La diferència clau entre la NIPT i l'amniocentesi és que la NIPT (proves prenatals no invasives) es realitza mitjançant l'ús d'ADN fetal lliure de cèl·lules que circula per la sang materna, mentre que l'amniocentesi es realitza utilitzant el líquid amniòtic durant l'embaràs.
NIPT i l'amniocentesi són dues tècniques utilitzades en el diagnòstic prenatal. El diagnòstic prenatal es refereix al diagnòstic abans del naixement. Per tant, hi ha diverses proves implicades en el diagnòstic prenatal. Aquestes proves ajuden els metges a veure si hi ha problemes de desenvolupament en el nadó. Aquestes proves ajuden a trobar trastorns genètics abans del naixement.
Què és NIPT?
Les proves prenatals no invasives (NIPT) són una tècnica de diagnòstic prenatal que es realitza mitjançant l'ADN fetal lliure de cèl·lules o fragments d'ADN del nadó que circulen per la sang materna. Aquest mètode s'utilitza molt per determinar el risc que el nadó neixi amb determinades anomalies cromosòmiques com la trisomia 21, la trisomia 18 i la trisomia 13. En aquesta prova, es testegen petits fragments d'ADN que circulen per la sang d'una dona embarassada. Generalment, la majoria dels fragments d'ADN es troben al nucli de la cèl·lula. Però, els fragments d'ADN utilitzats per al NIPT suren lliurement a la sang de la mare. Per tant, també es coneixen com a ADN fetal lliure de cèl·lules (cffDNA).
Els fragments d'ADN fetal lliure de cèl·lules contenen menys de 200 parells de bases d'ADN i sorgeixen quan la cèl·lula està morta i el contingut de la cèl·lula s'allibera al torrent sanguini. A més, l'ADN fetal lliure de cèl·lules deriva de cèl·lules placentàries i sol ser idèntic a l'ADN fetal. Per tant, l'anàlisi de l'ADNc de la placenta ofereix l'oportunitat per al diagnòstic precoç de determinades anomalies genètiques sense danyar el fetus. A més, el NIPT pot determinar la paternitat i el sexe fetal abans de la gestació. A més, també s'utilitza per verificar el Rhesus D fetal, evitant que les mares amb Rhesus D negatius se sotmetin a un tractament profilàctic innecessari.
Què és l'amniocentesi?
L'amniocentesi és una tècnica de diagnòstic prenatal que es realitza mitjançant el líquid amniòtic que envolta i protegeix el nadó durant l'embaràs. Aquesta prova s'utilitza generalment en el diagnòstic prenatal d'anomalies cromosòmiques, infeccions fetals i determinació del sexe. En l'amniocentesi, es pren una petita quantitat de líquid amniòtic que conté teixits fetals del sac amniòtic que envolta el fetus en desenvolupament. Més tard s'examina l'ADN fetal per detectar anomalies genètiques.
Figura 01: amniocentesi
L'amniocentesi es realitza a dones d'entre 15 i 20 setmanes de gestació. Les dones que són escollides per a aquesta prova tenen principalment un major risc de problemes genètics i cromosòmics. Com que aquesta prova és invasiva, comporta un petit risc d'avortament involuntari. A més, aquest procediment es pot utilitzar per al discerniment sexual prenatal. Per tant, aquest procediment té restriccions en alguns països.
Quines similituds hi ha entre el NIPT i l'amniocentesi?
- NIPT i l'amniocentesi són dues tècniques utilitzades en el diagnòstic prenatal.
- Ambdues tècniques es poden utilitzar per diagnosticar anomalies cromosòmiques i discerniment sexual.
- Ambdues tècniques s'utilitzen per a dones que tenen un major risc de donar a llum nadons amb trastorns genètics.
- Els fragments d'ADN fetal es comproven en ambdues tècniques.
- Els fan tècnics especialitzats.
Quina diferència hi ha entre NIPT i amniocentesi?
NIPT és una tècnica de diagnòstic prenatal que es realitza mitjançant l'ADN del nadó que circula per la sang materna, mentre que l'amniocentesi és una tècnica de diagnòstic prenatal que es realitza utilitzant el líquid amniòtic que envolta i protegeix el nadó durant l'embaràs. Per tant, aquesta és la diferència clau entre NIPT i amniocentesi. A més, el NIPT es realitza en qualsevol moment després de les 9 setmanes d'embaràs, mentre que l'amniocentesi es realitza quan una dona té entre 15 i 20 setmanes de gestació.
La infografia següent presenta les diferències entre la NIPT i l'amniocentesi en forma tabular per a una comparació de costat.
Resum: NIPT vs amniocentesi
NIPT i l'amniocentesi són dues tècniques utilitzades en el diagnòstic prenatal. Ambdues tècniques analitzen l'ADN fetal en el seu procediment. La NIPT es realitza utilitzant l'ADN del nadó a la placenta, mentre que l'amniocentesi es realitza utilitzant el líquid amniòtic que envolta i protegeix el nadó durant l'embaràs. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la NIPT i l'amniocentesi.
