La diferència clau entre el mosaicisme i la disomia uniparental és que el mosaicisme és la presència d'una estructura genètica diferent a les cèl·lules de la mateixa persona, mentre que la disomia uniparental és l'herència de dos cromosomes homòlegs del mateix progenitor.
El mosaicisme i la disomia uniparental són dues anomalies genètiques que sorgeixen d'errors en la meiosi i/o mitosi. Poden ocórrer de manera independent o en combinació. Per tant, el mosaicisme cromosòmic es pot associar amb una disomia uniparental. El mosaicisme cromosòmic és la presència de dos o més complements cromosòmics dins del mateix individu, mentre que la disomia uniparental és l'herència de dos cromosomes homòlegs d'un sol progenitor.
Què és el mosaicisme?
El mosaicisme o mosaicisme cromosòmic és la presència de dos o més complements cromosòmics diferents dins d'un mateix individu que es va desenvolupar a partir d'un únic zigot. En paraules senzilles, el mosaicisme és la condició en què les cèl·lules d'una mateixa persona tenen una composició genètica diferent. El mosaicisme pot ser mosaicisme germinal o mosaicisme somàtic. El mosaicisme de la línia germinal es produeix als gàmetes mentre que el mosaicisme somàtic es produeix a les cèl·lules somàtiques.
El mosaicisme s'associa amb moltes anomalies cromosòmiques diferents, com ara trisomia, monosomia, triploïdia, supressions, duplicacions, anells i altres tipus de reordenaments estructurals. El mosaicisme més comú és l'aneuploïdia del mosaic. Sorgeix per esdeveniments meiòtics o per esdeveniments mitòtics. La síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter i la síndrome de Turner són resultats del mosaicisme cromosòmic.
Què és la disomia uniparental?
La disomia uniparental és el fenomen en què un individu rep dues còpies d'un cromosoma. També pot referir-se al fenomen de rebre una part del cromosoma d'un progenitor. La disomia uniparental és una ocurrència aleatòria que té lloc durant el desenvolupament dels gàmetes. L'efecte de la disomia uniparental es basa principalment en l'herència i l'expressió dels gens particulars. En alguns casos, la disomia uniparental pot afectar la descendència. Per tant, pot provocar la sobreexpressió d'un gen concret o la pèrdua de la funció del gen.
Figura 01: Disomia uniparental
La disomia uniparental pot provocar aberracions cromosòmiques i certs trastorns de l'herència. Alguns d'ells inclouen la síndrome de Prader-Willi i la síndrome d'Angelman. La síndrome de Prader-Willi s'associa amb l'obesitat i la ingesta incontrolada d'aliments, mentre que la síndrome d'Angelman provoca discapacitat en els caràcters intel·lectuals i problemes de parla. Tanmateix, la disomia uniparental també pot provocar l'aparició de càncers i l'expressió de tumors. Aquest és un dels desavantatges més potents de la disomia uniparental.
Quines similituds hi ha entre el mosaicisme i la disomia uniparental?
- El mosaicisme i la disomia uniparental són anomalies genètiques.
- L'aneuploïdia del mosaic i la disomia uniparental sorgeixen d'esdeveniments mitòtics o meiòtics.
- El mosaicisme cromosòmic es pot associar amb una disomia uniparental.
- Tots dos són responsables de moltes mal alties.
Quina diferència hi ha entre el mosaicisme i la disomia uniparental?
El mosaicisme és la presència de dues o més línies cel·lulars cariotípicament diferents dins del mateix individu, mentre que la disomia uniparental és l'herència de dos cromosomes homòlegs d'un sol progenitor. Per tant, aquesta és la diferència clau entre el mosaicisme i la disomia uniparental.
A més, una altra diferència entre el mosaicisme i la disomia uniparental pel que fa a la mal altia associada és que el mosaicisme s'associa amb la síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter i la síndrome de Turner, etc., mentre que la disomia uniparental s'associa amb la síndrome de Prader-Willi i la síndrome d'Angelman..
Resum - Mosaïcisme vs Disomia uniparental
El mosaicisme cromosòmic és la presència de nombroses línies cel·lulars amb diferents composicions genètiques en un mateix individu. En canvi, la disomia uniparental és l'herència de dos cromosomes homòlegs del mateix progenitor. Aquestes dues anomalies genètiques es produeixen com a resultat d'errors en la meiosi o mitosi. Tots dos estan associats a condicions diferents. Així, això resumeix la diferència entre mosaicisme i disomia uniparental.
