La diferència clau entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics és que els trastorns monogènics són trastorns associats a gens únics, mentre que els trastorns cromosòmics són mal alties associades a anomalies en els cromosomes i part dels cromosomes.
El gen és la unitat estructural i funcional de l'herència. El gen té una seqüència de nucleòtids específica. Hi ha milers de gens als cromosomes. Els cromosomes són estructures filiformes compostes per seqüències de nucleòtids o ADN. Una mutació en la seqüència de nucleòtids d'un gen pot causar mal alties. Es coneixen com a trastorns monogènics. L'anèmia falciforme és un exemple de trastorn monogènic. Els trastorns també es poden produir quan la seqüència de nucleòtids d'un cromosoma o d'una part d'un cromosoma es modifica o f alta. A aquests trastorns els anomenem trastorns cromosòmics. La síndrome de Down és un exemple de trastorn cromosòmic. Els trastorns cromosòmics poden ser una mutació de diversos gens.
Què són els trastorns monogènics?
Un gen és un segment d'ADN que té una seqüència de nucleòtids específica. En aquesta seqüència de nucleòtids, s'amaga informació crucial per fer una proteïna. Una mutació és un canvi de seqüència de nucleòtids que pot ser perjudicial. Pot produir una proteïna diferent o cap proteïna. Una mal altia associada a una sola mutació genètica es coneix com a trastorn monogènic. Un canvi en un únic gen dins del genoma no canvia l'estructura o el nombre del cromosoma. Però pot provocar trastorns genètics com l'Osteogènesi Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Fibrosi Quística, Talassèmia, Síndrome X Fràgil (FXS), Hipofosfatèmia, Hemofília i Ictiosi, etc.
La majoria dels trastorns monogènics són rars. També es poden heretar a les properes generacions. Principalment són autosòmics dominants, autosòmics recessius o enllaçats a l'X. Les persones afectades mostren una disminució de la condició física. La teràpia gènica, el trasplantament de cèl·lules mare i el trasplantament de medul·la òssia són diversos tractaments per als trastorns monogènics.
Què són els trastorns cromosòmics?
Els trastorns cromosòmics són trastorns genètics causats per anomalies cromosòmiques. Una part del cromosoma pot f altar o extra. Aquest tipus de canvis poden causar efectes nocius ja que la part que f alta pot contenir gens importants. A més, les parts extracromosòmiques poden afegir gens addicionals al genoma. De manera semblant als canvis estructurals en els cromosomes, també es pot canviar el nombre total de cromosomes d'una cèl·lula.
Figura 01: cariotip de síndrome de Down
La síndrome de Down és un d'aquests trastorns causats per la trisomia del cromosoma número 21. Els trastorns cromosòmics es produeixen principalment com a conseqüència d'un error en la divisió cel·lular després de la meiosi o la mitosi. Aquests trastorns es detecten mitjançant l'examen del cariotip d'un individu. La síndrome de Turner és un altre trastorn cromosòmic causat per la monosomia del cromosoma X. La síndrome de Wolf-Hirschhorn i la síndrome de Jacobsen són dos trastorns cromosòmics causats per la supressió d'algunes parts dels cromosomes.
Quines similituds hi ha entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics?
- Els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics són trastorns genètics.
- Es produeixen com a resultat d'una anormalitat en el genoma.
- Aquests trastorns es poden transmetre de pares a fills.
Quina diferència hi ha entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics?
Un únic gen mutat és responsable d'un trastorn monogènic, mentre que les anomalies en l'estructura o el nombre de cromosomes són responsables dels trastorns cromosòmics. Per tant, aquesta és la diferència clau entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics.
La infografia següent mostra més diferències entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics en forma tabular.
Resum: Trastorns monogènics versus trastorns cromosòmics
Els trastorns monogènics són mal alties genètiques causades per gens mutats únics. Els trastorns cromosòmics són mal alties genètiques causades per anomalies en el nombre o estructures cromosòmiques. Per tant, aquesta és la diferència clau entre els trastorns monogènics i els trastorns cromosòmics. Els trastorns monogènics no canvien l'estructura ni el nombre de cromosomes.
