La diferència clau entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens és que la síndrome de Swyer és un trastorn que afecta a les dones i es caracteritza per la manca de desenvolupament de les glàndules sexuals, mentre que la síndrome d'insensibilitat als andrògens és un trastorn en què una persona genèticament masculina mostra resistència a les hormones masculines anomenades andrògens.
La síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens són dos trastorns del desenvolupament sexual. Els trastorns del desenvolupament sexual són un grup de condicions que impliquen gens, hormones i òrgans reproductors i genitals. En aquests trastorns, el desenvolupament sexual d'una persona és diferent del desenvolupament sexual de la majoria de les altres persones. Hi ha un desajust entre els cromosomes d'una persona (material genètic) i l'aspecte dels genitals d'una persona. Pot causar trastorns del desenvolupament sexual en la infància, la infància o l'adolescència.
Què és la síndrome de Swyer?
La síndrome de Swyer és un trastorn que afecta les dones i es caracteritza per la manca de desenvolupament de les glàndules sexuals. Les persones que pateixen aquesta síndrome tenen genitals i estructures funcionals, com ara la vagina, l'úter, les trompes de Fal·lopi, però no tenen glàndules sexuals (ovaris). La síndrome de Swyer també es coneix com a disgènesi gonadal completa 46XY. Aquesta síndrome va ser descrita per primera vegada pel Dr. Swyer l'any 1955. Les dones amb síndrome de Swyer tenen una composició cromosòmica XY en lloc d'una composició cromosòmica XX normal.
Figura 01: cromosomes masculins i femenins
Les dones amb síndrome de Swyer tenen ratlles gonadals en lloc de glàndules sexuals. Això significa que els ovaris es substitueixen per teixits cicatricials (fibrosos) sense funció. Com que no tenen ovaris, les dones amb síndrome de Swyer no produeixen hormones sexuals i no pateixen la pubertat. Aquesta condició es deu a una nova mutació gènica, o bé es pot heretar de manera autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada a X o lligada a Y. La incidència de la síndrome de Swyer es registra en 1 de cada 80.000 naixements. El diagnòstic es pot realitzar mitjançant avaluació clínica, hibridació fluorescència in situ i proves genètiques moleculars. A més, la síndrome de Swyer sol tractar-se amb teràpies de substitució hormonal i cirurgia.
Què és la insensibilitat als andrògens?
La síndrome d'insensibilitat als andrògens és un trastorn en què una persona genèticament masculina mostra resistència a les hormones masculines anomenades andrògens. Per tant, una persona afectada per la insensibilitat als andrògens té alguns dels trets físics d'una dona. La mutació del gen AR (receptor d'andrògens) del cromosoma X provoca insensibilitat als andrògens. La síndrome d'insensibilitat completa als andrògens té la freqüència de 2 a 5 per 100.000 persones que són genèticament homes. Aquesta condició s'hereta com un patró recessiu lligat a l'X. La insensibilitat als andrògens també pot ser causada per una nova mutació.
Figura 02: insensibilitat als andrògens
La síndrome es divideix en dues categories: parcial i completa. En la insensibilitat parcial als andrògens, una persona té diversos trets masculins. No obstant això, en una insensibilitat completa als andrògens, el penis i altres parts del cos masculí no es desenvolupen i el nen sembla una nena. El diagnòstic es pot fer mitjançant l'avaluació física, la biòpsia de gònades i les proves genètiques moleculars dels gens del receptor d'andrògens. A més, el pla de tractament inclou cirurgia, reducció de mama masculina, reparació d'hèrnies, teràpia de reemplaçament hormonal (oferint testosterona).
Quines similituds hi ha entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens?
- La síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens són dos trastorns del desenvolupament sexual.
- Ambdues condicions es deuen a una nova mutació gènica o a una mutació gènica heretada.
- El diagnòstic principal d'ambdós es fa mitjançant una avaluació física.
- A més, ambdues condicions es poden tractar mitjançant la teràpia de reemplaçament hormonal.
- Tots dos tenen maquillatge cromosòmic XY.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens?
La síndrome de Swyer és un trastorn que afecta les dones i es caracteritza per la manca de desenvolupament de les glàndules sexuals. Les persones que pateixen aquesta síndrome tenen genitals i estructures funcionals, com ara la vagina, l'úter, les trompes de Fal·lopi, però no tenen glàndules sexuals (ovaris). La síndrome d'insensibilitat als andrògens és un trastorn en què una persona genèticament un home mostra resistència als andrògens. Per tant, una persona afectada per la insensibilitat als andrògens té alguns dels trets físics d'una dona. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens. A més, la síndrome de Swyer es deu a mutacions en gens com SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, mentre que la insensibilitat als andrògens es deu a una mutació en el gen AR.
La infografia següent mostra les diferències entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens en forma de taula per comparar-les.
Resum: Síndrome de Swyer versus insensibilitat als andrògens
Els trastorns del desenvolupament sexual (DSD) són afeccions amb sexe cromosòmic, gonadal i fenotípic atípic. Això comporta diferències en el desenvolupament del tracte urogenital i diferents fenotips clínics. La síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens són dos trastorns del desenvolupament sexual. La síndrome de Swyer afecta les dones. Tenen òrgans femenins funcionals, com l'úter, les trompes de Fal·lopi i la vagina. Però no tenen ovaris. La síndrome d'insensibilitat als andrògens és un trastorn en què una persona genèticament un home mostra resistència als andrògens. Per tant, una persona afectada per la insensibilitat als andrògens té alguns trets físics d'una dona. Per tant, aquest és el resum de la diferència entre la síndrome de Swyer i la insensibilitat als andrògens.
