La diferència clau entre l'heterogeneïtat al·lèlica i del locus és que l'heterogeneïtat al·lèlica és la capacitat de diferents mutacions dins del mateix gen de causar la mateixa mal altia, mentre que l'heterogeneïtat del locus és la capacitat de les mutacions en diversos gens diferents de causar la mateixa mal altia. mal altia.
L'heterogeneïtat genètica és la capacitat de diferents mecanismes genètics de produir fenotips iguals o similars. Les mutacions en diferents loci del mateix gen o les mutacions en diferents gens poden produir heterogeneïtat genètica. Hi ha dos tipus d'heterogeneïtat genètica: heterogeneïtat al·lèlica i heterogeneïtat de locus. L'heterogeneïtat al·lèlica descriu la capacitat de diferents mutacions dins del mateix gen (diferents al·lels en un locus) per produir l'expressió variable d'una condició, especialment d'una mal altia. L'heterogeneïtat del locus descriu la capacitat de les mutacions en diferents loci genètics per provocar el mateix fenotip de la mal altia.
Què és l'heterogeneïtat al·lèlica?
L'heterogeneïtat al·lèlica és la capacitat de diferents mutacions dins del mateix gen de causar la mateixa mal altia. En altres paraules, l'heterogeneïtat al·lèlica és la producció d'un fenotip similar per diferents al·lels dins del mateix gen. Això indica la possibilitat de múltiples mutacions diferents en el mateix gen. Moltes de les mutacions són alteracions o canvis d'un sol nucleòtid. L'heterogeneïtat al·lèlica pot sorgir per diversos motius, com ara la selecció natural, els mutàgens exògens, la deriva genètica o la migració genètica.
Figura 01: heterogeneïtat al·lèlica
La fibrosi quística és el millor exemple de mal altia causada per heterogeneïtat al·lèlica. Diferents mutacions (aproximadament 1500 mutacions) dins del gen CFTR poden causar fibrosi quística. Un altre exemple és l'alcaptonúria, que és una mal altia genètica rara en humans.
Què és l'heterogeneïtat de locus?
L'heterogeneïtat de locus és un tipus d'heterogeneïtat genètica que produeix un fenotip similar per mutacions en diferents loci/gens. En altres paraules, l'heterogeneïtat de locus és la capacitat de produir un fenotip similar o fenotips idèntics mitjançant mutacions en diversos gens diferents, especialment dos o més gens.
Figura 02: Heterogeneïtat del locus
La síndrome de Cornelia de Lange és el millor exemple de mal altia causada per heterogeneïtat de locus. Aquesta mal altia es pot adquirir mitjançant una única mutació en qualsevol dels cinc gens diferents: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. A diferència de l'heterogeneïtat al·lèlica, l'heterogeneïtat de locus és "no al·lèlica".
Quines similituds hi ha entre l'heterogeneïtat al·lèlica i del locus?
- L'heterogeneïtat al·lèlica i de locus són dos tipus d'heterogeneïtat genètica.
- Produeixen el mateix fenotip o fenotips idèntics mitjançant diferents mecanismes genètics.
- Es produeixen com a resultat de mutacions en locus o loci genètics.
Quina diferència hi ha entre l'heterogeneïtat al·lèlica i del locus?
En heterogeneïtat al·lèlica, diferents al·lels del mateix gen poden causar un fenotip similar, mentre que en heterogeneïtat de locus, mutacions en diferents gens o loci poden provocar un fenotip similar. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'heterogeneïtat al·lèlica i del locus. La fibrosi quística és un exemple de mal altia causada per heterogeneïtat al·lèlica, mentre que la síndrome de Cornelia de Lange és un exemple de mal altia causada per heterogeneïtat de locus.
A sota de la infografia de la diferència entre l'heterogeneïtat al·lèlica i de locus es mostren més comparacions entre tots dos.
Resum: heterogeneïtat al·lèlica i locus
L'heterogeneïtat al·lèlica i de locus són dos tipus d'heterogeneïtat genètica que produeixen fenotips similars o idèntics mitjançant mecanismes genètics, especialment mutacions. L'heterogeneïtat al·lèlica es refereix a la producció del mateix fenotip mitjançant diferents mutacions que es produeixen en el mateix gen. En canvi, l'heterogeneïtat de locus es refereix a la producció de fenotips idèntics mitjançant mutacions que es produeixen en els diferents gens o loci. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'heterogeneïtat al·lèlica i del locus. Els diferents al·lels d'un locus són responsables de l'heterogeneïtat al·lèlica, mentre que diferents loci o gens són responsables de l'heterogeneïtat del locus.
