La diferència clau entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia és que l'acondroplàsia és un trastorn genètic que es caracteritza per una breutat severa i una desproporció corporal, mentre que l'hipocondroplàsia és un trastorn genètic caracteritzat per una breutat més lleu i una desproporció corporal.
El nanisme es produeix quan un individu és extremadament baixet. En els humans, els individus que tenen una alçada inferior a 147 cm pateixen nanisme. El nanisme pot ser degut a una mutació genètica o a una deficiència d'hormona del creixement. Podem classificar el nanisme en dues categories: el nanisme desproporcionat i el nanisme proporcionat. El nanisme desproporcionat es caracteritza per tenir extremitats curtes o un tors curt, mentre que en el nanisme proporcional, tant les extremitats com el tors són inusualment petits. L'acondroplàsia i la hipocondroplàsia són dos tipus de trastorns genètics que mostren un nanisme desproporcionat.
Què és l'acondroplàsia?
L'acondroplàsia és un trastorn genètic que es caracteritza per una f alta severa i una desproporció corporal. És un trastorn genètic hereditari la característica principal del qual és el nanisme. És un resultat de p. Tyr278Cys. i mutacions p. Ser348Cys del gen FGFR3. Això fa que la proteïna del gen FGFR3 sigui hiperactiva. Segueix un patró d'herència autosòmica dominant. Al voltant del 80% dels casos resulten d'una nova mutació. A més, el risc de noves mutacions augmenta amb l'edat del pare. Els afectats tenen una alçada de 118-145 cm per als homes i de 112-136 cm per a les femelles. Les altres característiques significatives són el cap engrandit, el front prominent, l'escurçament de les cames proximals, els dits de les mans i dels peus curts, les mans trident, la part mitjana de la cara petita, el pont nasal aplanat, la cifosi espinal, la lordosi, la cama arqueada, el genoll, l'apnea del son i la infecció freqüent de l'oïda. Aquest trastorn generalment no afecta la intel·ligència. L'acondroplàsia es produeix en 1 de cada 20.000 a 30.000 nascuts vius.
Figura 01: Acondroplàsia
La condroplàsia es pot detectar mitjançant una ecografia prenatal. També es pot fer una prova d'ADN per detectar la mutació genètica. No hi ha tractament per a aquesta condició. Els tractaments més recomanats són els grups de suport i el tractament d'afeccions complicades com l'obesitat, la hidrocefàlia, l'apnea obstructiva del son, la infecció de l'oïda mitjana, la cifosi espinal. Tot i que l'hormona del creixement humà s'utilitza per al tractament, no ajuda les persones amb acondroplàsia. El fàrmac vosoritide mostra resultats prometedors en els assaigs humans de l'etapa 3 per al trastorn d'acondroplàsia. A més, la controvertida cirurgia d'allargament de les extremitats pot augmentar la longitud de cames i braços de les persones que pateixen aquest trastorn genètic.
Què és la hipocondroplàsia?
La hipocondroplàsia és un trastorn genètic que es caracteritza per una breutat més lleu i una desproporció corporal. Resulta de p. Asn540Lys. mutació del gen FGFR3. També segueix un patró d'herència autosòmica dominant. L'alçada dels mascles amb aquest trastorn és de 145 a 165 cm, mentre que l'alçada de les femelles amb aquest trastorn és de 133 cm a 151 cm. Els trets característics són braços i cames curts, rang de moviment limitat als colzes, cap gran, lordosi, braquidactilia, micromèlia, estenosi espinal, displàsia esquelètica, anormalitat del fèmur, etc. La incidència de la hipocondroplàsia es produeix en 1 de cada 15.000 a 40.000 nounats.
Figura 02: Hipocondroplàsia
El diagnòstic d'aquest trastorn es pot fer mitjançant radiografies i, a més, proves genètiques per a mutacions específiques. El tractament de la hipocondroplàsia sol incloure cirurgia ortopèdica, teràpia física i assessorament genètic per a les persones i les seves famílies. Les persones que tenen estenosi espinal es poden sotmetre a laminectomia.
Quines similituds hi ha entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia?
- L'acondroplàsia i la hipocondroplàsia sorgeixen a causa de diferents mutacions en el gen FGFR3.
- Són trastorns genètics hereditaris.
- Aquests segueixen patrons d'herència autosòmica dominant.
- Els dos tipus de trastorns genètics mostren un nanisme desproporcionat.
- Aquests trastorns tenen una estatura baixa caracteritzada.
Quina diferència hi ha entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia?
L'acondroplàsia és un trastorn genètic que acompanya una f alta de grau greu i una desproporció corporal, mentre que l'hipocondroplàsia és un trastorn genètic que acompanya una breutat més lleu i una desproporció corporal. Aquesta és la diferència clau entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia. L'acondroplàsia generalment no afecta la intel·ligència, però la hipocondroplàsia pot tenir un retard mental lleu. Aquesta és una altra diferència entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia.
La infografia següent mostra la diferència entre acondroplàsia i hipocondroplàsia en forma tabular.
Resum: acondroplàsia vs hipocondroplàsia
El nanisme és un trastorn caracteritzat per un creixement esquelètic més curt del normal. Aquest trastorn pot ser degut a una deficiència genètica o hormonal. Més de 100 condicions diferents poden causar nanisme. L'acondroplàsia i la hipocondroplàsia són dos tipus de trastorns genètics que presenten un nanisme desproporcionat. L'acondroplàsia és un trastorn genètic que acompanya una f alta severa i una desproporció corporal, mentre que l'hipocondroplàsia és un trastorn genètic que acompanya una breutat més lleu i una desproporció corporal. Aquesta és la diferència clau entre l'acondroplàsia i la hipocondroplàsia.
