriques dels cromosomes. La síndrome de Cri-du-chat i diversos altres síndromes són causats per anomalies estructurals dels cromosomes.
El cariotip és una tècnica clau que s'utilitza per identificar trastorns cromosòmics. Revela informació sobre la mida, la posició del centròmer i els patrons de bandes dels cromosomes. També es poden realitzar anàlisis de sang, proves prenatals i estudis citogenètics FISH per identificar trastorns cromosòmics en humans.
Figura 01: Trastorns cromosòmics únics
Què són els trastorns mendelians?
Hi ha milers de gens en un cromosoma al llarg de la seva longitud. Un gen té dos al·lels que indiquen els llocs del gen en els parells de cromosomes. Aquests loci es coneixen com al·lels i es troben al parell de cromosomes homòlegs. Cada pare aporta un al·lel per a aquest parell d'al·lels tal com es descriu a l'herència mendeliana. Les mal alties poden ser causades per mutacions en un o més gens dels cromosomes, tot i que hi ha una estructura i un nombre cromosòmics normals. Aquestes mutacions es produeixen a causa de l' alteració de la seqüència de bases dels al·lels. Són heretats per la nova generació i poden donar lloc a descendència defectuosa. Aquestes anomalies al·lèliques es coneixen com a trastorns mendelians i poden crear canvis evolutius en noves espècies.
Aquestes anomalies al·lèliques es poden detectar en una família mitjançant l'anàlisi de genealogia perquè aquests trastorns es transmeten dels pares a la descendència. El d altonisme, l'hemofília, la fibrosi quística, la talassèmia i l'anèmia falciforme són exemples de trastorns mendelians.
Figura 02: trastorn mendelià
Quina diferència hi ha entre els trastorns mendelians i els cromosòmics?
Mendelian vs Trastorns cromosòmics |
|
| Els trastorns mendelians són les mal alties genètiques causades per anomalies al·lèliques. | Els trastorns cromosòmics són les mal alties genètiques causades per un nombre i una estructura anormals dels cromosomes. |
| Causes | |
| Es deuen a mutacions en els gens. | Es deuen a una sinapsi defectuosa i una disjunció durant la divisió cel·lular. |
| Transmissió a la propera generació | |
| Aquests trastorns es transmeten a la descendència. | Aquests trastorns es poden transmetre o no a la propera generació. |
Resum: trastorns mendelians i cromosòmics
Els trastorns genètics es produeixen a causa d'anomalies en els gens i els cromosomes. Les mal alties genètiques que són causades per anomalies al·lèliques es coneixen com a trastorns mendelians i s'hereten de pares a descendents. Els trastorns genètics que sorgeixen a causa d'anomalies cromosòmiques es coneixen com a trastorns cromosòmics i poden o no ser heretats a la descendència. Els trastorns cromosòmics es produeixen principalment durant la divisió cel·lular i tendeixen a limitar-se a un individu en particular. Aquesta és la diferència entre els trastorns mendelians i els cromosòmics.
