La diferència clau entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi és que l'osteogènesi imperfecta (mal altia dels ossos trencadissos) és un trastorn genètic que provoca una formació òssia anormal, mentre que l'osteoporosi és un trastorn genètic que causa pèrdua de densitat òssia.
Bones normalment ajuden les persones a moure's. També donen forma i suport al cos. Els ossos són teixits vius que es reconstrueixen constantment al llarg de la vida. Durant la infància i l'adolescència, el cos fa nous ossos més ràpidament que no n'elimina els vells. Però després dels 20 anys, el cos humà perd ossos més ràpidament del que fa. Per tenir ossos més forts, a l'edat adulta, les persones haurien de consumir prou calci i vitamina D al llarg de la seva vida. Les persones també haurien de fer exercici adequat i evitar fumar i beure per mantenir els ossos més forts. Les mal alties dels ossos poden fer que els ossos es trenquin fàcilment. L'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi són dos tipus diferents de mal alties òssies.
Què és l'osteogènesi imperfecta (mal altia dels ossos trencadissos)?
L'osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic que provoca una formació òssia anormal. És un trastorn genètic hereditari present des del naixement. També s'anomena mal altia dels ossos trencadissos. Un nen que neix amb aquesta mal altia té els ossos tous que tendeixen a trencar-se amb molta facilitat. Els ossos no es formen normalment. Els signes i símptomes poden variar de lleus a greus. Els símptomes poden incloure ossos fàcilment trencats, deformitats òssies, decoloració de la part blanca de l'ull, pit en forma de barril, columna vertebral corbada, cara en forma de triangle, articulació fluixa, debilitat muscular, etc.
Figura 01: Osteogènesi imperfecta
Hi ha almenys 8 tipus diferents d'osteogènesi imperfecta. L'osteogènesi imperfecta es pot produir a causa de diverses mutacions gèniques. Les mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2 causen aproximadament el 90% de tots els casos. Algunes mutacions són esporàdiques. Per tant, els nadons que neixen amb mutacions tenen problemes en la fabricació d'os a causa del teixit connectiu. Això és causat per la manca de col·lagen tipus 1. En general, el col·lagen es troba als ossos, lligaments i dents que els fan forts. Al final, l'os es pot debilitar. Aquesta condició es pot diagnosticar mitjançant anàlisis de sang (per a la mutació gènica) i proves de densitat òssia (mitjançant raigs X). Les opcions de tractament inclouen teràpia ocupacional, teràpia física, dispositius d'assistència, atenció bucal i dental i medicaments per frenar la pèrdua òssia i el dolor.
Què és l'osteoporosi?
L'osteoporosi és un trastorn genètic que provoca pèrdua de densitat òssia. L'osteoporosi causa debilitat òssia i els fa més susceptibles a fractures sobtades i inesperades. L'osteoporosi significa que les persones poden tenir menys massa òssia i menys força. Les dones tenen quatre vegades més probabilitats de patir osteoporosi que els homes. Almenys 15 mutacions gèniques s'han confirmat com a osteoporosi causant mutacions gèniques. Alguns dels gens implicats en l'osteoporosi són ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK i RANKL. A més, s'han destacat altres 30 gens com a gens de susceptibilitat. Aquestes mutacions gèniques poden ser esporàdiques o hereditàries. A més, aquests gens participen en vies de senyalització química que afecten el desenvolupament de cèl·lules i teixits. També participen en la regulació de la densitat mineral òssia.
Figura 02: Osteoporosi
Els símptomes poden incloure mal d'esquena, pèrdua d'alçada amb el pas del temps, postura encorbada i ossos fàcilment trencats. En general, aquesta condició mèdica es pot diagnosticar mitjançant raigs X, TC, TC de la columna vertebral i exploració de la densitat òssia. Les opcions de tractament inclouen medicaments com bisfosfonats, calcitonina, teràpia hormonal, inhibidor del lligand RANK, moduladors selectius del receptor d'estrògens i anàleg de l'hormona paratiroïdal. Les tècniques quirúrgiques més habituals per tractar aquesta mal altia són la vertebroplàstia i la cifoplàstia.
Quines similituds hi ha entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi?
- L'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi són dues mal alties òssies diferents.
- Les dues condicions mèdiques poden estar presents des de la pròpia infància.
- Poden produir-se a causa de mutacions genètiques hereditàries o esporàdiques.
- Les dues condicions mèdiques poden causar fractures òssies.
- Són afeccions mèdiques tractables.
Quina diferència hi ha entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi?
L'osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic que provoca una formació òssia anormal, mentre que l'osteoporosi és un trastorn genètic que provoca pèrdua de densitat òssia. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi. A més, l'osteogènesi imperfecta afecta tant els homes com les dones per igual, mentre que l'osteoporosi afecta més les dones que els homes.
La infografia següent presenta les diferències entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi en forma tabular per comparar-les.
Resum: Osteogènesi imperfecta vs osteoporosi
L'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi són dos tipus diferents de mal alties òssies. Ambdues condicions mèdiques poden ser degudes a mutacions genètiques hereditàries o esporàdiques. L'osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic que provoca una formació òssia anormal, mentre que l'osteoporosi és un trastorn genètic que provoca pèrdua de densitat òssia. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'osteogènesi imperfecta i l'osteoporosi.
